Usher sendromu'nda nörosensoriyel işitme kayıpları (Genetik-işitsel araştırma)
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 90253
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖVÜNÇ GÜNHAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
VII- Özet Usher Sendromu bilateral neurosensoriyel işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile seyreden otozomal resessif kalıtımsal bir hastalıktır. Kabul edilen 3 klinik tipi mevcuttur. Usher Sendromu, işitme kaybı ve görme bozukluğunun birlikte görüldüğü en sık hastalıktır. Bu oran normal bireylerde ortalama 3-6/1 OOOOO'dir. Doğuştan işitme engelliler arasında görülme oranı %3-38, retinitis pigmentosa saptanan kişilerde %13-20, körlerde ise %6,3-52,2 arasındadır. Tip 1 Usher Sendromu, erken çocukluk yaşlarında başlayan, şiddetli ve hızlı progressif derin neurosensoriyel işitme kaybı, vestibüler cevapların yokluğu ve retinitis pigmentosanın puberte öncesi dönemde başlangıcı ile karakterizedir. Görme kaybı ilk dekatda ortaya çıkar ve bir kaç yıl içerisinde tamamen görme kaybı oluşur. Normal insanlarda ortalama yürüme yaşı 14,2 ay (9-24 ay) iken tip 1 Usher Sendromlu hastalarda ortalama yürüme yaşı 23,4 ay (16 -30 ay) olarak bildirilmiştir. Tip 2 Usher Sendromu, genellikle geç çocukluk çağlarında başlayan, daha az şiddette ve genellikle ilerlemeyen ancak bazen yavaş bir progresyon gösteren işitme kaybı ile karekterizedir. Vestibüler fonksiyonlar normaldir. Görme bozuklukları 2. dekatta ortaya çıkar ve progressif olsada ileri yaşlarda az da olsa görebilirler. Her iki tipte de posterior subkapsüler katarakt geç bir bulgudur ve Usher Sendromlu hastalarda %25 oranında mental retardasyon mevcuttur. Tip 3 Usher Sendromu 10 yaşından sonra görülen progressif neurosensoriyel işitme kaybı, değişken vestibüler bulgular ve retinitis pigmentosa ile karekterizedir. Retinitis pigmentosa ileri dönemde körlüğe yol açan karanlığa adaptasyon bozukluğu, ilerleyici görsel alan bozukluğu ve görsel keskinlikte azalmanın olduğu kalıtsal bir distrofiyi işaret eder. Retinitis pigmentosa Usher Sendromu'nun tüm subtiplerinde görülmektedir. Usher Sendromu'nun erken tanısında 68elektroretinografiden yararlanılmaktadır. ERG retinitis pigmentosalı hastalarda kaydedilen yanıtlar yaşla birlikte gittikçe azalarak daha sonra kaybolmaktadır. Günümüzde temel bağlantı (=linkage) çalışmalarda 6 tip 1 Usher lokusu, 2 tip 2 Usher lokusu, 1 tip 3 Usher sendromu lokusu saptanmıştır. Bizim çalışmamızda 115.000 normal bireyin taraması sonucunda Usher Sendromu oranı 0.8/1 00000'd ir. Doğuştan işitme engellilerdeki Usher Sendromu oranı literatürde %3-38 olup, çalışmamızda %1,5 olarak saptanmıştır. Retinitis pigmentosa hastalarında Usher Sendromu bulunma oranı %13-20, körler arasında %6,3-52,2 dir. Çalışmamızda bulunan oranlar sırayla %10 ve %0'dır. Çalışmamızda yer alan 15 hastanın 11 'i tip 1, 4'ü tip 2 olup tip 1'in oranı %73, tip 2'nin oranı %27, Tip 3 oranı %0'dır. Tip 1'in, tip 2'ye oranı 3/1 'dir. Çalışmadaki 11 adet tip 1 hastada, işitme kaybının erken çocukluk yaşlarında başladığı ve hızla ilerlediği saptandı. İşitme kaybı derin ve neurosensoriyel olarak saptandı. Hepsinde dengesizlik vardı ve kalorik testlerde hipoeksitabilite saptandı. Bu olgularda ilk dekatta görme bozukluğunun varlığı izlendi ve 2. Dekatta bu olguların görmelerinin tama yakın bozulduğu belirlendi. Bu olgularımızda yürüme yaşı 18-48 ay olup ortalama 29,5 ay olarak saptanmıştır. Çalışmada yer alan 4 adet tip 2 olan hastada erken çocukluk yaşlarında başlamış olan orta derecede ve yavaş ilerleyen neurosensoriyel işitme kaybı saptanmışıtır. Bu olgularımızda normal vestibüler fonksiyonlar mevcuttu ve yapılan kalorik testlerde normaeksitabilite saptandı. Bu olgularımızda görme kaybının geç çocukluk yaşlarında başladığı ve yavaş ilerlediği saptandı ve hiç bir hastada ileri derecede görme kaybı izlenmedi. Tüm olgularımızda posterior subkapsüler katarakt saptanmamış olup, %13'ünde mental retardasyon izlenmiştir. Literatürde akraba evliliği ile ilgili bir bilgi saptanmamış olup çalışmamızda inceleyerek verdiğimiz 8 ailenin 5'inde akraba evliliği saptamış olup oran %62.5 olarak bulunmuştur. 69
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- An efficient and fast method of snore detection for sleep disorder investigation
Uyku bozuklukları araştırması için etkin ve hızlı bir horlama tespit yöntemi
MUSTAFA ÇAVUŞOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2007
BiyomühendislikOrta Doğu Teknik ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YEŞİM SERİNAĞAOĞLU
- Sepsiste Rho-kinaz polimorfizminin araştırılması
Investigation of Rho-kinase polymorphism in sepsis
AYKUT KALE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
İlk ve Acil YardımErciyes ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURULLAH GÜNAY
- Genetik hastalıkların sınıflandırma ve analizinde bilgisayarlı kayıt sisteminin etkinliği
Başlık çevirisi yok
SİBEL GÜLGÖNEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1994
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEMNUNE APAK YÜKSEL
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR
- Diyabetik ayak hastalarının ampütasyon riskinin yapay zekâ teknikleri ile öngörülmesi
Prediction of amputation risk of patients with diabetic foot by artificial inteligence techniques
DENİZHAN DEMİRKOL
Doktora
Türkçe
2022
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul ÜniversitesiEnformatik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇİĞDEM EROL