Geri Dön

İleri yaş döneminde amiloid geliştirerek kaybedilen hastaların parafin doku örneklerinde MEFV gen mutasyonlarının analizi

The analysis of MEFV gene mutations from paraffin tissue samples of the patients who develop amyloidosis at older ages and are deceased

PDF İndir

  1. Tez No: 107623
  2. Yazar: BANU BALCI
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. ENGİN YILMAZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: AAA, MEFV geni, fenotip I, fenotip Ü, amiloidoz, FMF, MEFV gene, phenotype I, phenotype E, amyloidosis. ITJC
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 58

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); temel olarak tekrarlayan ateş, karın ve eklem ağrıları gibi klinik bulgularla karakterize edilen ve otozomal resesif olarak aktarılan, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın en ciddi komplikasyonu, bazı vakalarda klinik tabloya amiloidoz oluşumunun eklenmesidir. AAA, özellikle Musevi, Arap, Ermeni ve Türk toplumlarında yaygın olarak görülür. Bağlantı analizi çalışmaları sonucunda, AAA gen lokusunun 16pl3.3 bölgesinde olduğu saptanmış, iki ayrı konsorsiyum tararından AAA' dan sorumlu gen (MEFV) tanımlanmıştır. MEFV geni; 781 aminoasitten oluşan, inflamasyonda direk veya indirek bir 'down regulator' işlevi olduğu düşünülen, Pyrin/ Marenostrin olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Fenotip I olarak gruplandırılan AAA hastalarında; ateş, karın ağrısı ve inflamasyon atakları gibi semptomların ardından ilerleyen dönemlerde amiloid gelişimi görülmektedir. Bazı vakalar ise, AAA semptomları ortaya çıkmadan ileri yaşlarda renal amiloidoz geliştirerek kliniğe başvurmaktadır. Fenotip II olarak gruplandırılan bu hastalarda renal amiloidoz gelişene kadar hastalık asemptomatiktir. AAA hastalığında presemptomatik teşhis önemlidir, çünkü kolşisin tedavisi, AAA ataklarım ve amiloid gelişimini önlemektedir. Bu çalışmada, 25 renal amiloidoz geliştiren ve fenotip II olduğu düşünülen hastanın, parafin doku bloklarından izole edilen DNA'larmda, MEFV geni mutasyonlan (M694V, M680I, V726A, E148Q) incelenerek, bu vakalarda amiloid gelişiminin AAA'ya bağlı olup olmadığı araştırıldı. MEFV geninde bugüne kadar 29 mutasyon saptanmış olmasma rağmen, yalnızca 5 mutasyonun (M694V, M694I, M680I, V726A, E148Q) taranması ile mutant alellerin %75-80'i tesbit edilebilmektedir. Diğer mutasyonlar nadir görülen mutasyonlar olup çalışmamızda incelenmemiştir. Sonuç olarak, hastalarda; %12 oranında M694V/M694V, %8 oranında M694V/M680I, %8 oranında M694V/E148Q, %8 oranında M680I/V726A, %36 oranında M694V/-, %28 oranında -/- genotipleri saptanmış olup, bu mutasyonlann alel frekansı; M694V için % 38, M680I için %8, V726A için % 4 ve E148Q için % 4 olarak hesaplanmıştır. İncelenen vakalarda mutant allellerin % 54'ü tesbit edilebilmiştir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent attacks of fever, abdominal and joint pain. The most serious complication of FMF is the development of amyloidosis. FMF is mostly common in Jewish, Arab, Armenian and Turkish populations. By the end of linkage analysis studies, the FMF gene has been mapped to the chromosome 16pl3.3 region and the MEFV gene was cloned with the studies of two distinct consortia. MEFV gene encodes a protein of 781 amino acids which is believed to function as a direct or indirect down regulator of inflammation and named as Pyrin/ Marenostrin. In the group of phenotype I FMF patients; the amyloid development appears after the begining of symptoms like, fever, abdominal pain and inflamatory attacks. In some cases, renal amyloidosis may develop before other manifestations of FMF. In this group of FMF patients which are named as phenotype H., the disease is asymptomatic until the development of renal amyloidosis. The presymptomatic diagnosis is important for FMF disease since colchicine treatment prevents the attacks of FMF and amyloid development. In this study, 25 patients with renal amyloidosis which are thought to be phenotype U, were analyzed for MEFV gene mutations. The DNAs which were isolated from paraffin tissue blocks, were analyzed for M694V, M680I, V726A, E148Q mutations in order to determine whether the development of amyloid is due to FMF or not. Although 29 mutations have been described in MEFV gene, by searching 5 mutations (M694V, M694I, M680I, V726A, E148Q) the 75-80 % of the mutant alleles can be detected. Others which are considered as rare mutations have not been analyzed in our study. As a result; M694V/M694V ( 12 % ), M694V/M680I ( 8 % ), M694V/E148Q ( 8 % ), M680I/V726A ( 8 % ), M694V/- (36 %), -/- ( 28 % ) genotypes were determined and the allele frequencies for the mutations were; 38 % for M694V, 8 % for M680I, 4 % for V726A and 4 % for E148Q. 54 % of the mutant alleles can be detected in these patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    761225

    D vitamini yetersizliği ve eksikliğinin koroner bypass cerrahisi geçiren hastalarda postoperatif kognitif fonksiyonlara etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of vitamin D deficiency - insufficiency and its effects on postoperative cognitive functions in patients undergoing coronary bypass surgery

    BESTE MUTLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Anestezi ve ReanimasyonAkdeniz Üniversitesi

    Anesteziyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ ERTUĞ

  2. Tez No

    164250

    Alzheimer ve vasküler tip demanslı hastalarda amiloid Beta 42 protein, interlokin-6 ve tümör nekroz faktör-alfa düzeylerinin incelenmesi

    The levels of amyloid beta 42 protein, interlökin-6 and tumor necrosis factor-alfa in patients with alzheimer's disease and vascular dementia

    ZÜBEYDE EKEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    BiyokimyaEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. SEMA USLU

  3. Tez No

    38157

    HBV, HCV, alkol ve diğer parametreler incelenerek siroz etyolojisinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    YASEMİN TEKBUDAK (ERTEN)

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU

  4. Tez No

    248647

    Düşük doğum ağırlığı ile doğanlarda çocukluk döneminde kemik mineral yoğunluğu

    Bone mineral density in children born with small gestation age

    DENİZ BALKÖSE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul Üniversitesi

    Nükleer Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE MUDUN

  5. Tez No

    901862

    Covid-19 pandemisi döneminde 18 yaş ve üzeri yetişkin bireylerin aşı tereddütleri ve beş faktör kişilik özellikleri arasındaki ilişkinin çeşitli değişkenler açısından incelenmesi

    Investigation of the relationship between vaccine hesitancy and five-factor personality traits of adults aged 18 and over during the covid-19 pandemic in terms of various variables

    BÜŞRA ÇAPA EĞİLMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikolojiSakarya Üniversitesi

    Eğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUNCAY AYAS

Geri Dön