Pamukkale üniversitesi çocuk hematoloji kliniğinde Ocak 2018 – Aralık 2023 yılları arasında akut lenfoblastik lösemi tanılı hastalarda ıkzf1 gen delesyonu ve CRLF2 overekspresyonunun prognoza etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 870786
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SELİN YAKARIŞIK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 99
Özet
Amaç: Akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı alan hastalarda risk temelli tedavi yaklaşımı uygulanmaktadır. Ancak halen uzun süreli ve yoğun tedavinin toksisite ve mortaliteye neden olabildiği gibi yeterince tedavi edilmeyen hastalarda da relaps görülmeye devam etmektedir. Bu nedenle doğru bir risk sınıflaması prognoz açısından çocukluk çağı ALL tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır. BCR/ABL füzyon onkogenine yol açan t(9;22) ve MLL/AF4 füzyon onkogeninin oluşumuna neden olan t(4;11) gibi bilinen genetik anormallikler prognostik öneme sahiptir. Son yıllarda yapılan moleküler çalışmalar, başka genetik bozuklukların da prognoz üzerine olumsuz etkisi olduğunu göstermektedir. IKZF1 delesyonu ve CRLF2 overekspresyonu prognoz üzerine etkili olduğu öngörülen genetik mutasyonlardandır. Bu çalışmada bilinen klasik prognostik faktörlere göre takip ve tedavisini planladığımız hastalarda IKZF1 delesyonu ve CRLF2 overekspresyonunun prognoz üzerine etkisini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ocak 2018 ile Aralık 2023 tarihleri arasında hastanemizde tanı alan, yeterli miktarda deoksiribonükleik asit (DNA) materyaline sahip 24 ALL hastası dahil edildi. Toplam 24 hastada IKZF1 delesyonu multipleks ligasyon bağımlı prob amplifikasyonu (MLPA) ile çalışıldı. Ribonükleik asit (RNA) materyaline ulaşılabilen 4 hastanın ek olarak CRLF2 ekpresyon seviyesi Real Time PCR ile çalışıldı ve 8 sağlıklı kontrol ile karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmamızda IKZF1 delesyonu saptanan hastalarda ortalama yaş 8,6 ± 4,7 iken, IKZF1 delesyonu saptanmayan hastalarda 6,6 ± 4,3 idi. Delesyon izlenen 1 hasta 1-6 yaş arasında, 3 hasta ise 6 yaş ve üzerindeydi. Delesyon saptanan 4 hastadan 3'ünün lökosit (WBC) sayısı>50.000/mm3 iken, 1'inde
Özet (Çeviri)
Objective: A risk-based treatment approach is applied to patients diagnosed with acute lymphoblastic leukemia (ALL). However, long-term and intensive treatment can still cause toxicity and mortality, and relapse continues to occur in patients who are not adequately treated. Therefore, an accurate risk classification plays an important role in the treatment of childhood ALL in terms of prognosis. Known genetic abnormalities such as t(9;22), which leads to the BCR/ABL fusion oncogene, and t(4;11), which causes the formation of the MLL/AF4 fusion oncogene, have prognostic significance. Molecular studies conducted in recent years show that other genetic disorders also have a negative impact on prognosis. IKZF1 deletion and CRLF2 overexpression are genetic mutations predicted to be effective on prognosis. In this study, we aimed to evaluate the effect of IKZF1 deletion and CRLF2 overexpression on prognosis in patients whose follow-up and treatment were planned according to known classical prognostic factors. Materials and Methods: 24 ALL patients with sufficient DNA material who were diagnosed in our hospital between January 2018 and December 2023 were included in the study. IKZF1 deletion was studied by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in a total of 24 patients. In addition, the CRLF2 expression level of 4 patients for whom RNA material was available was studied with Real Time PCR and compared with 8 healthy controls. Results: In our study, the average age of patients with IKZF1 deletion was 8,6 ± 4,7 years, while it was 6,6 ± 4,3 years in patients without IKZF1 deletion. One patient with a deletion was between the ages of 1 and 6, and 3 patients were aged 6 and over. While the leukocyte (WBC) count of 3 of the 4 patients with a deletion was >50.000/mm3 , 1 of them was
Benzer Tezler
- Pamukkale Üniversitesi Çocuk Hematoloji Kliniğinde 2010 – 2020 yılları arasında akut lenfoblastik lösemi tanısı alan hastaların komplikasyon, relaps ve sağkalım oranlarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of complication, relapse and survival rates of patients diagnosed with acute lymphoblastic leukemia between 2010 and 2020 at Pamukkale University Pediatric Hematology Clinic
EDA DİDEM KAYAKIRAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YILMAZ AY
- Talasemi majorlu hastalarda büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi ve laboratuvar değerlerinin araştırılması
Evaluation of growth and development in patients with thalassemia major and investigation of laboratory values
MUHAMMED HAFİT ARVAS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKafkas ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. ZAFER BIÇAKÇI
- Çocuklarda B12 vitamin eksikliği tanısında serum B12 vitamin düzeyi ile holotranskobalamin, homosistein, metil malonik asit düzeyleri ve klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between serum vitamin B12 levels, holotranscobalamin, homocysteine, methyl malonic acid levels and clinical findings in the diagnosis of vitamin B12 deficiency in children
SIDIKA SÜMEYYE ÖZMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
BiyokimyaPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILMAZ AY
DR. ÖĞR. ÜYESİ SELİN YAKARIŞIK
- Kanserli çocukların ebeveynlerinin spirütüel iyi oluş düzeylerinin ve yaşam kalitelerinin incelenmesi
Investigation of spiritual well-being levels and quality of life of parents of children with cancer
VESİLE TUĞBA MİNGİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
HemşirelikPamukkale ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEBAHAT ALTUNDAĞ
- Çocuklarda dirençli demir eksikliği anemisi tanısında oral demir absorbsiyon testinin yeri ve dirençli demir eksikliği anemisi etyolojisinin değerlendirilmesi
The place of oral iron absorption test in the diagnosis of refractory iron deficiency anemia in children and the evaluation of refractory iron deficiency anemia etiology
NURDAN KAYKI AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET AKIN