Çocukluk çağı Hemofili A hastalarında miR-9-5p ve potansiyel hedefi CXCR4'ün ekspresyon düzeylerinin araştırılması
Investigation of expression levels of miR-9-5p and its potential target CXCR4 in childhood Hemophilia A patients
- Tez No: 1007319
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞENGÜL TURAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada Hemofili A tanılı çocuk hastalarda miR-9-5p ile CXCR4 gen ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi ve bu moleküllerin hastalığın patofizyolojisindeki potansiyel rollerinin ortaya konması amaçlandı. Araştırmaya 27 çocuk hasta ve demografik özellikler açısından benzerlik gösteren 27 çocuk sağlıklı kontrol dâhil edildi. Periferik kandan elde edilen örneklerden izole edilen RNA üzerinden gen ekspresyon analizleri kantitatif gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile gerçekleştirildi. Rölatif değişimler (2−ΔΔCT) yaklaşımı kullanılarak hesaplandı ve elde edilen veriler istatistiksel analiz öncesinde dağılım özellikleri açısından değerlendirildi. Uygunluk durumuna göre gruplar arası karşılaştırmalarda non-parametrik testlerden yararlanıldı. Deneysel süreçte karşılaşılan teknik ve reaktif sınırlılıklar nedeniyle miR-9-5p için 19 hasta ve 10 kontrol; CXCR4 için ise 23 hasta ve 20 kontrol örneği değerlendirmeye alınabildi.Analizler sonucunda, Hemofili A grubunda miR-9-5p ekspresyon düzeyinin kontrol grubuna kıyasla %17,13 oranında azaldığı ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu belirlendi (p=0,015). Tanısal performansı ortaya koymak amacıyla yapılan ROC eğrisi analizi, miR-9-5p'nin hastaları sağlıklı bireylerden ayırmada anlamlı bir ayırt edicilik sunduğunu gösterdi; özgüllük %100, duyarlılık ise %73,7 olarak hesaplandı. Buna karşılık CXCR4 gen ekspresyonunda hasta grubunda %13,78 oranında artış saptanmasına rağmen bu değişiklik istatistiksel anlamlılığa ulaşmadı (p=0,57). İki molekül arasındaki korelasyon incelendiğinde negatif yönlü bir eğilim gözlenmekle birlikte anlamlı bir ilişki gösterilemedi. Ayrıca yaş ve temel koagülasyon göstergeleri ile ekspresyon düzeyleri arasında anlamlı bir bağlantı saptanmadı.Sonuç olarak elde edilen bulgular, miR-9-5p'nin Hemofili A patogenezinde rol oynayabileceğine ve tanısal ayırt ediciliğe katkı sağlayabilecek güçlü bir biyobelirteç adayı olduğuna işaret etmektedir. CXCR4'e ilişkin sonuçların klinik öneminin netleştirilmesi için ise daha geniş örneklem gruplarıyla yürütülecek ileri düzey moleküler çalışmalara gereksinim bulunmaktadır.
Özet (Çeviri)
This study aimed to determine the expression levels of miR-9-5p and CXCR4 in pediatric patients with Hemophilia A and to explore the potential roles of these molecules in the pathophysiology of the disease. A total of 27 pediatric patients and 27 age- and sex-matched healthy controls were included. Gene expression analyses were performed using quantitative real-time polymerase chain reaction on RNA isolated from peripheral blood samples. Relative expression changes were calculated using the (2−ΔΔCT) method, and the obtained data were evaluated for distribution characteristics prior to statistical analysis. Depending on data suitability, non-parametric tests were used for intergroup comparisons. Due to technical and reagent limitations encountered during the experimental process, 19 patient and 10 control samples for miR-9-5p, and 23 patient and 20 control samples for CXCR4 were available for evaluation.The analyses demonstrated that miR-9-5p expression levels were decreased by 17.13% in the Hemophilia A group compared with controls, and this difference was statistically significant (p=0.015). Receiver operating characteristic (ROC) curve analysis performed to assess diagnostic performance indicated that miR-9-5p provided a significant discriminatory ability between patients and healthy individuals, with a specificity of 100% and a sensitivity of 73.7%. In contrast, although a 13.78% increase in CXCR4 expression was observed in the patient group, this change did not reach statistical significance (p=0.57). Correlation analysis between the two molecules revealed a negative trend; however, no significant association was identified. Furthermore, no significant relationship was found between expression levels and age or basic coagulation parameters.In conclusion, the findings suggest that miR-9-5p may play a role in the pathogenesis of Hemophilia A and could serve as a promising biomarker candidate contributing to diagnostic discrimination. Further advanced molecular studies with larger sample sizes are required to clarify the clinical significance of the findings related to CXCR4.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı tek taraflı fıtıklarında karşı taraf fıtığını ortaya koyabilmeyi amaçlayan klinik bir çalışma
Başlık çevirisi yok
ERBUĞ KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı aritmilerinde sol ventrikül fonksiyonlarının iki boyutlu ekokardiyografi ile değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
M.AKİF GÜVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı tüberküloz menenjitlerinde kranial tomodansitometrik incelemenin yeri ve değeri
Evaluation and significance of crainal de nsitometric investigation in child hood tuberculosis menengitis
İFTEKHAR HAMEED KHAN
- Çocukluk çağı karaciğer hastalıklarında serum prealbuminin karaciğer fonksiyon testi olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
H.TUFAN KUTLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı