Geri Dön

Biotinidaz eksikliği bulunan pediatrik gruplarda odyolojik değerlendirme

Audiological evaluation in pediatric groups with biotinidase deficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 955099
  2. Yazar: BÜŞRA NUR BİCEK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İSMAİL İYNEN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Harran Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Odyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Odyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 62

Özet

Biotinidaz, biyotin vitamininin vücutta yeniden kullanımını sağlayan hayati bir enzimdir. Bu enzimin eksikliği, özellikle bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ciddi nörolojik ve fiziksel bozukluklara yol açabilmektedir. Biotidinaz eksikliğiyle ilişkilendirilen semptomlardan biri de işitme kaybıdır. Bu çalışmanın amacı, biotidinaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybının görülme sıklığını analiz ederek bu iki durum arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olup olmadığını ortaya koymaktır. Bu çalışma Harran Üniversitesi Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Anabilim Dalı Odyoloji Programı tarafından yüksek lisans tezi olarak yürütülmüştür. Çalışmaya, Harran Üniversitesi Hastanesi Çocuk Metabolizması Polikliniğine biotidinaz eksikliği tespit edilen 0-48 ay yaş arasında bulunan bireyler dâhil edilmiştir. Araştırmanın aday kitlesi; Harran Üniversitesi Hastanesi'ne başvuran bireyler olup örneklemi ise Harran Üniversitesi Hastanesi çocuk metabolizma Bölümü'ne biotidinaz eksikliği şikâyeti ile başvuran bireylerden oluşmaktadır. Çocuk metabolizmasına başvuran bireylere yapılan tetkiklerde Biyotin seviyesi ''%10 ve altında'' olanlara ''belirgin'', ''%45 ve altında'' olanlara ise ''kısmi biotidinaz eksikliği'' tanısı konulmaktadır. Çocuk metabolizma ise gerekli tetkik ve tedavinin ardından çalışmaya katılmayı kabul eden aileleri Odyoloji birimine sevk ederek çalışmaya dâhil edilmiştir. Araştırmaya biotidinaz eksikliği tanısı almış 50 kişi ve herhangi bir engel ve risk gurubu oluşturmayan 40 birey olmak üzere toplamda 90 kişi dâhil edilmiştir. Araştırmaya katılan bireylere biotidinaz eksikliği tanısı konulduktan sonra kulak burun boğaz muayenesi yapılmakta. Ardından tedavi durumu gerektirenler tedavi sonrası dâhil edilirken, kulak muayenesi doğal olanlara ise ABR, OAE ve timpanometri testleri yapılmıştır. Bu Araştırma; biotidinaz eksikliğinin çocuklar üzerinde farklı etkisi olmanın yanında özellikle işitme kaybı açısından risk taşıyıp taşımadığını araştırmak, anlamlı çıkması durumunda bu tanılı bireylerinde rutin uygulanan risk faktörleri kategorisine alarak erken yaşta tanılanıp tedavi sürecinin gecikmeden yapılmasını sağlamak için yapılan prospektif klinik bir çalışmadır. Her katılımcı velisi, çalışma hakkında bilgilendirildikten sonra, katılımcı velinin onayı var ise çalışmaya dâhil edilmiştir. Bireylerin işitsel beyin sapı yanıtları (ABR) incelendiğinde, biotidinaz eksikliği olan grupta 5 bireyde (%10) işitme kaybı ile uyumlu bulgular tespit edilirken, normal bireylerin tamamının ABR sonuçlarının normal sınırlarda olduğu gözlendi. Gruplar arasındaki fark Fisher's Exact Test ile analiz edildi. Analiz sonucunda elde edilen p-değeri ≈ 0.06 olup, istatistiksel anlamlılık sınırına yakın bulunmuştur. Bu durum, biotidinaz eksikliği olan bireylerde subklinik ya da hafif derecede işitsel iletim etkilenmesi olabileceğine işaret edebilir. Biotidinaz eksikliği olan bireylerin %10'unda ABR testinde işitme kaybı bulgusuna rastlanması, sinir iletim yollarının veya koklea sonrası yapılarının etkilenebileceğini düşündürmektedir. Normal grupta bu tür bir bulgunun hiç bulunmaması ise bu farkın klinik olarak anlamlı olabileceğini göstermektedir. Elde edilen bulgular, biotidinaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybı oranının daha yüksek olduğunu göstermektedir (%10 vs. %0). İstatistiksel anlamlılık sınırında yer alan p-değeri, daha geniş örneklem gruplarıyla yapılacak çalışmalarda anlamlı farkların ortaya çıkabileceğine işaret etmektedir. Literatürde, biotidinaz eksikliği ile sensorinöral işitme kaybı arasında ilişki kuran çalışmalar mevcuttur. Biotidinaz eksikliği, hücre düzeyinde miyelin sentezini ve enerji metabolizmasını etkileyerek kokleada kalıcı hasara neden olabilir. Bu durum da işitme kaybıyla sonuçlanabilir.

Özet (Çeviri)

Biotinidase is a vital enzyme that facilitates the reuse of biotin, a vitamin, in the body. A deficiency of this enzyme can lead to serious neurological and physical disorders, especially during infancy and childhood. One of the symptoms associated with biotinidase deficiency is hearing loss. The aim of this study is to analyze the frequency of hearing loss in individuals with biotinidase deficiency and to determine whether there is a statistically significant relationship between these two conditions. This study was conducted as a master's thesis by the Audiology Program of the Department of Otorhinolaryngology at Harran University. The study included individuals aged 0-48 months who were diagnosed with biotinidase deficiency at the Pediatric Metabolism Clinic of Harran University Hospital. The target population of the research consists of individuals who applied to Harran University Hospital, while the sample consists of individuals who presented to the Pediatric Metabolism Department of Harran University Hospital with complaints of biotinidase deficiency. In the tests conducted on individuals applying to the Pediatric Metabolism Department, those with a biotin level of“10% or below”are diagnosed with“severe”deficiency, while those with a biotin level of“45% or below”are diagnosed with“partial biotinidase deficiency.”After the necessary tests and treatment, the families who agreed to participate in the study were referred to the Audiology unit and included in the research. A total of 90 individuals were included in the study: 50 diagnosed with biotinidase deficiency and 40 individuals without any disabilities or risk factors. After the diagnosis of biotinidase deficiency, participants underwent an otorhinolaryngology examination. Individuals requiring treatment were included after treatment, while those with normal ear examination underwent ABR, OAE, and tympanometry tests. This research is a prospective clinical study aimed at investigating whether biotinidase deficiency has a different effect on children, particularly in relation to hearing loss risk. In the case of significant results, the study aims to include individuals with this diagnosis in routine risk factor categories to ensure early diagnosis and timely treatment. After the participants' guardians were informed about the study, the individuals were included with the guardian's consent. Upon examining the Auditory Brainstem Responses (ABR) of the participants, hearing loss-related findings were observed in 5 individuals (10%) in the biotinidase deficiency group, while all normal individuals had ABR results within normal limits. The difference between the groups was analyzed using Fisher's Exact Test. The p-value obtained from the analysis was approximately 0.06, which is close to the statistical significance threshold. This suggests that there may be subclinical or mild auditory conduction impairment in individuals with biotinidase deficiency. The fact that 10% of individuals with biotinidase deficiency showed signs of hearing loss in the ABR test suggests that the neural transmission pathways or post-cochlear structures may be affected. The absence of such findings in the normal group indicates that this difference could be clinically significant.The results indicate that the rate of hearing loss is higher in individuals with biotinidase deficiency (10% vs. 0%). The p-value, which is near the statistical significance threshold, suggests that significant differences may emerge in studies with larger sample sizes. In the literature, there are studies that establish a relationship between biotinidase deficiency and sensorineural hearing loss. Biotinidase deficiency can affect myelin synthesis and energy metabolism at the cellular level, potentially leading to permanent damage to the cochlea. This, in turn, can result in hearing loss.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    689870

    Biotinidaz eksikliği tanısıyla tedavi gören pediatrik hastalarda işitmenin değerlendirilmesi

    Evaluation of the hearing in pedi̇atri̇c patients with biotinidase deficiency

    NAZİFE DELİHÜSEYİN ACIYAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Gelişim Üniversitesi

    Odyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NEBİ MUSTAFA GÜMÜŞ

  2. Tez No

    623425

    Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program

    GÖKBERK URAL GÖKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR ARSLAN

  3. Tez No

    359160

    Biyotinidaz enzim eksikliğinin değerlendirilmesinde spektrofotometrik ve florometrik yöntemlerin karşılaştırılması

    Comparisson of spectrophotometric and flourometric methods in evaluation of biotinidase deficiency

    SEVGİN ÖZLEM İŞERİ ERTEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaHacettepe Üniversitesi

    Temel Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. ZELİHA GÜNNUR DİKMEN

  4. Tez No

    464208

    Biotinidaz eksikliği olgularında genetik değişikliklerin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    SEDA KÖYBAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikAcıbadem Üniversitesi

    Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER

  5. Tez No

    894267

    Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic

    SADETTİN UĞUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ

Geri Dön