Geri Dön

Turner sendromu 45x0 tanılı olgularda mikroarray çalışması ile kopya sayısı değişiklikleri saptanması ve klinik varyasyonlar ile ilişkilendirilmesi

Investigation of copy number changes by microarray study in cases wi̇th turner syndrome and its association with clinical variations

  1. Tez No: 649271
  2. Yazar: EZGİ BÖLÜK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: turner sendromu, mikroarray, kopya sayısı değişiklikleri, klinik varyasyonlar, turner syndrome, copy number variations, microarray, clinical variations
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 107

Özet

Turner Sendromu (TS), yaklaşık olarak 2500 canlı doğumda bir görülme sıklığı ile, en sık görülen kromozom anomalilerinden birisidir. Boy kısalığı ve primer over yetmezliği TS'nun en önemli iki karakteristik bulgusudur. Yele boyun, düşük ense saç çizgisi, kubitus valgus TS olgularında görülen diğer karakteristik özelliklerdir. Olgular ağır kardiyak ve renal anomaliler taşıyabilir. Otoimmünite ve tip 2 diyabet açısından normal popülasyona göre daha risklidirler. Karyotip monozomi X, mozaik yapı ve X kromozomu yapısal anomalilerini içeren şekillerde çok farklı olabilir. Genotipik ve fenotipik özellikler olgular arasında farklılık göstermektedir. Amaç: Bu çalışma, TS olgularında görülen klinik varyasyonları, mikroarray çalışmasıyla saptanacak olası kopya sayısı değişiklikleri (CNV) ile ilişkilendirmeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntem: Aralık 2018-Mayıs 2020 tarihleri arasında, Ege Üniversitesi Çocuk Genetik Hastalıkları ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı'nda takipli 0-18 yaş arasında TS tanılı 53 olgu çalışmaya dahil edildi. Bu olgulardan 36'sından mikroarray çalışması için kan alınarak, mikroarray sonuçları ile olguların klinik özellikleri arasında anlamlı bir ilişki olup olmadığı araştırıldı. Bulgular: Olguların 33'ü 45,X, 7'si 45,X/46,XX, 6'sı 45,X/46,Xi(Xq), 2'si 46,Xi(Xq), 2'si 45,X/46,r(X), 1'i 45,X/46,Xi(Xp), 1'i 45,X/46,XY, 1'i 45,X/46,X+mar(idicY) karyotip yapısında saptandı. Çalışmamızda TS olgularında en sık görülen klinik bulgu %90 görülme sıklığı ile boy kısalığıydı. Ayrık yerleşimli meme başı bulgusu %71.1 görülme oranı ile ikinci en sık bulguydu. Literatür ile uyumlu olarak, olguların 22'sinde (%41.5) kardiyak anomali saptandı; en sık görülen biküspit aortik kapak anomalisiydi. Olguların 14'ünde (%26.4) renal anomali saptandı; en sık görülen at nalı böbrek anomalisiydi. Literatürden farklı olarak bu iki majör klinik bulgu ile olguların karyotip sonuçları arasında istatistiksel anlamlı bir ilişki bulunmadı. Karyotip grupları ile olguların FSH değerleri arasında anlamlı ilişki bulundu (p=0.034). Monozomi X ve mozaik izokromozom Xq olgularında FSH değeri, 45,X/46,XX mozaik karyotipi taşıyan olgulara göre, belirgin yüksek saptandı. Mikroarray çalışması yapılan 36 olgudan, 8'inde kopya sayısı değişiklikleri saptandı. Sonuç: Kopya sayısı değişikliği saptanan 8 olguda TS kliniğinde beklenmeyen atipik bulgular saptanmıştır. Klinik varyasyonlar açısından zengin olan TS'da genotip fenotip ilişkilerini açıklamak için, atipik bulguları olan olgularda mikroarray çalışması yapılması önerilir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Turner Syndrome (TS) is one of the most common chromosomal abnormalities, with an incidence of approximately one in 2500 live births. Short stature and primary ovarian incuficiency are the two most important characteristic findings of TS. Webbed neck, low set hairline, cubitus valgus are other characteristic features of TS cases. Cases may have severe cardiac and renal anomalies. And they are more risky in terms of autoimmunity and type 2 diabetes than the normal population. The karyotype can vary that include monosomy X, mosaic structure and X chromosome structural anomalies. Genotypic and phenotypic characteristics differ between cases. Objective: This study aimed to correlate the clinical variations seen in TS cases with possible copy number changes that can be detected by microarray study. Materials and methods: Fifty three patients diagnosed with TS, between the ages of 0-18 who were followed up in Ege University Pediatric Genetic Diseases and Pediatric Endocrinology Departments between December 2018 and May 2020 were included in the study. Blood samples were taken from 36 of these cases for microarray study. Results: Karyotypes were as follows; thirty-three of cases were 45,X, 7 were 45,X/46,XX, 6 were 45,X/46,Xi(Xq), 2 were 46,Xi(Xq), 2 were 45,X/46,r(X), one was 45,X/46,Xi(Xp), one was 45,X/46,XY, and one was 45,X/46,X+mar(idicY) karyotype. İn this study the most common clinical finding in TS cases was short stature with a 90% incidence. İnverted nipple was the second most common finding with an incidence of 71.1%. Consistent with the literature, cardiac anomalies were detected in 22 (41.5%) of cases, and the most common was bicuspit aortic valve anomaly. Renal anomaly was found in 14 (26.4%) of cases, and the most common was horseshoe kidney anomaly. Unlike the literature there was no statistically significant relationship between these two major clinical findings and the karyotype results of the cases. A significant correlation was found between karyotype groups and FSH values of the cases (p=0.034). İn monosomy X and mosaic isochromosome Xq cases, the FSH value was found to be significantly higher than those with 45,X/46,XX mosaic karyotype. Copy number variations were found in 8 out of 36 cases whose microarray study was performed. Conclusion: Copy number changes were detected in 8 patients with unexpected atipycal findings. In order to explain the genotype-phenotype relationships in TS, which has a wide range of clinical findings, microarray analysis is recommended in cases with atypical findings.

Benzer Tezler

  1. Turner sendromlu hastalarda çinko tedavisinin büyüme üzerine etkisi

    Başlık çevirisi yok

    ZEYNEP RUA ÖZHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SADİ VİDİNLİSAN

  2. 1999-2018 yılları arasında cinsiyet gelişim bozukluğu ile Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine başvuran hastaların klinik, laboratuvar, radyolojik ve genetik açıdan değerlendirilmesi

    Clinical, laboratory, radiological and genetic evaluation of patients admitted to the Pediatric Endocrinology Polyclinic with gender development disorder between 1999 and 2018

    BENGÜ GÜRÜNLÜOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEHAN AKINCI

  3. Turner sendromlu hastaların klinik, laboratuar ve radyoloji bulguları açısından değerlendirilmesi ve karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    AYŞE SAĞIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bakanlığı

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. S. ERDAL ADAL

  4. Primer amenoreli kadınlarda sitogenetik bulgular

    Başlık çevirisi yok

    DURAN ÜSTEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1993

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜLTEN ERDOĞAN

  5. Turner sendromu

    Başlık çevirisi yok

    MUHAMMED TANNASHİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1990

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı