Çocuklarda görülen febril konvülsiyonların klinik ve genetik açıdan değerlendirilmesi
Clinical and genetic evaluation of febrile seizures in children
- Tez No: 1022551
- Danışmanlar: PROF. DR. AYLİN GÜRBAY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Farmasötik Toksikoloji, Pharmaceutical Toxicology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Yalçın, G. Çocuklarda Görülen Febril Konvülsiyonların Klinik ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Farmasötik Toksikoloji Programı Doktora Tezi, Ankara, 2026. Febril konvülsiyonlar (FK), çocukluk çağında sık görülen nörolojik bozukluklardır. FK'ların nedenleri çok faktörlüdür. FK'ların çoğu kendiliğinden düzelir. Ancak bazı çalışmalarda, FK'dan sonra epilepsi veya başka bir nöbet bozukluğu geliştirme riskinin daha yüksek olabileceğine dair kanıtlar vardır. Bu prospektif kohort çalışmasında, FK geçiren 6 ay ile 5 yaş arası 124 çocuk ve nöbet geçirmeyen 93 ateşli kontrol grubu değerlendirilmiştir. Hastaların klinik özellikleri, laboratuvar parametreleri (eser elementler ve hormonal belirteçler dahil) ve 37 gen içeren epilepsi paneli kullanılarak yapılan genetik verileri analiz edilmiştir. Gebelik süresince sigara içme oranı FK geçiren hastalarda anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. FK geçiren çocuklarda, kontrol grubuna kıyasla serum sodyum, D vitamini ve çinko düzeyleri anlamlı derecede düşük saptanmıştır. Çok değişkenli analizlerde, düşük sodyum ve düşük D vitamini düzeyleri FK hastaları için bağımsız risk faktörleri olarak belirlenmiştir. Alt grup analizinde, düşük sodyum ve D vitamini düzeyleri ve yüksek ferritin düzeyleri, komplike FK ile bağımsız olarak ilişkili bulunmuştur. Düşük serum çinko düzeyleri, nöbet tekrarlamasıyla anlamlı derecede ilişkilidir. FK geçiren hastaların % 15,7'sinde patojenik/muhtemel patojenik bir varyant saptanmıştır. Varyant saptanan hastaların % 4,8'inde SCN1A, % 2,6'sında PCDH19 geninde varyant saptanmıştır. Patojenik varyantlara sahip hastalarda ayrıca, genetik olarak negatif hastalara kıyasla anlamlı derecede daha düşük çinko ve selenyum düzeyleri ölçülmüştür. Bu çalışma, özellikle sodyum, D vitamini ve çinko ile ilgili metabolik bozuklukların, FK'nın oluşumunda, tipinde ve tekrarlamasında kritik bir rol oynadığını vurgulamaktadır. Biyokimyasal belirteçlerin rutin olarak değerlendirilmesi ve seçilmiş vakalarda genetik testlerin dikkate alınması, FK için bireyselleştirilmiş yönetim stratejilerini geliştirilebilir.
Özet (Çeviri)
Yalçın, G. Clinical and Genetic Evaluation of Febrile Seizures in Children. Hacettepe University Graduate School Health Sciences, Ph.D. Thesis in Pharmaceutical Toxicology, Ankara, 2026. Febrile seizures (FSs) are common neurological disorders in childhood. The cause of FSs is multifactorial. Most FSs resolve spontaneously. However, some studies suggest that there may be a higher risk of developing epilepsy or another seizure disorder after FS. In this prospective cohort study, 124 children aged 6 months to 5 years who experienced FS and 93 febrile control subjects without seizures were evaluated. Clinical characteristics, laboratory parameters (including trace elements and hormonal markers), and genetic data using an epilepsy panel containing 37 genes were analyzed. The rate of smoking during pregnancy was found to be significantly higher in patients who experienced FS. Serum sodium, vitamin D, and zinc levels were found to be significantly lower in children who experienced FS compared to the control group. In multivariate analyses, low sodium and low vitamin D levels were identified as independent risk factors for FS patients. In subgroup analysis, low sodium and vitamin D levels and high ferritin levels were independently associated with complicated FS. Low serum zinc levels were significantly associated with seizure recurrence. A pathogenic/likely pathogenic variant was detected in 15.7% of patients with FS. Of these, 4.8 % had a variant in the SCN1A gene and 2.6 % had a variant in the PCDH19 gene. Patients with pathogenic variants also had significantly lower zinc and selenium levels compared to genetically negative patients. This study highlights that metabolic disorders, particularly those related to sodium, vitamin D, and zinc, play a critical role in the development, type, and recurrence of FS. Routine evaluation of biochemical markers and consideration of genetic testing in selected cases could lead to the development of individualized management strategies for FS.
Benzer Tezler
- Febril konvülsiyon geçiren çocukların demografik ve klinik özelliklerinin incelenmesi
The investigation of the demographic and clinical characteristics of children with febrile convulsion
FATOUMA KHALİF ABDİLLAHİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-İ Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AKIN İŞCAN
- Febril konvülziyon tanısı ile başvuran hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory features of patients with febrile convulsion
SÜHEYLA GÜMÜŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASLI NUR ÖZKAYA PARLAKAY
- Çocuk acil servisine febril konvülziyon ile başvuran hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients presenting to the pediatric emergency department with febrile seizures
ZELİHA KÜBRA ANAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ORKUN AYDIN
- Febril konvülsiyon geçiren hastalardaki nötrofil/lenfosit oranlarının ve kırmızı küre dağılım genişliğinin incelenmesi ve febril konvülsiyon klasifikasyonundaki rolünün saptanması
Investigation of neutrophil/lymphocyte ratios and red cell distribution width in patients with febrile convulsions and determination of their role in febrile convulsion classification
PELİN BALIKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞE TOLUNAY OFLU
- Febril konvülsiyonlarda profilaksinin etkinliği
The Efficiancy of prophylaxis in febrile convulsions
EBRU DÜNDAR ERBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜLHİS DEDA