Machine-learning approaches for neurological disorder diagnosis from genomic and neuroimaging data
Genomik ve nörogörüntüleme verilerinden nörolojik bozukluk teşhisi için makine öğrenmesi yaklaşımları
- Tez No: 879686
- Danışmanlar: PROF. DR. BEHÇET UĞUR TÖREYİN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İstanbul Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 150
Özet
Nörolojik bozukluklar dünya genelinde milyonlarca bireyi etkilemektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) gibi çeşitli kuruluşların işbirliğiyle gerçekleştirilen Global Hastalık Yükü (GBD) projesi, küresel ölüm ve engellilikle ilgili genel bir bakış sunarak nörolojik bozuklukların yaygıngılığına dikkat çekmektedir. Bu çalışmanın sonuçlarına göre, nörolojik bozukluklar, küresel hastalık yükünün %6.3'ünü oluşturmaktadır. Araştırmalar, 2005 yılı itibariyle dünya genelinde yaş, cinsiyet, eğitim seviyesi veya vatandaşlık durumuna bakılmaksızın yaklaşık 25 milyar insanın nörolojik bozukluklardan etkilendiğini göstermektedir. Ayrıca, bu rahatsızlıklar, tahmini olarak yıllık 6,8 milyon ölümle ilişkilendirilmektedir. Nörolojik bozukluklar, Alzheimer Hastalığı (AD), Parkinson Hastalığı (PD), Multipl Skleroz (MS), Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) dahil olmak üzere sinir sistemi üzerinde etkili olan geniş bir hastalık yelpazesini kapsamaktadır. Bu nörolojik bozukluklar, çeşitli etiyolojilere, belirtilere ve sonuçlara sahiptir. Bunun sonucunda bunları tanımlamak için kullanılan çeşitli iç içe geçmiş terimler ortaya çıkmaktadır. Örneğin, AD ve ASD, temel olarak beyin fonksiyonelliğini ve davranışı etkiledikleri için beyin bozuklukları olarak etiketlenebilir. Benzer şekilde, ASD ve DEHB, çocukluk döneminde sinir sistemi, özellikle de beyin gelişimindeki atipik katılımları nedeniyle nörolojik gelişim bozuklukları kategorisine yerleştirilebilir. AD ve PD, nöronların ve sinir sistemi içindeki işlevlerinin ilerleyici dejenerasyonu ve kaybı ile karakterize olduklarından nörodejeneratif bozukluklar olarak da kategorize edilirler. Beyin bozuklukları, bozukluk türüne ve etkilenen beyin bölgesine bağlı olarak bilişsel, motor, duyusal, duygusal ve davranışsal alanlarda çeşitli semptomlar sergiler. Bilişsel semptomlar arasında hafıza kaybı, muhakeme bozukluğu, dil güçlükleri ve yürütme işlevi zorlukları yer alırken, motor semptomlar kas güçsüzlüğü, titreme ve koordinasyon sorunları olarak kendini gösterir. Duyusal semptomlar değişen hisleri ve görme veya işitme değişikliklerini kapsar ve duygusal ve davranışsal semptomlar ruh hali değişimlerinden kişilik değişikliklerine kadar uzanır. Nöbetler, baş ağrıları, uyku bozuklukları ve bilinç kaybı belirli beyin bozukluklarının ek belirtileridir. Bu nedenle, beyin bozukluklarının teşhisi, fiziksel ve nörolojik muayenelerin yanı sıra nöropsikolojik testler, detaylı tıbbi geçmişler, nöro görüntüleme çıktıları ve bazı durumlarda belirli kan işaretleri ve genetik testlerin kapsamlı bir şekilde değerlendirmesini gerektirir. Özellikle, beyin yapısını ve aktivitesini görselleştirmeye odaklanan fonksiyonel ve yapısal MRI, CT ve PET gibi nöro görüntüleme teknikleri, tanı için hayati öneme sahiptir. Ayrıca, belirli genetik bileşenleri bilinen nörolojik bozukluklar için genetik testler de düşünülebilir. Ancak, ölçüm yöntemlerindeki ilerlemelere rağmen, geleneksel teşhis yöntemleri genellikle zamanında ve doğru değerlendirmeler sağlama konusunda yetersiz kalır. Beynin karmaşık yapısı ve beyin gelişiminde temel rol oynayan genetik mekanizmaların henüz tam aydınlatılamamış olması, nörolojik hastalıkların etkin teşhis ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesini zorlaştırır. Bu boşluk, araştırma gruplarını genetik ve nörogörüntüleme verilerinden yararlanarak tanı tekniklerini geliştirme ve yeni biyobelirteçler keşfetme yönünde teşvik etmektedir. İnvaziv olmayan nörogörüntüleme ve gen ifadesi ölçüm tekniklerindeki ilerleme, çeşitli yöntemlerden elde edilen kamuya açık verilerin çoğalmasını sağlamıştır. Ancak, bu denli büyük verilerin analizi ve bu verilerden anlamlı içgörülerin çıkarılması uzmanlar için kolay bir iş değildir. Bu durum, yapılacak analizler için bilgisayar destekli yöntemlerden faydalanılmasını zorunlu kular. Son zamanlarda birçok farklı alanda kaydedilen gelişimin itici gücü olarak öne çıkan yapay zeka yöntemleri, nörolojik bozuklukların altında yatan genetik mekanizmaları ve nörogörüntüleme verilerindeki nüansları anlama ve anlamlandırmada önemli bir potansiyele sahiptir. Bu verilerin birbirleriyle ilişkili biçimde kullanılması ve Makine öğrenimi, yapay zekanın bir alt dalıdır ve bilgisayar sistemlerinin verilerden öğrenme yeteneğini geliştirerek karmaşık görevleri gerçekleştirmesine olanak sağlar. Makine öğrenmesi yöntemleri, farklı alanlarda başarıyla uygulanmıştır. Geniş veri kümelerini analiz etme yeteneğine sahip olan makine öğrenmesi yöntemleri, nörolojik bozukluklar için yeni teşhis ve tedavi yöntemleri geliştirme konusunda büyük bir öneme sahiptir. Makine öğrenmesinin Önemi, büyük veri kümelerinde gizlenmiş anlamlı desenleri ayırt etmedeki başarısından gelir. Ayrıca, nörogörüntüleme ve genomik gibi farklı modalitelerden elde edilen bilgileri birleştirme konusundaki yetenekleri bu önemi daha da arttırır. Tüm bu avantajlar, makine öğrenmesini, yeni biyobelirteçlerin keşfedilmesi, genetik faktörlerle nörolojik durumlar arasındaki ilişkilerin ortaya çıkarılması ve tüm bu nitelikli bilgiler ile teşhis becerilerinin iyileştirilmesi gibi çeşitli görevler için önemli ve sağlam bir araç yapar. Yukarıda belirtilen araştırma ihtiyaçlarını ele almak amacıyla, bu tezde öncelikle iki ana araştırma hedefi üzerine odaklanılmıştır. İlk hedef, nörolojik bozuklukların genetik temellerini açığa çıkarmayı amaçlamaktadır. İkinci hedef, teşhis yöntemlerini ilerletme ve teşhis doğruluğunu artırma amacını taşımaktadır. Bu bağlamda, Bölüm 3 ilk hedefi gerçekleştirmeye yönelik bir çaba sunarken, Bölüm 4 ve 5 daha çok ikinci hedef üzerine odaklanmaktadır. Ayrıca bu bölümler, özellikle, karmaşık tanısal zorlukları nedeniyle örnek bir nörogelişimsel durum olarak seçilen Otizm Spektrum Bozukluğu'nu (ASD) ele almaktadır. Nörolojik bozukluklar, genetik anormallikler, gelişimsel sorunlar, enfeksiyonlar, bağışıklık aracılı yanıtlar, yapısal anormallikler, metabolik bozukluklar veya bunların kombinasyonundan kaynaklanabilir. Ancak, nörolojik bozuklukların temelinde, beyin gelişiminin karmaşık koreografisini yönlendiren bir genetik peyzaj bulunmaktadır. Genlerin düzensizliği, beyin içinde devrelerin ve iletişim desenlerinin değişmesine katkıda bulunarak nörogelişimsel bozukluklarda görülen çeşitli semptom dizisine neden olabilir. Bu nedenle, 3. Bölümde gerçekleştirilen çalışma, nörolojik bozuklukların altında yatan nedenleri ortaya çıkarmak için insanlardaki gen düzenleyici ağları çıkarmaya odaklanmaktadır. DNA dizilerinin belirli uzantıları olan genler, gen ifadesi süreci yoluyla çeşitli biyolojik işlevler için gen ürünlerini kodlar. Bu ifadelerin düzenlenmesi, transkripsiyon, post-transkripsiyon, translasyon ve post-translasyon gibi farklı aşamalarda meydana gelen çevresel sinyallere yanıt olarak sıkı bir şekilde düzenlenir. Bununla birlikte, büyük genomlara sahip yüksek seviyeli organizmalarda karmaşık düzenleyici etkileşim modelleri göz önüne alındığında, sınırlı gen ekspresyon profillerine dayalı gen düzenleyici ağın çıkarılması oldukça zorlu bir görevdir. Bu zorluğun üstesinden gelmek için, gen düzenleyici ağları yalnızca gen ifadesi verilerinden çıkarma arayışında Otomatik Kodlayıcı (\textit{eng.} Autoencoder, AE) kullanan yeni bir yöntem olan \textit{Gen Düzenleyici Ağı için Otokodlayıcı} (AEGRN) yöntemini öneriyoruz. AEGRN tamamen denetimsiz bir yaklaşımdır. Tanımlanmış kısıtlamalara bağlı kalarak gen ifadesi girdilerini yeniden yapılandıran fonksiyona yaklaşmak için Otomatik Kodlayıcılar kullanır. Gen ifadesi verilerindeki örnekler belirli bir andaki mRNA seviyelerini içerir. Bu nedenle, farklı örnekler arasındaki gen ifadesi seviyelerindeki değişiklikler, düzenleyici etkileşimlere dair içgörüler barındırır. Eğitilen Otomatik Kodlayıcı, giriş verilerinin gizli bir katmana nasıl kodlanacağını ve geri nasıl çözüleceğini öğrenir. Nihayetinde, gen çiftleri arasındaki düzenleyici etkileşimleri ortaya çıkarmak için eğitilmiş AE ağından yararlanılır. Burada iki temel yaklaşım önerilmektedir: eğitilmiş AE ağ ağırlıklarının kullanılması ve kısmi müdahalelerden sonra AE model çıktıslarının analiz edilmesi. Bu çalışmada, genler birkaç düzenleyici adımın doğrusal olmayan bir kombinasyonunun sonucu olarak düzenlenebileceğinden, genler arasındaki hem doğrudan hem de dolaylı düzenleyici etkileşimleri keşfetmeyi amaçlıyoruz. Sonuç olarak, çıkarılan düzenleyici etkileşimler hem doğrudan hem de dolaylı ilişkileri kapsamakta ve gen düzenleyici ağların kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır. Öte yandan, nörolojik bozukluklar anatomik beyin bölgelerinin morfolojisini çeşitli derecelerde etkileyebilir. Belirli bir beyin bozukluğuyla ilişkili ayırt edici morfolojik özelliklerin tanınması, tanısal doğruluğu artırabilir ve nöroanatomik değişikliklerin işlev ve bilişle nasıl ilişkili olduğuna dair içgörüler sağlayabilir. Bölüm 4'te yürütülen çalışma, nörolojik bir bozukluk olarak ASD'nin teşhisinde morfolojik özellikleri kullanan farklı makine öğrenimi işlem dizilerini uygulamayı ve sonuçlarını kıyas etmeyi amaçlamaktadır. Otizm spektrum bozukluğu (ASD), beyin bağlantısını çeşitli düzeylerde etkileyebilir ve ASD'nin heterojenliği nedeniyle manyetik rezonans görüntüleme (MRI) aracılığıyla bu etkileri invaziv olmayan bir şekilde ayırt etmek, makine öğrenimi tanı modelleri için bir zorluk oluşturabilir. Mevcut ağ nörobilim araştırmaları genellikle fonksiyonel (fonksiyonel MRI'den) ve yapısal (diffüzyon MRI'den) beyin bağlantısına odaklanmıştır ve bu durum, beyin bölgeleri arasındaki ilişkisel morfolojik değişiklikleri göz ardı edebilir. Özellikle, geleneksel T1 ağırlıklı MRI'den elde edilen morfolojik beyin ağları kullanarak yapılan ASD tanısı için makine öğrenimi çalışmaları sınırlıdır. Bu boşluğu doldurmak için, Bölüm 4'te yürütülen çalışma, T1 ağırlıklı MRI'den elde edilen kortikal morfolojik ağlar aracılığıyla özellikle ASD tanısı için çeşitli makine öğrenimi yöntemlerini uygulamak için kalabalık kaynak kullanımını kullanmaktadır. Bu amaçla, katılımcı ekiplere bir eğitim veri kümesi sağlanmış ve ASD durumunu tahmin etmek için kendi makine öğrenimi yöntemlerini geliştirmeleri istenmiştir. Test kümesi, açık ve kapalı olmak üzere iki bölüme ayrılmıştır. Geliştirme süresi boyunca ekipler, sadece makine öğrenimi yöntemlerini açık test verileri üzerinde değerlendirebilmiştir. Ancak nihai değerlendirmede doğruluk, duyarlılık ve özgüllük ölçütleri kullanılarak hem açık hem de kapalı test verileri dikkate alınmıştır. Ekipler her bir metriğe göre ayrı ayrı derecelendirilmiş ve tüm metriklerdeki sıralamaların ortalaması alınarak genel sıralama hesaplanmıştır. Sonuç olarak, ilk 20 takımdan elde edilen 20 makine öğrenimi yöntemi üç kategori açısından incelenmiştir: ön işleme teknikleri, özellik seçimi/dimensionalite azaltma yöntemleri ve öğrenme modelleri. İlk sıradaki ekip %70 doğruluk, %72,5 duyarlılık ve %67,5 özgünlük elde ederken, ikinci sıradaki ekip sırasıyla %63,8, %62,5 ve %65 başarı elde etmiştir. Katılımcılara rekabetçi bir makine öğrenimi ortamı sağlanması, T1 ağırlıklı MRI'den elde edilen kortikal morfolojik ağlar kullanarak ASD tanısı için geniş bir ML yöntem yelpazesinin keşfi ve kıyaslama imkanı sağlamıştır. Bu çalışma, konnektomik veri ön işleme ve sınıflandırma adımlarını içeren birçok makine öğrenimi yönteminin değerlendirilmesine olanak tanımıştır. Sonuçlar, Kortikal Morfolojik Ağların (CMA), ASD tanısında ayırt edici potansiyelini göstermektedir. Fonksiyonel, yapısal ve morfolojik yönleri içeren çok modlu beyin ağlarını keşfetmek, gelecekteki çalışmalar için değerli araştırma alanları olarak hizmet edebilir. Nörolojik teşhis açısında önemli ayırt edici özellikler barındıran bir başka yöntem ise dinlenme durumu fonksiyonel MRI (rs-fMRI)'dır. rs-fMRI yöntemi, içsel nöral aktiviteyi ölçen ve nörolojik bozukluklar için potansiyel biyobelirteçler sağlayan bir ana yöntem olarak öne çıkar. Gittikçe artan kanıtlar, nörolojik bozuklukların fonksiyonel bağlantıda değişikliklere neden olduğunu göstermektedir. Ancak, geleneksel makine öğrenimi ve derin öğrenme çerçeveleri, beyin bağlantı grafiklerindeki topolojik yapıyı etkili bir şekilde kullanamama sorunuyla karşılaşır. Bölüm 5'de yürütülen çalışma, fonksiyonel bağlantı verisinden elde edilen beyin grafiklerini kullanan grafik tabanlı bir sinir ağı (GNN) olan bu zorluğu ele alır. Ayrıca bu çalışma, teşhis doğruluğunu artırmak için özellik seçimi ve çıkarımı üzerinde durulan ve düşük veri kalitesinin makine öğrenimi modellerinin verimliliği üzerindeki önemli etkisinin göz ardı edildiği önceki araştırmalardaki önemli bir boşluğu ele almaktadır. Bu boşluğu doldurmak için, fonksiyonel beyin ağı içindeki bireysel deneklerin modelin Otizm Spektrum Bozukluğunu teşhis etme yeteneği üzerindeki etkisini sistematik olarak tahmin etmeyi amaçlayan, tamamen denetimsiz bir yaklaşım olan Karşıt Örneklerin Etki Tabanlı Tespiti (IDOS) yöntemini öneriyoruz. IDOS, eğitim örneklerinin etkisini hesaplamak için gradyanlardan yararlanır. Sonuçta, eğitim verileri içindeki zıt örneklerin tespit edilmesini sağlar ve bunları hariç tutarak teşhis performansını artırmayı amaçlar.IDOS, grafik tabanlı GNN modelleri olan GCN ve DIFFPOOL kullanılarak fonksiyonel bağlantı verilerinden elde edilen ASD teşhisi görevine uygulanmıştır. İç içe çapraz doğrulama ile yapılan değerlendirmeler, IDOS'un uygulanmasından sonra, her iki GNN modelinin sınıflandırma performansında önemli bir iyileşme sağladığını göstermektedir. Sonuçlar, nörolojik bozukluklar için makine öğrenimi modellerinde veri kalitesi sorunlarını ele almanın etkinliğini vurgulamaktadır. Bu araştırmanın önemi, nörolojik bozuklukların tanı peyzajını dönüştürme potansiyeline sahip olmasında yatmaktadır. Mevcut ASD tanı yöntemleri, genellikle zaman alıcı ve subjektif değerlendirmelere dayanır, bu da müdahalelerin gecikmesine ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarında eksikliklere yol açabilir. Makine öğrenimi ve veri odaklı tekniklerin uygulanmasıyla, bu tez, daha objektif ve etkili tanı araçları oluşturmayı amaçlayarak zamanında müdahaleleri kolaylaştırmayı ve ASD'li bireyler için sonuçları iyileştirmeyi hedeflemektedir. Ayrıca araştırma, makine öğrenimi ve sinirbilim arasındaki mevcut boşluğu doldurarak nörolojik bozuklukların altında yatan biyolojik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. Bu disiplinler arası yaklaşım, hem makine öğrenimi hem de sinirbilim alanlarını zenginleştirerek gelecekte işbirliğine dayalı araştırmaların önünü açma konusunda umut vaat ediyor. Özetle, bu tez, nörolojik bozuklukların teşhisini desteklemek için makine öğreniminin uygulanmasında önemli bir ilerlemeye işaret etmektedir. OSB'ye odaklanan ve çeşitli gelişmiş makine öğrenimi tekniklerini kullanan çalışma, sağlık hizmetleri üzerinde anlamlı bir etki yaratmayı ve nihayetinde yalnızca OSB'nin değil, gelecekte potansiyel olarak diğer nörolojik bozuklukların teşhisinin doğruluğunu artırmayı amaçlamaktadır.
Özet (Çeviri)
Millions of individuals across the globe are impacted by neurological disorders. These disorders contribute to 6.3% of the global burden of disease. In addition, research indicates that as of 2005, approximately 25 billion people worldwide, irrespective of age, gender, education level, or nationality, were affected by neurological disorders. These conditions are associated with an estimated annual toll of 6.8 million fatalities. Neurological disorders encompass a wide range of diseases affecting the nervous system exhibiting diverse etiologies, manifestations, and outcomes. The diagnosis of brain disorders involves a comprehensive assessment of physical and neurological examinations, neuropsychological tests, detailed medical histories, neuroimaging outputs, and in some cases, specific blood markers and genetic testing. In particular, neuroimaging techniques such as functional and structural MRI, CT, and PET, focusing on visualizing and mapping the brain's structure and activity, are crucial for diagnostics. Additionally, genetic testing may also be considered for certain neurological disorders with a known genetic component. Despite advancements in measuring methods and the comprehensive assessment of a variety of information, traditional diagnostic methods often fall short of providing timely and accurate assessments. The complex structure of the brain and the yet-to-be-fully elucidated genetic mechanisms underlying brain development complicate the development of effective diagnostic and treatment methods for neurological disorders. This gap encourages research groups to develop diagnostic techniques and discover new biomarkers by leveraging genetic and neuroimaging data. To address the identified research gap, this thesis primarily tackles two key research objectives: unraveling the genetic foundations of neurological disorders and advancing diagnostic methods, by utilizing the machine learning. Machine learning, a subfield of artificial intelligence, enables computer systems to learn from data and perform complex tasks by enhancing their ability to learn from data. Machine learning methods have been successfully applied in various fields. Especially, machine learning methods, equipped to analyze extensive datasets, have great potential in advancing and exploring new diagnostic methods for neurological disorders. These benefits make ML a substantial tool for various tasks including identification of novel biomarkers, unveiling associations between genetic factors and neurological conditions, and improving diagnostic skills. In addition to a deeper understanding of the underlying mechanisms of neurological disorders, harnessing the power of machine learning offers manifold benefits such as early detection of neurological disorders, enhanced diagnosis accuracy, and the development of more effective treatments. Neurological disorders can result from plenty of various factors including genetic abnormalities, developmental issues, infections, immune-mediated responses, structural abnormalities, metabolic disturbances, or a combination of these factors are commonly known causes of brain disorders. However, at the heart of neurological disorders lies a genetic landscape that guides the complex choreography of brain development. The dysregulation of genes can result in the modification of circuitry and communication patterns within the brain, contributing to the diverse array of symptoms seen in neurodevelopmental disorders. Therefore, the study conducted in Chapter 3 focuses on inferring the gene regulatory networks in humans to provide useful insights into unraveling the underlying reasons for neurological disorders. To tackle this challenge, we introduce Autoencoder for Gene Regulatory Network (AEGRN), a novel method utilizing Autoencoder (AE), in the pursuit of inferring gene regulatory networks solely from gene expression data. AEGRN is a fully unsupervised approach. It employs Autoencoders to approximate the function that reconstructs gene expression inputs while adhering to defined constraints. Samples in the gene expression data comprise mRNA levels at a specific moment. Therefore, alterations in gene expression levels across different samples provide insights into regulatory interactions. The trained Autoencoder learns how to encode input data into a hidden layer and decode it back. Ultimately, the trained AE network is exploited to unveil regulatory interactions between gene pairs. Here, two approaches are proposed: examining trained AE network weights and analyzing the AE model output after partial interventions. In this study, we aim to explore both direct and indirect regulatory interactions among genes since genes can be regulated as a result of a nonlinear combination of several regulatory steps. Consequently, the inferred regulatory interactions encompass both direct and indirect relationships, contributing to a comprehensive understanding of gene regulatory networks. Neurological disorders can impact the morphology of anatomical brain regions to varying extents. Recognizing the distinctive morphological features associated with a specific brain disorder can enhance diagnostic accuracy and provide insights into how neuroanatomical changes relate to function and cognition. The study conducted in Chapter 4 aims to apply different machine learning pipelines using morphological features, in the diagnosis of ASD as a neurological disorder. Autism spectrum disorder (ASD) impacts brain connectivity at various levels, posing a challenge for machine learning diagnostic models to non-invasively discern these effects through magnetic resonance imaging (MRI) due to the heterogeneity of ASD. Existing network neuroscience research has predominantly focused on functional (from functional MRI) and structural (from diffusion MRI) brain connectivity, potentially overlooking relational morphological changes between brain regions. Notably, machine learning studies are scarce for ASD diagnosis utilizing morphological brain networks derived from traditional T1-weighted MRI. To address this gap, the study conducted in Chapter 4 leverages crowdsourcing to apply various machine learning pipelines for neurological disorder diagnosis, specifically targeting ASD diagnosis through cortical morphological networks derived from T1-weighted MRI. Participant teams were provided a training dataset and requested to develop their machine learning pipelines to predict the ASD status of patients. The test set comprises public and private parts. The teams could only assess the performance of their pipeline on public test data. However, the final evaluation considered both public and private test data, using the metrics of accuracy, sensitivity, and specificity. Teams were ranked based on each metric individually, and the overall ranking was calculated by averaging rankings in all metrics. Consequently, 20 ML pipelines obtained from the top 20 teams are examined in terms of three categories: preprocessing techniques, feature selection/dimensionality reduction methods, and learning models. The top-ranked team achieved 70% accuracy, 72.5% sensitivity, and 67.5% specificity, while the second-ranked team achieved 63.8%, 62.5%, and 65%, respectively. The utilization of participants in a competitive machine learning environment facilitated the exploration and benchmarking of a broad spectrum of ML methods for ASD diagnosis using cortical morphological networks. Resting-state functional MRI (rs-fMRI) stands out as a key method, measuring intrinsic neural activity and providing potential biomarkers for neurological disorders through functional connectivity. A growing body of evidence suggests that neurological disorders induce changes in functional connectivity. However, traditional machine learning and deep learning frameworks face limitations due to their inability to effectively utilize the topological structure inherent in brain connectivity graphs. The study conducted in Chapter 5 tackles this challenge by employing a graph neural network (GNN) that leverages brain graphs derived from functional connectivity data. Moreover, this study addresses a crucial gap in prior research, in which the emphasis has been on feature selection and extraction to increase diagnosis accuracy and the significant impact of poor data quality on the efficiency of machine learning models has been overlooked. To fill this gap, we propose a fully unsupervised approach, Influence-Based Detection of Opposite Samples (IDOS), aimed at systematically estimating the influence of individual subjects within the functional brain network on the model's ability to diagnose Autism Spectrum Disorder (ASD). IDOS exploits gradient to calculate the influence of the training samples. Ultimately, it enables the detection of opposite samples within training data and enhances the diagnosis performance by excluding them. IDOS is applied in ASD diagnosis task from functional connectivity data using graph-based GNN models: GCN and DIFFPOOL. The significance of this research lies in its potential to transform the diagnostic landscape of neurological disorders. Current ASD diagnostic methods often rely on time-consuming and subjective evaluations, leading to delayed interventions and personalized treatment plans. Through the application of machine learning and data-driven techniques, this thesis aims to establish more objective and efficient diagnostic tools, facilitating timely interventions and enhancing outcomes for individuals with ASD. Furthermore, the research aims to bridge the existing gap between machine learning and neuroscience, contributing to a deeper understanding of the biological mechanisms underlying neurological disorders. This interdisciplinary approach holds promise for enriching both the fields of machine learning and neuroscience, paving the way for collaborative research in the future. This thesis marks a significant advancement in applying machine learning to propel the diagnosis of neurological disorders. Focused on ASD and employing various advanced machine learning techniques, the study aspires to make a meaningful impact on healthcare, ultimately improving the accuracy of diagnosing not only ASD but potentially other neurological disorders in the future.
Benzer Tezler
- Epileptik EEG sinyallerinin makine öğrenmesi yöntemleri ile sınıflandırılması
Classification of epileptic EEG signals based on machine learning methods
ANDAÇ İMAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiFırat ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİH CEVDET İNCE
- Farklı veri türlerinin birleştirilmesi ile epilepsi hastalığının otomatik tespiti ve sınıflandırılması
Automatic detection and classification of epilepsy disease by combining different data types
ŞENGÜL BAYRAK HAYTA
Doktora
Türkçe
2021
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EYLEM YÜCEL DEMİREL
DOÇ. DR. HİDAYET TAKCI
- Parkinson hastalığının EEG sinyallerinden yapay zeka teknikleri kullanılarak sınıflandırılması
Classification of parkinson's disease from EEG signals using artificial intelligence techniques
SULTAN PENEKLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Mühendislik BilimleriErciyes ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA LATİFOĞLU
- Dynamic accommodation measurement using purkinje reflections and machine learning
Purkinje yansımaları ve makine öğrenimi kullanarak dinamik göz akomodasyonu ölçümü
FAİK OZAN ÖZHAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiKoç ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN ÜREY
- Giyilebilir dış iskelet (eksoskeleton) tasarımı ve biyomekanik analizi
Wearable exoskeleton design and biomechanic analysis
İSMAİL ÇALIKUŞU
Doktora
Türkçe
2021
BiyomühendislikErciyes ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESMA UZUNHİSARCIKLI
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET BAHADIR ÇETİNKAYA