Geri Dön

Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti

Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase genes mutations in cirrhosis patients with and without thrombosis

  1. Tez No: 107643
  2. Yazar: ÖZLEM ERKAN
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. A. MİTHAT BOZDAYI, PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji, Gastroenteroloji, Infectious Diseases and Clinical Microbiology, Gastroenterology
  6. Anahtar Kelimeler: FVL.MTHFR, mutasyon, protrombin G20210A, .siroz, tromboz. 43
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Temel Hepatoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Tromboz Oluşan ve Oluşmayan Sirozlu Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 2021 OA ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz Genlerinde Görülen Mutasyonlann Tespiti Tromboz, pek çok toplumda önemli bir multifaktoriyel sağlık problemidir ve her yaş grubunu, çocukları, gençleri ve yetişkinleri etkiler. Trombozun etiyopatogenezinde protein C ( PC ), protein S ( PS ) ve antitrombin III' ün ( ATIM ) önemli rolü vardır. Tromboz görülen vakaların %10-15' inden bu üç faktör sorumlu tutulmaktadır. Son yıllarda pek çok araştırma bazı gen mutasyonlarının tromboz gelişiminde önemli rol oynadığını göstermiştir. Faktör V G1691A ( FVL ), protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz ( MTHFR ) olmak üzere bu üç gen mutasyonu artan venöz tromboembolizm üzerinde etkili risk faktörleridir. Bu çalışmamızdaki amacımız sirozlu hastalarda FVL, protrombin G 20210 A ve MTHFR gen mutasyonlarının tromboz gelişimine olan etkilerini incelemektir. Çalışmamızda da yer alan 17 portal ven trombozlu ve 57 portal ven trombozu olmayan sirozlu hastanın ve 80 sağlıklı bireyin bu 3 gene özel primerler kullanılarak PZR' lan yapılmıştır. Çalışmanın sonucu FVL, protrombin G20210A genlerinde görülen mutasyonlann portal ven trombozu ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. PC, PS ve ATI 1 1 eksikliklerinin ise portal ven trombozlu hastalar lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmemiştir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofoiate Reductase genes mutations in Cirrhosis Patients with and without Thrombosis Thrombosis is a major multifactorial health problem in many societies and effects every age groups involve children, youngs and adults. Protein C ( PC ), Protein S ( PS ), Antithrombin III ( ATI» ) have considerable role in the ethiopathogenesis of thrombosis. Accounting for 10-15% cases with thrombosis have been implicated for this 3 risk factors. Recently many researches showed that some gene mutations play an important role in development of thrombosis. Three genetic mutation patterns; Factor V Leiden ( FVL ), Prothrombin G20210A mutation and mutation of Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) have been identified as increasing genetic risk factors for Venous Thromboembolism. The aim of our study is to investigate the role of Factor V Leiden ( FVL ) mutation, Prothrombin G20210A mutation and Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) mutation with developing thrombosis process in Cirrhotic patients. These 3 gene mutations were analysed by PCR teqnique using spesific primers for 17 cirrhotic patients with portal vein thrombosis, 57 cirrhotic patients with no portal vein thrombosis and 80 healthy persons as control. PCR fragments were subject to spesific restriction enzyme digestions and the resulting fragments separeted by polyacrylamide gel electrophoresis and visualised by ethidium bromide staining and UV light. Our results showed that, the association of the Factor V Leiden and Prothrombin G20210A mutations with an increased risk factor of portal vein thrombosis were found to be statistical significant. However our studies report no significant association between MTHFR and portal vein thrombosis. Deficiencies of PC, PS and ATIII in portal vein thrombosis has no significant results also. 44

Benzer Tezler

  1. Sirozu olmayan erişkin hastalarda oluşan kronik Portal Ven trombozunun etyolojik dağılımı

    Ethiologic distribution of chronic noncirrhotic Portal Vein Thrombosis in adults patients

    SAMİR HASANOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Sağlık EğitimiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF BAYRAKTAR

  2. Venöz tromboembolizm tanılı hastaların demografik özelliklerinin ve risk faktörlerinin geriye dönük değerlendirilmesi

    Review of the demographic characteristics and risk factors of pantients diagnosed with venous thromboembolism

    GÜRAY AYGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET MUZAFFER DEMİR

  3. COVID-19'un diyabetik ve diyabetik olmayan hastalarda bazı fizyolojik ve immünolojik parametreler üzerine etkileri

    The impact role of COVID-19 on some physiological and immunological parameters in diabetic and nondiabetic patients

    MOHAMMED ABD ALI DAWOD DAWOD

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    BiyolojiÇankırı Karatekin Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE FIRAT

  4. Hipotiroidili çocuklarda tedavi öncesi ve sonrasında koagülasyon parametrelerindeki değişikler

    In children with hypothyroidia before and after treatment changes in coagulation parameters

    HİLAL ÇALIŞKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF GÜLER KAZANCI

    DOÇ. DR. ÖZLEM KARA

  5. Antifosfolipid sendromunda trombosit membran glikoprotein polimorfizmlerinin sıklığı ve klinik etkileri

    Clinical outcomes and frequencies of platelet membrane glycoprotein polymorphisms in antiphosphospholipid syndrome

    İPEK YÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. MELİHA NALÇACI