Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti
Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase genes mutations in cirrhosis patients with and without thrombosis
- Tez No: 107643
- Danışmanlar: DOÇ.DR. A. MİTHAT BOZDAYI, PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Gastroenteroloji, Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıkları, Gastroenterology, Clinical Microbiology and Infectious Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Hepatoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 1057
Özet
ÖZET Tromboz Oluşan ve Oluşmayan Sirozlu Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 2021 OA ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz Genlerinde Görülen Mutasyonlann Tespiti Tromboz, pek çok toplumda önemli bir multifaktoriyel sağlık problemidir ve her yaş grubunu, çocukları, gençleri ve yetişkinleri etkiler. Trombozun etiyopatogenezinde protein C ( PC ), protein S ( PS ) ve antitrombin III' ün ( ATIM ) önemli rolü vardır. Tromboz görülen vakaların %10-15' inden bu üç faktör sorumlu tutulmaktadır. Son yıllarda pek çok araştırma bazı gen mutasyonlarının tromboz gelişiminde önemli rol oynadığını göstermiştir. Faktör V G1691A ( FVL ), protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz ( MTHFR ) olmak üzere bu üç gen mutasyonu artan venöz tromboembolizm üzerinde etkili risk faktörleridir. Bu çalışmamızdaki amacımız sirozlu hastalarda FVL, protrombin G 20210 A ve MTHFR gen mutasyonlarının tromboz gelişimine olan etkilerini incelemektir. Çalışmamızda da yer alan 17 portal ven trombozlu ve 57 portal ven trombozu olmayan sirozlu hastanın ve 80 sağlıklı bireyin bu 3 gene özel primerler kullanılarak PZR' lan yapılmıştır. Çalışmanın sonucu FVL, protrombin G20210A genlerinde görülen mutasyonlann portal ven trombozu ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. PC, PS ve ATI 1 1 eksikliklerinin ise portal ven trombozlu hastalar lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmemiştir. Anahtar Sözcükler : FVL.MTHFR, mutasyon, protrombin G20210A,.siroz, tromboz. 43
Özet (Çeviri)
SUMMARY Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofoiate Reductase genes mutations in Cirrhosis Patients with and without Thrombosis Thrombosis is a major multifactorial health problem in many societies and effects every age groups involve children, youngs and adults. Protein C ( PC ), Protein S ( PS ), Antithrombin III ( ATI» ) have considerable role in the ethiopathogenesis of thrombosis. Accounting for 10-15% cases with thrombosis have been implicated for this 3 risk factors. Recently many researches showed that some gene mutations play an important role in development of thrombosis. Three genetic mutation patterns; Factor V Leiden ( FVL ), Prothrombin G20210A mutation and mutation of Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) have been identified as increasing genetic risk factors for Venous Thromboembolism. The aim of our study is to investigate the role of Factor V Leiden ( FVL ) mutation, Prothrombin G20210A mutation and Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) mutation with developing thrombosis process in Cirrhotic patients. These 3 gene mutations were analysed by PCR teqnique using spesific primers for 17 cirrhotic patients with portal vein thrombosis, 57 cirrhotic patients with no portal vein thrombosis and 80 healthy persons as control. PCR fragments were subject to spesific restriction enzyme digestions and the resulting fragments separeted by polyacrylamide gel electrophoresis and visualised by ethidium bromide staining and UV light. Our results showed that, the association of the Factor V Leiden and Prothrombin G20210A mutations with an increased risk factor of portal vein thrombosis were found to be statistical significant. However our studies report no significant association between MTHFR and portal vein thrombosis. Deficiencies of PC, PS and ATIII in portal vein thrombosis has no significant results also. 44
Benzer Tezler
- Venöz tromboembolizm tanılı hastaların demografik özelliklerinin ve risk faktörlerinin geriye dönük değerlendirilmesi
Review of the demographic characteristics and risk factors of pantients diagnosed with venous thromboembolism
GÜRAY AYGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiTrakya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET MUZAFFER DEMİR
- Böbrek transplantasyonu yapılan hastalarda trombofili gen mutasyonları ve avasküler nekroz ilişkisi
Thrombophilia gene mutations and avascular necrosis in kidney allograft recipients
YAKUP EKMEKCİ
- Alt ekstremite akut iliofemoral- popliteal Derin Ven Trombozu (DVT) tedavisinde Perkutan Aspirasyon Trombektomi (PAT) ile standart antikoagülan tedavinin etkinliğinin karşılaştırılması
Early results of Percutaneous Aspiration Thrombectomy vs anticoagulation in acute Iliofemoral Venous Thrombosis. A randomised clinical trial
VOLKAN ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. YİĞİT GÖKTAY
- Özellikli anatomisi olan abdominal aort anevrizmalarında kontrollü açılabilen düşük profilli stent-greftlerin etkinliği: Kısa ve orta dönem sonuçlar
The efficency of controlled proximally openable low profile stent graft on abdominal aortic aneurisms which has a challenging anatomy: Short and midterm results
EVREN UZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A.YİĞİT GÖKTAY
- Plazminojenaktivatör inhibitor-1(PAI-1) 4g/5g gen değişiminin uzun yaşama etkisi
Effect of PAI-1 4g/5g gene variation on longevity
Z. GÜLİN GÜLBAHAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR