Lipoid proteinozis vakalarının klinik, radyolojik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and radiological findings in lipoid proteinosis cases
- Tez No: 943124
- Danışmanlar: PROF. DR. İZZET YAVUZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Pedodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Bu çalışmada lipoid proteinozis vakalarından elde edilen klinik bulguların değerlendirilerek vakalarda görülen insidanslarının ortaya çıkarılması, bulguların literatürler ile karşılaştırılması, bu vakalara diş hekimi yaklaşımının belirlenmesi, vakalar ile iş birliği yapılarak yaşam kalitelerinin arttırılmasına yönelik dental rehberliğin sağlanması ve diş hekimleri arasında farkındalık oluşturulması amaçlanmıştır. Bu çalışma 2023-2025 yılları arasında Şanlıurfa'da yaşayan 16'sı kadın, 16'sı erkek 32 lipoid proteinozis vakasının klinik bulguları, anamnezleri ve aile geçmişleri değerlendirilerek yapıldı. Elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirildi. Çalışmada incelediğimiz toplam 32 vakanın %100'ünde ciltte kalınlaşma/yara izleri, %93,8'inde ses kısıklığı, %3,1'inde epilepsi, %59,4'ünde göz kapaklarında boncuklu papüller, %37,5'inde tırnak distrofisi, %96,9'unda yara iyileşmesinde gecikme, %84,4'ünde yaralarda kaşıntı görüldü. Ayrıca vakaların %100'ünün anne-baba arasında akrabalık ilişkisi varlığı, %75'inin etkilenmiş kardeşi, %96,9'unun etkilenmiş 3.dereceden akrabası olduğu öğrenildi. Çalışmadaki vakaların intraoral bulgularına bakıldığında %21,9'unda hipodonti, %6,3'ünde mikrodonti, %6,3'ünde mine hipoplazisi, %53,1'inde dil kalınlaşması/sertliği, %65,6'sında lingual frenulum kalınlaşması, %40,6'sında dilde papilla kaybı, %87,5'inde oral mukoza kalınlaşması, %37,5'inde damak/küçük dil kalınlaşması, %81,3'ünde alt dudak kalınlaşması, %59,4'ünde ağız köşesinde yara ve çatlağa rastlandı. Ayrıca %18,8'inde vestibüler sulkus yetersizliği, %37,5'inde dişlerde çapraşıklık/yer darlığı, %81,3'ünde yaygın çürük görüldü. Lipoid proteinozis vakalarında tıp ve diş hekimlerinin dahil olduğu multidisipliner yaklaşımın gerekliliği düşünüldü. Dental tedavi yaklaşımları, estetik, fonksiyon ve fonasyonun yeniden kazandırılmasının yanı sıra, normal büyüme ve gelişmeyi de desteklemektedir. Diş hekimleri, lipoid proteinozis vakaları ve ebeveynleri; mevcut dişlerin en iyi şekilde korunması gerektiğinin, oral hijyenin ve dental stabilitenin sağlanmasının öneminin farkında olmalıdır. Lipoid proteinozisin diş hekimleri tarafından daha iyi anlaşılması için çalışmaların devam etmesi gerektiği düşünüldü. ANAHTAR KELİMELER: Çocuk diş hekimliği, ECM1, genodermatoz, lingual frenulum, lipoid proteinozis
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to evaluate the clinical findings obtained from lipoid proteinosis cases, to reveal the incidences seen in the cases, to compare the findings with the literature, to determine the dentist's approach to these cases, to provide dental guidance to increase the quality of life by collaborating with the cases, and to raise awareness among dentists. This study was conducted by evaluating the clinical findings, anamnesis, and family history of 32 lipoid proteinosis cases, 16 of whom were female and 16 of whom were male, living in Şanlıurfa between 2023 and 2025. The data obtained were statistically evaluated. In the study, 100% of the 32 cases examined had thickening/scarring on the skin, 93.8% had hoarseness, 3.1% had epilepsy, 59.4% had beaded papules on the eyelids, 37.5% had nail dystrophy, 96.9% had delayed wound healing, and 84.4% had itching in the wounds. It was also learned that 100% of the cases had a consanguineous relationship between the parents, 75% had an affected sibling, and 96.9% had an affected third-degree relative. When the intraoral findings of the cases in the study were examined, hypodontia was found in 21.9%, microdontia in 6.3%, enamel hypoplasia in 6.3%, tongue thickening/hardness in 53.1%, lingual frenulum thickening in 65.6%, papilla loss in 40.6%, oral mucosa thickening in 87.5%, palate/uvula thickening in 37.5%, lower lip thickening in 81.3%, wounds and cracks in the corner of the mouth in 59.4%. In addition, vestibular sulcus insufficiency was found in 18.8%, crowdedness/narrowing of the teeth in 37.5%, and extensive caries in 81.3%. It was considered that a multidisciplinary approach, including medicine and dentists, was necessary in cases of lipoid proteinosis. Dental treatment approaches support normal growth and development as well as the restoration of aesthetics, function and phonation. Dentists, lipoid proteinosis patients and their parents; He/she should be aware of the need to protect existing teeth in the best way possible and the importance of ensuring oral hygiene and dental stability. It was thought that studies should continue for a better understanding of lipoid proteinosis by dentists. KEYWORDS: Pediatric dentistry, ECM1, genodermatosis, lingual frenulum, lipoid proteinosis
Benzer Tezler
- Lipoid proteinozis olgularında genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Genotype phenotype correlation in lipoid proteinosis
FİRDEVS DİNÇSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY
DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
- Lipoid proteinosis hastalarında serbest amino asit profilinin incelenmesi
Investigation of free amino acid profile in lipoid proteinosis patients
MEHMET EKMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyokimyaHarran ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ATAMAN GÖNEL
- Sıçanlarda enteral beslenme ürünlerinin tekrarlayan aspirasyonlarında, lipid içeriğinin akciğer histopatolojisine etkileri
Başlık çevirisi yok
PINAR IRMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Anestezi ve ReanimasyonMarmara ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
- Akne tedavisinde etkin nikotinamid yüklü lipozom formülasyonlarının tasarlanması
Design of nicotinamide loaded liposome formulations in acne treatment
SELVİ ARKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Eczacılık ve FarmakolojiEge ÜniversitesiFarmasötik Teknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEVSER ÖZGEN ÖZER
- Obez kadın hastalarda kardiovasküler risk göstergesi olarak bel çevresi
Waist girth is an indicator for cardiovascular risk criteria in obese women
LALE ÖZBEK
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ORHAN