Turner sendromlu olgularda fenotip genotip korelasyonu: 156 olguluk serinin retrospektif değerlendirilmesi
Correlation between phenotype and genotype in turner syndrome patients. Retrospective evaluation of 156 patients
- Tez No: 108109
- Danışmanlar: PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
60 VII.ÖZET Bu çalışma ile Türk toplumundaki Turner sendromlu olgulardaki; sitogenetik tiplerin ve oranlarının belirlenmesi, tanı yaşlarının ve başvuru nedenlerinin saptanması, eşlik eden somatik bulgular, kalp ve üriner sistem anomalilerinin, farklı sitogenetik gruplarla ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştı. Çalışmanın materyalini, 1987 ve 1998 yılları arasındaki 11 yıllık evrede, İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstütüsü, Tıbbi Genetik Bilim dalına Turner Sendromu ön tanısıyla başvuran ve sitogenetik çalışmalar ile tanısı kesinleşen 0-37 yaş grubundan 139 ve prenatal tanı alan 17 (toplam 156) olgunun genetik ve endokrin dosyalarından elde edilen bulgular oluşturmaktadır. Olgular, sitogenetik tiplerine göre, monozomiler, sayısal mozaikler ve yapısal X anomalileri olmak üzere 3 grupta incelendi. Antenatal dönemde, tanı alan 17 olgu vardı. Karyotip inceleme endikasyonu 16 olguda USG'de patoloji (kistik higroma, non-immun hidrops fetalis, oligohidroamnios), birinde ise ileri anne yaşı idi. Postnatal dönemde tanı alan 139 olgu, boy, puberte, somatik bulgular (yete boyun, düşük saç çizgisi, meme başlarının ayrıklığı, kubitus valgus, 4-5 metakarp kısalığı, hiperkonveks tırnaklar, multipl pigmente nevüsler) ve laboratuvar bulguları (karın USG, intravenöz piyelografi (İVP), pelvik USG, LH-FSH değerleri, ve EKO) ile değerlendirildi. İncelenen 156 olgunun 84'ünde monozomi (%53.8), 16'sında sayısal mozaisizim (%10.2), 56'sında yapısal X anomalileri (%35.8) saptandı. Yapısal anomalilerden, 37'si izokromozom (%23.7), 13'ü halka kromozom (%8.3) ve 5'i de Xp delesyonu (%3.2) idi. Antenatal dönemde, TS saptanarak tahliye edilen 17 fetusun 7'sinde kistik higroma, 6'sında kistik higroma ile birlikte immun olmayan hidrops, 2'sinde immun olmayan hidrops, 1'inde oligohidroamnios saptanmıştı. Otopsi yapılan 6 olgunun birinde ek anomali olarak at nalı böbrek saptandı.61 Postnatal 139 olgunun ortalama başvuru yaşı 14.3±7.03 yıl idi. Tüm olgularımızın %10.8'i (17/156) prenatal dönemde, %3.8'i (6/156) yenidoğan döneminde, %35.8'i (56/156) çocukluk döneminde (1-13 yaş), %35.2'si (55/156) adölesan dönemde (13-18 yaş), %14.1'i (22/156) ise erişkin dönemde (18 yaş üstü) başvurmuştu. Yenidoğan ve sütçocukluğu döneminde tüm olguların (10/10) başvuru nedeni el ve ayaklarda lenfödemdi. 1 yaşından büyük olgularımızda en sık başvuru nedeni boy kısalığı, %58.9 (82/129) oranında idi. Boy kısalığı, 1-13 yaş arasındaki olgularda %88.4 (46/52), 13-18 yaş arasındaki olgularda %63.6 (35/55) saptandı. Adölesan dönemde (13- 18 yaş) puberte gecikmesi ve adet görmeme nedeniyle başvuru oranımız %30.8 (17/55) idi. Erişkin dönemdeki olgulann %72.7'si (16/22) adet görmeme nedeniyle başvurmuştu. Boy kısalığı, postnatal evredeki olgularımızın %86.3'ünde (120/139) saptandı. Bu oran, monozomiklerde %91.3 (63/69), sayısal mozaiklerde %37.5 (6/16), yapısal anomalililerde %94.4 (51/54) idi. Xp delesyonlu 4 ve Xq izokromozomlu 12 olgunun tümünde boy kısalığı vardı. Yenidoğan evresinde başvuran 4 olgudan, pelvik USG ile incelenen birinde, normal boyutta over saptanmıştı. 1-6 yaş arasındaki 5 olgudan USG yapılan 4'ünde over saptanmamıştı. USG ile incelenen 6-13 yaş arasındaki grupta %30 (12/40), 13-18 yaş arası grupta %26.1 (11/42) ve 18-37 yaş arasındaki grupta. %35.2 (6/17) oranında normal boyutta over saptanmıştı. Pelvik USG incelemeleri yeterli sayıda olmadığından, over saptanma oranlarının yaşla ilişkisi değerlendirilemedi. Pelvik USG yapılan olgularımızda sitogenetik gruplarla normal over bulgusunun ilişkisi araştırıldı. Monozomik grupta %24.4 (12/49), sayısal mozaik grupta %36.3 (4/11) ve yapısal anomalili gruptaki %31.8 (14/44) oranlarında normal boyutta over saptandı. Gruplar arasındaki fark belirgin değildi. 13 yaş üstünde, normal boyutta over saptanan; monozomik gruptaki 5 olgudan yalnızca biri puberte bulgularını göstermekteydi. Sayısal62 mozaik gruptaki 3 olgumuzun tümünün meme ve menarş gelişimi vardı. Yapısal anomali grubundaki 9 olgudan 4'ünde meme ve menarş gelişimi vardı. 13 yaş üstünde, normal boyutta over saptanan 17 olgudan 13'ünde gonadotropin düzeyleri normal veya hafif yüksek, 4'ünde ise çok yüksek idi. Gonadotropin düzeylerini normal veya hafif yüksek bulduğumuz ve over saptanan 5 olgunun tümünde meme ve menarş gelişmişti. Somatik stigmalar yönünden incelenen 137 olgunun 109'unda (%79.5) kubitus valgus, 107'sinde (%78.1) 4-5.metakarp kısalığı, 90'ında (%65.6) düşük saç çizgisi, 86'sında (%60.5) multipl nevüsler, 79'unda (%57.6) meme başlarının ayrıklığı, 70'inde (%50.1) hiperkonveks tırnaklar, 64'ünde (%46.7) yele boyun vardı. Somatik bulguların görülme oranı monozomik ve yapısal anomalililerde literatüre göre yüksekken, mozaik olgularda literatürde verilen oranlardan düşüktü. Somatik stigmalann ortalama görülme sıklığını ifade eden somatik bulgu skoru, tüm olgularımızda, %55.7 bulundu. Bu skor, monozomik grupta %71.7; sayısal mozaik grupta %39.6; Xp delesyonlu grupta %45.7; halka kromozomlu grupta %53.5; izokromozomlu grupta %61.5 idi. En düşük skor, X kromozomunun kısmen korunduğu sayısal mozaik grupta (%39.6) İdi. Literatürde, TS'lu olgularda kardiyak anomali oranı % 17-56 iken, serimizde bu anomali 61 olgudan 16'sında (%26) saptandı. Kardiyak anomali monozomik gruptaki 36 olgunun 10'unda (%27.7), sayısal mozaik gruptaki 6 olgunun 3'ünde (%50), yapısal anomali grubundaki 19 olgunun 3'ünde (%15.7) saptanmıştı. Olgu sayısı, gruplar arasında karşılaştırma için yeterli değildi. Kalp anomalili olgularda biküspit aort (%6.3), aort stenozu (%6.3) ve aort koarktasyonu (%6.3) en sık rastlanan anomalilerdi ve biküspit aort görülme sıklığı, literatürde bildirilenden az iken, aort koarktasyonu oranımız literatürde bildirilenle aynı idi.»63 Literatürde üriner sistem anomalisi oranı %33-70 iken, serimizde bu oran %27.1 (25/92) idi. Üriner sistem anomalisi monozomik gruptaki 47 olgunun 18'inde (%38.3), yapısal anomali grubundaki 35 olgunun 7'sinde (%20) saptanmıştı. Sayısal mozaik gruptaki 10 olgunun hiçbirinde üriner sistem anomalisi yoktu. Üriner sistem anomalisi oranlarımız, monozomik ve yapısal anomali grubunda mozaik gruba göre yükesekti. At nalı böbrek en sık gözlenen anomali idi ve 25 olgunun 15' inde (%60) mevcuttu. Çift toplayıcı sistem anomalisi ise, 7 olguda (%28), ikinci sıklıkta gözlenen bir anomali idi. Kardiyak anomali saptanan 16 olgumuzun; 7'sinde (%43.7) üriner sistem anomalisi, 13'ünde (%81.2) yele boyun, 9'unda (%56.2) neonatal lenfödem öyküsü vardı. Kardiyak anomali saptanan monozomik 10 olgunun; tümünde yele boyun, 8'inde neonatal lenfödem öyküsü, 5'inde üriner sistem anomalisi vardı. Sayısal mozaik gruptaki 3 olgunun, 2'sinde yele boyun varken lenfödem öyküsü ve üriner sistem anomalisi hiçbirisinde yoktu. Yapısal anomali grubundaki 3 olgunun birinde lenfödem öyküsü, birinde yele boyun saptanırken üriner sistem anomalisi hiçbir olguda belirlenmedi.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Turner sendromu 45x0 tanılı olgularda mikroarray çalışması ile kopya sayısı değişiklikleri saptanması ve klinik varyasyonlar ile ilişkilendirilmesi
Investigation of copy number changes by microarray study in cases wi̇th turner syndrome and its association with clinical variations
EZGİ BÖLÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Genital organ anomalisi gösteren olgularda kromozom ve x kromatini analizi
Chromosom and x chromatin analysis in the cases have genital organ anomalies
MUSTAFA SOLAK
- Turner sendromlu hastalarda obezite ve serum leptin düzeyleri
Obesity in turner syndrome and serum leptin levels
METİN YILDIZ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEZER HATEMİ
- Marker kromozom orijininin multicolor floresan in situ hibridizasyon (M-FISH) tekniği ile belirlenmesi
Determination of marker chromosome origin by multicolor fluorescence in situ hybridization (M-FISH) technique
ZAFER ÇETİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SİBEL BERKER KARAÜZÜM