Retinitis pigmentosa hastalarında plazma amino asit profili ile görme keskinliği ve optik koherens tomografi bulguları arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationships between plasma amino acid profile and visual acuity and optical coherence tomography findings in patients with retinitis pigmentosa
- Tez No: 990549
- Danışmanlar: PROF. DR. NİL İREM UÇGUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Retinitis pigmentosa, amino asit, optik koherens tomografi, Retinitis pigmentosa, amino acid, optical coherence tomography
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Retinitis pigmentosa (RP) hastaları ile kontrol grubu arasında plazma amino asit düzeylerinde farklılık olup olmadığının tespit edilmesi ve amino asit düzeylerinin en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK), optik koherens tomografi (OKT) ve elektroretinografi (ERG) bulguları ile ilişkilerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Kesitsel ve prospektif çalışmamıza RP tanılı 33 hastanın 33 gözü ve yaş-cinsiyet açısından benzer 30 kişilik sağlıklı bireylerin 30 gözü dahil edildi. EİDGK, biyomikroskopik muayene ile ön segment ve fundus muayenesi ve göz içi basınç ölçümü yapıldı. OKT cihazı (Cirrus HD-OCT 5000, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, USA) ile santral makula kalınlığı (SMK), ortalama makula kalınlığı (OMK), ortalama ganglion hücre tabakası (GHT) kalınlığı ve retina sinir lifi tabakası (RSLT) ölçümleri saptandı. RP hastalarına flaş ERG çekilerek bulguları kaydedildi. Yine tüm katılımcılardan 12 saat açlık sonrası kan alınarak plazma amino asit konsantrasyonları (taurin, treonin, valin, prolin, serin, alanin, hidroksilizin, histidin, metionin, glutamik asit, glutamin, lizin, aspartik asit, ornitin, asparagin, hidroksiprolin, losin, sistin, sistatyonin, sitrulin, arjinin, glisin, homosistin, triptofan, tirozin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, fenilalanin, izolosin ve gama-aminobütirik asit) sıvı kromatografisi/kütle spektrometrisi cihazı (Sciex QTrap 4500, Foster City, CA) kullanılarak analiz edildi. Ayrıca alınan kanların serum örneklerinden alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST) ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR) analizi yapıldı. İstatistiksel analizde Spearman korelasyon ve grup karşılaştırmaları kullanıldı ve p<0.05 anlamlı kabul edildi. Bulgular: RP grubunda alanin (p=0.007), aspartik asit (p=0.010), sitrülin (p=0.008), glutamik asit (p=0.006), histidin (p<0.001), ornitin (p=0.004), homosistin (p=0.001) ve prolin (p=0.024) düzeylerinin kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek olduğu, buna karşın sistatyonin düzeylerinin kontrol grubuna göre düşük bulunduğu tespit edildi (p=0.015). Diğer amino asitlerin (taurin, treonin, valin, serin, hidroksilizin, metionin, glutamin, lizin, asparajin, hidroksiprolin, losin, sistin, arjinin, glisin, triptofan, tirozin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, fenilalanin, izolosin ve gama-aminobütirik asit) değerlerinde ise istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (p>0.05). RP grubunda kontrol grubuna kıyasla SMK (p<0.001), OMK (p<0.001) ve GHT (p<0.001) kalınlıkları daha ince RSLT (p<0.001) kalınlıkları ise daha kalın saptandı. EİDGK ile GHT kalınlığı arasında pozitif korelasyon saptandı. Histidin, homosistin, sitrülin, prolin, ornitin ve alanin amino asitlerinin düzeyleri ile EİDGK arasında zayıf düzeyde negatif korelasyon saptandı. Sonuç: RP'de bazı amino asitlerin plazma seviyelerinde önemli değişiklikler mevcuttur. RP'de amino asit metabolizmasındaki farklılıklar, retinanın yapısal (OKT) ve fonksiyonel (Görme keskinliği, ERG) parametreleri ile anlamlı ilişkiler göstermektedir. Bu bulgular RP etiyopatogenezinde amino asitlerin önem taşıyabileceğini ve RP'nin multisistem bir hastalık olabileceğine dikkat çekmektedir. Metabolik destek tedavilerinin ve kişiye özel diyetlerin verilmesinin RP progresyonunu yavaşlatmada faydalı olabilir. Bazı plazma amino asit düzeylerinin RP hastalarında fundus bulguları ortaya çıkmadan önce erken tanı için potansiyel bir biyobelirteç veya klinik alt grup ve progresyon takibi için bir gösterge olarak kullanılabileceğini düşündürtmektedir.
Özet (Çeviri)
Purpose: To determine whether there are differences in plasma amino acid levels between patients with retinitis pigmentosa (RP) and the control group and to evaluate the relationships between amino acid levels with best corrected visual acuity (BCVA), optical coherence tomography (OCT) and electroretinography (ERG) findings. Methods: Thirty-three eyes of 33 patients diagnosed with RP and 30 eyes of 30 age- and gender-matched healthy individuals were included in our cross-sectional and prospective study. BCVA, biomicroscopic examination, anterior segment and fundus examination, and intraocular pressure measurement were performed. Central macular thickness (CMT), mean macular thickness (MMT), mean ganglion cell layer (GCL) thickness and retinal nerve fiber layer (RNFL) measurements were determined using an OCT device (Cirrus HD-OCT 5000, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, USA). Flash ERG was performed on RP patients and their findings were recorded. Blood samples were collected from all participants after a 12-hour fast and plasma amino acid concentrations (taurine, threonine, valine, proline, serine, alanine, hydroxylysine, histidine, methionine, glutamic acid, glutamine, lysine, aspartic acid, ornithine, asparagine, hydroxyproline, leusine, cystine, cystathionine, citrulline, arginine, glycine, homocystine, tryptophan, tyrosine, 1-methylhistidine, 3-methylhistidine, phenylalanine, isoleusine, and gamma-aminobutyric acid) were analyzed using liquid chromatography/mass spectrometry (Sciex QTrap 4500, Foster City, CA). Additionally, alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST) and estimated glomerular filtration rate (eGFR) analyses were performed on the serum samples of blood taken. Spearman correlation and group comparisons were used in statistical analysis, and p<0.05 was considered significant. Results: In the RP group, alanine (p=0.007), aspartic acid (p=0.010), citrulline (p=0.008), glutamic acid (p=0.006), histidine (p<0.001), ornithine (p=0.004), homocystine (p=0.001) and proline (p=0.024) levels were found to be significantly higher than in the control group, whereas cystathionine levels were found to be significantly lower than in the control group (p=0.015). No statistically significant difference was found in other amino acids (taurine, threonine, valine, serine, hydroxylysine, methionine, glutamine, lysine, asparagine, hydroxyproline, leusine, cystine, arginine, glycine, tryptophan, tyrosine, 1-methylhistidine, 3-methylhistidine, phenylalanine, isoleusine, and gamma-aminobutyric acid) (p>0.05). In the RP group, compared to the control group, CMT (p<0.001), MMT (p<0.001) and GCL (p<0.001) thicknesses were found to be thinner, while RNFL (p<0.001) thicknesses were found to be thicker. A positive correlation was found between BCVA and GCL thickness. A weak negative correlation was found between the levels of histidine, homocystine, citrulline, proline, ornithine and alanine amino acids with BCVA. Conclusion: Significant changes in plasma levels of some amino acids are present in RP. Differences in amino acid metabolism in RP show significant correlations with structural (OCT) and functional (visual acuity, ERG) parameters of the retina. These findings point out that amino acids may be important in the etiopathogenesis of RP and that RP may be a multisystem disease. Metabolic support treatments and personalized diets may be useful in slowing down the progression of RP. It suggests that some plasma amino acid levels may be used as a potential biomarker for early diagnosis before fundus findings appear in RP patients or as an indicator for clinical subgroup and progression monitoring.
Benzer Tezler
- Retinitis pigmentosa hastalarında subtenon otolog plateletten zengin plazma tedavisinin etkililiğinin ve tedaviye yanıtı etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of the effectiveness of subtenon platelet-rich plasma treatment and the factors affecting the treatment response
ESRA ŞAHLI
Doktora
Türkçe
2024
Göz HastalıklarıAnkara ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜBAN ATİLLA
- Az gören retinitis pigmentoza hastalarında subtenon trombositten zengin plazma tedavisinin etkinliğinin ve yaşam kalitesi ile ilişkisinin araştırılması
Evaluation of the efficacy of subtenon thrombocyte-rich plasma therapy and its impact on quality of life in patients with retinitis pigmentosa
BENGİSU SÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göz HastalıklarıMarmara ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM ŞAHİN
- Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması
Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression
ABDURRAHMAN KARAHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN
- Retinitis pigmentosa hastalarında oksidatif ve antioksidatif stres markerlarının ölçülmesi
Measurement of oxidative and antioxidant stress markers in retinitis pigmentosa's disease
ELİF ERTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göz HastalıklarıAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RAHMİ DUMAN
- Tersiyer sağlık merkezine başvuran retinitis pigmentosa hastalarında beş farklı mutasyonunun araştırılması
Investigation of five different mutations in retinitis pigmentosa patients admitted to tertiary health center
HAKAN KAÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DİLEK GÜVEN