Marmara Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda izlenen nöromusküler hastaların genetik profilinin değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 990976
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OLCAY ÜNVER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kas distrofileri, Motor nöronlar, Polinöropatiler, Muscular dystrophies, Motor neurons, Polyneuropathies
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Nöromusküler Hastalıklar (NMH) çocukluk çağının nadir görülen ve sıklıkla özgül olmayan semptomlar gösteren, tanı koymanın zor olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Bu grup hastalıkların çoğunun kesin bir tedavisi olmasa da hastalıkların altta yatan genetik nedenleri anlaşıldıkça yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesiyle beraber erken tanı koymanın önemi artmaktadır. Yeni nesil ekzom dizileme, kullanımının yaygınlaşması ve ucuzlamasıyla beraber, NMH'lerin tanısını koymada oldukça etkili bir yöntemdir. Bu çalışmada genetik testlerin nöromusküler hastalık tanısı koymadaki önemine dikkat çekildi.
Özet (Çeviri)
Neuromuscular Diseases (NMD) are a heterogeneous group of childhood disorders that are rare and often show nonspecific symptoms and are difficult to diagnose. Although there is no definitive treatment for most of this group of diseases, the importance of early diagnosis is increasing with the development of new treatment methods as the underlying genetic causes of the diseases are understood. With the widespread use and cheapness of new generation exome sequencing, it is a very effective method in diagnosing NMDs. In this study, we tried to draw attention to the importance of genetic tests in diagnosing neuromuscular disease.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı fokal ve jeneralize epilepsilerinde klinik ve elektroensefalografik kesişen bulguları olanların değerlendirilmesi
The evaluation of patients with overlapping findings of clinical and electroencephalographic in childhood focal and generalized epilepsies
AYLİN DİZİ IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
- Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi
Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations
OLCAY ŞAH
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
- Çocuklarda trakeostomi: Tıbbi ve sosyal boyut
Pediatric tracheostomy: Medical and social aspect
DAVİD TERENCE THOMAS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk CerrahisiMarmara ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜRSU KIYAN
PROF. DR. TOLGA DAĞLI
DOÇ. DR. HALİL TUĞTEPE
- Ataksi telenjiektazili olguların ve aile bireylerinin nörokognitif düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of neurocognitive levels of patients and parents with ataxia telangiectasia (AT) disease
EMEL UYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF AYDINER
- Koklear implantlı çocuklarda P1 latansının incelenmesi
P1 latency in cochlear implanted children
EBRU KÖSEMİHAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
Kulak Burun ve BoğazMarmara ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FERDA AKDAŞ