Geri Dön

Ailesel intrakranial anevrizmalı hastalarda periferik kandan tüm ekzom dizileme çalışması

Whole-exome sequencing study using peripheral blood in patients with familial intracranial aneurysms

PDF İndir

  1. Tez No: 1020841
  2. Yazar: ETKİN ÖZKAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AHMET OKAY ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Hastalığa genetik yatkınlık, Moleküler genetik, Subaraknoid kanama, İntrakraniyal anevrizma, Genetic predisposition to disease, Molecular genetic, Subarachnoid hemorrhage, Intracranial aneurysm
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

İntrakranial anevrizmaların ailesel kümelenme göstermesi, hastalığın etiyolojisinde genetik yatkınlığın rol oynadığını düşündürmektedir. Bu çalışmada, ailesinde benzer hastalık öyküsü bulunan veya çoklu anevrizması olan 17 intrakranial anevrizma/anevrizmaya bağlı subaraknoid kanama hastası tüm ekzom dizileme yöntemiyle incelendi. Varyantlar popülasyon sıklığı, kalıtım modeli, varyant tipi, in silico tahmin araçları, ACMG kriterleri ve literatür verileri doğrultusunda değerlendirildi. Filtreleme sonucunda fenotipe katkıda bulunabileceği düşünülen 165 aday varyant belirlendi. Bir hastada patojenik NF1 varyantı, bir hastada ise homozigot ROR2 varyantı saptandı. Ayrıca HSPG2, PIEZO1, RNF213 ve NFX1 genlerinde tekrarlayan nadir varyantlar tespit edildi. Bulgular, intrakranial anevrizmaların genetik heterojenitesini desteklemekte ve aday varyantların segregasyon ve fonksiyonel çalışmalarla doğrulanması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

The familial clustering of intracranial aneurysms suggests that genetic predisposition plays a role in the etiology of the disease. In this study, 17 patients with intracranial aneurysm/aneurysmal subarachnoid hemorrhage who had either a family history of similar disease or multiple aneurysms were analyzed by whole-exome sequencing. Variants were evaluated in light of population frequency, mode of inheritance, variant type, in silico prediction tools, ACMG criteria, and literature data. Filtering yielded 165 candidate variants considered potentially contributory to the phenotype. A pathogenic NF1 variant was identified in one patient, and a homozygous ROR2 variant in another. In addition, recurrent rare variants were detected in the HSPG2, PIEZO1, RNF213, and NFX1 genes. These findings support the genetic heterogeneity of intracranial aneurysms and indicate that the candidate variants require confirmation through segregation and functional studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    352688

    Anevrizma kesesinde ve parent arterde peroperatif basınç ölçümlerinin kanamış ve kanamamış hastalarda karşılaştırılması

    The comparison of perioperative pressure measurements in intra-aneurysmal and parent artery in ruptured and unruptured aneuryms

    SEDA KANBAĞLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜLEYMAN MEN

  2. Tez No

    663674

    İntrakraniyal anevrizmalarda kopya sayısı varyasyonlarının array CGH yöntemi ile incelenmesi

    Investigation of copy number variations in intracranial aneurysms by array CGH method

    BETÜL ASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

  3. Tez No

    757973

    İntrakraniyal anevrizmaların genetik temelleri

    Genetic basis of intracranial aneurysms

    KAYA BİLGÜVAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SIDIKA AYŞE ÖZER

    PROF. DR. MURAT GÜNEL

  4. Tez No

    632437

    Santral diyabetes insipit tanısı ile izlenen çocuk ve adolesanlarda etyolojik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of etiological and clinical features in children and adolescents with central diabetes insipidus

    ELNARA GASIMOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR

  5. Tez No

    885678

    İnfantil dönem arka segment kanamalarının uzun dönem sonuçları

    Long-term results of infantile posterior segment hemorrhage

    NAZGUL ZHOROEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göz HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE TUBA ATALAY

Geri Dön