Çocukluk çağı genetik nörosensoriyel işitme kayıpları
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 111855
- Danışmanlar: DOÇ.DR. FAZIL APAYDIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
VII- Özet işitme bozukluğu insanlardaki sensoriyel bozuklukların en sık rastlanan formudur. Çocukluk çağı nörosensöriel işitme kayıpları %60 oranında genetik geçişlidir. İşitme kaybının prevelansı çocuklarda yaklaşık 1/1000 ile 1/2000 arasında değişmektedir. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemiz için bu oranın daha yüksek olması beklenebilir. Konjenital işitme kayıplarının erken dönemde yakalanması ve derecesinin saptanması rehabilitasyon açısından çok önem taşımaktadır. Yaptığımız bu çalışmanın amacını çocukluk çağındaki konjenital nörosensöriel tip işitme kayıplarının görülme sıklığının saptanması, işitme kaybının derecesinin ve farkedilme yaşının saptanması ve işitme kaybına neden olan etkenlerin belirlenmesi oluşturmaktadır. Çalışmada üç ayrı vaka grubu ele alınmıştır. Bunlardan birincisi; 1993 yılından başlayarak 1999 yılı sonuna kadar Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB Anabilim Dalı'na işitme kaybı kuşkusu ile başvuruda bulunan toplam 1645 çocuğu kapsamaktadır. Çocukların hepsi tam bir kulak burun boğaz muayenesinden geçirilmiş ve detaylı bir anamnez alınarak elde edilen bilgiler bir bilgisayarlı veri tabanına kaydedilmiştir. Çalışmadaki ikinci grubu 1998- 1999 eğitim-öğretim döneminde İzmir işitme engelliler okulunda eğitim ve öğretim gören 443 öğrenci oluşturmaktadır. Tüm öğrenciler fizik muayene, kulak burun boğaz muayenesi ve göz muayenesinden geçirilmiştir. Ayrıca öğrencilerin pür ton odiometrik ölçümleri yapılmıştır. İncelemeye aldığımız üçüncü grup ise 2000 yılı içinde Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB Anabilim Dalı'na işitme kaybı kuşkusu ile başvuruda bulunan 212 çocuk oluşturmaktadır. Bu gruba da birinci gruba yapılan işlemler uygulanmıştır. Bu gruba ait bilgiler ise daha gelişmiş bilgisayarlı kayıt programı olan İzmir H.E.A.R.'a kaydedilmiştir. Ayrıca iki veya daha fazla işitme engelli birey bulunan ve kendisine ulaşılabilen ailelerin anamnezleri derinleştirilerek soyağaçları çizilmiş ve informatif ailelerden linkage analizi için kan örneği alınmıştır. İncelemeye aldığımız birinci grupta özrün farkedildiği yaş; 2, başvuru yaşı ise 4 olarak bulunmuştur. Annelerin %86'sının normal gebelik geçirdiği saptanmıştır. Ailelerdeki Rh uyuşmazlığı oranı %7 olarak bulunmuştur, işitme kaybına eşlik eden anomaliler sorgulandığında Down sendromunun hem birinci grupta, hem de üçüncü grupta işitme 84kaybına eşlik eden en sık anomali olduğu görülmüştür. Çocukların büyük bir kısmında normal bir motor gelişim saptanmıştır. Anne-babaların hemen hepsinin işitme düzeyinin normal olduğu bulunmuştur. İşitme kaybının genetik orjini %48 olarak bulunurken, ailelerdeki akraba evliliği oranı birinci grupta %27, ikici grupta %33 ve üçüncü grupta %8 olarak bulunmuştur. Çocukların işitme düzeylerinin anlaşılması amacıyla ikinci ve üçüncü çalışma grubunda yapılan odiometrik ölçümler ve ABR ölçümleri sonunda; ikinci gruptaki çocukların %28'inin, üçüncü gruptaki çocukların %44'ünün orta-ileri derecede işitme kayıplı olduğu görülmüştür. Soyağacı Çizilen 123 ailenin 86'sında nonsendromik, 27'sinde sendromik kalıtım paterni gözlenmiştir. Nonsendromik işitme kayıpları içinde ise 35 soyağacının otozomal resesif, 7'sinin otozomal dominant ve 9'unun X'e bağlı resesif kalıtım paterni gösterdiği görülmüştür. 35 soyağacında ise genetik geçişin tipi tam olarak ortaya konamamıştır. Sendromik işitme kaybı görülen ailelerden 14'ünde Waardenburg sendromu, 8'inde Usher sendromu, 3'ünde Osteogenezis Imperfekta, 1'inde Brankio oto renal sendrom ve 1 tanesinde Treacher Collins sendromu saptanmıştır. İşitme kayıplı çocukların erken yaşlarda saptanması, bu çocukların erken işitsel rehabilitasyona alınmaları açısından önemlidir. Bunun gerçekleştirilebilmesi ailelerin bu konuda uyarılması ve bilgilendirilmesi ile mümkün olacaktır. Down sendromlu çocukların yenidoğan döneminde rutin olarak işitme testlerinden geçirilmesi, işitme kaybının sık görüldüğü bu sendromda çocukların işitme düzeylerinin saptanması açısından önemlidir. Çocukluk çağı nörosensöriel tip işitme kayıplarının çoğunda genetik geçiş rol oynamakta ve bunun da en önemli nedenini akraba evlilikleri oluşturmaktadır. Akraba evlilikleri ayrıca nonsendromik işitme kayıplarından özellikle otozomal resesif geçiş gösterenlerde de önemli bir faktördür. Bu nedenle akraba evliliklerinin eğitim yoluyla önlenmesi, genetik geçişli işitme kayıplarının önlenmesinde ilk basamak olmalıdır. 85
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Nonsendromik otozomal resesif işitme kayıpları
Başlık çevirisi yok
ALİ FUAT ŞAŞOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Türk toplumunda GJB2 (gap junction beta 2 geni; connexin 26) mutasyonları
GJB2(gap junction beta 2 gene; conexin 26)mutations in the Turkish population
GÖNÜL BOĞOÇLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Moleküler TıpAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
- Çocukluk çağı lösemilerinde genetik belirteçlerin klinik bulgular ile korelasyonu
Correlation between genetic markers and clinical findings in childhood leukemias
ZARANQIZ BAYRAMLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TÜLİN TIRAJE CELKAN
- Çocukluk çağı lösemilerinde sitogenetik ve moleküler sitogenetik bulguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cytogenetic and molecular cytogenetic findings in childhood leukemia
GÜNER ACAR ÖZCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE GÜL ZAMANİ
- Çocukluk çağı tüberkülozunda genetik yatkınlık
Genetic susceptibility in childhood tuberculosis
HÜSEYİN AVNİ SOLĞUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECMİ AKSARAY