Nonsendromik otozomal resesif işitme kayıpları
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 158167
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 114
Özet
VII- Özet Çocukluk çağı işitme kayıplarının yaklaşık % 60'ı genetik orjinlidir (98,113). Tek klinik bulgusu işitme kaybı olan nonsendromik işitme kayıpları, Monogenik işitme kayıplarının yaklaşık % 70'ini oluşturmaktadır.. Bu tip işitme kayıplarının etiyolojisini aydınlatmaya yönelik tek ipucu aile ağacındaki kalıtım patemidir. Nonsendromik prelingual işitme kayıplarının % 85'i otozomal resesif (DFNB), % 15'i otozomal dominant (DFNA), % 1-3'ü de X kromozomuna bağlı (DFN) olarak geçiş göstermektedir Konjenital işitme kayıplarının erken dönemde yakalanması ve derecesinin saptanması rehabilitasyon açısından çok önem taşımaktadır. Yaptığımız bu çalışma özellikle akraba evlilikleri sonucu oluşan, genetik işitme kayıplarının büyük çoğunluğunu oluşturan nonsendromik otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde genetik geçiş özelliklerinin, fenotipin, sorumlu lokus ve genlerin saptanmasını amaçlamaktadır. Çalışmada dört ayrı vaka grubu ele alınmıştır. Bunlardan birincisi; 1993 yılından başlayarak 1999 yılı sonuna kadar Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB Anabilim Dalı'na işitme kaybı kuşkusu ile başvuruda bulunan toplam 1645 çocuğu kapsamaktadır. Çocukların hepsi tam bir kulak burun boğaz muayenesinden geçirilmiş ve detaylı bir anamnez alınarak elde edilen bilgiler bir bilgisayarlı veri tabanına kaydedilmiştir. Çalışmadaki ikinci grubu 1998- 1999 eğitim-öğretim döneminde İzmir işitme engelliler okulunda eğitim ve öğretim gören 443 öğrenci oluşturmaktadır. Tüm öğrenciler fizik muayene, kulak burun boğaz muayenesi ve göz muayenesinden geçirilmiştir. Ayrıca öğrencilerin pür ton odiometrik ölçümleri yapılmıştır. İncelemeye aldığımız üçüncü grup 2000-2004 yılları içinde Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB Anabilim Dalı'na işitme kaybı kuşkusu ile başvuruda bulunan 882 çocuk oluşturmaktadır. Bu gruba da birinci gruba yapılan işlemler uygulanmıştır. Bu gruba ait bilgiler ise daha gelişmiş bilgisayarlı kayıt programı olan İzmir H.E.A.R.'a kaydedilmiştir. Son grup ise Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB Anabilim Dalı Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Ünitesi tarafından genetik araştırma için uygun görülüp kliniğimize refere edilen ailelerden oluşmaktadır.Ayrıca iki veya daha fazla işitme engelli birey bulunan ve kendisine ulaşılabilen 85ailelerin anamnezleri derinleştirilerek soyağaçları çizilmiş ve informatif en uygun iki ailelerden sorumlu lokus ve genlerin saptanması için kan örnekleri alınmıştır. Yaptığımız çalışmada çizilen 148 soyağacının % 67'i nonsenromitir. Bu oran literatür ile uyuşmaktadır. Nonsendromik işitme kayıplı 99 ailenin,% 43'ü otozomal resesif, % 12'si otozomal dominant ve % 9'u x'e bağlı resesif geçiş izlenmiştir. Geriye kalan % 35 soyağacında ise etiyoloji net olarak ortaya konamamıştır. Üçüncü grupta Aileler arasında akraba evliliği oranı,% 20 olarak bulundu. 882 hastaya ABR yapılarak bulunan eşik değerler incelendiğinde akraba evliliği olan 176 çocuktan 115 ( % 66)'inde değişen düzeylerde işitme kaybı olduğu saptandı. 3. çalışma grubunda akraba evliliği oranı 2000 yılında % 8 iken 2001-2004 yılları arasında % 20'ye çıkmıştır. Çalışmaya alınan üçüncü grupta üç kardeşte DIDMOAD sendromu saptanmıştır. Ayrıntılı incelemeye alınan informatif iki aileden işitme kaybı olan evli 2 kişi saptanmıştır. Bunlardan birinin akrabalık ilişkisi olmayan bir başka ileri derecede işitme kaybı olan kişiyle evlendiği tespit edilmiştir. İki ailedeki etkilenmiş tüm bireylerde ileri ve çok ileri derecede nörosensöriyel işitme kaybı saptanmıştır. İkinci ailemizde ulaşılamadığı için çalışmaya dahil edilemeyen işitmeleri normal genetik geçiş özellikleri taşıyan, üçü musküler distrofili ve üç de tam görme kayıplı toplam altı kişi daha saptanmıştır. Birinci aile için hesaplamalar son aşamaya gelmiştir. En yüksek LOD skoru kromozom 7'yi göstermektedir. Tespit edilen bölgeler aşağıdakiler ile sınırlandırılmıştır. 1. tsc0054770-tsd 760038 (85923847-87671 122bp) 2. tsc0544961-tsc0532185 (94983407-961 19890bp) 3. tsc0286607-tsc0040044 (84622892-851 80961 bp) 94,98 ve 96,12 Mb arasındaki ikinci alanda das SLC25A1 3-geni bulunmaktadır ve DFNB-4 geni ile aynı protein ailesine aittir. Burada bugüne kadar sadece sitrulinemi hastalarıyla ilgili mutasyonlar bulunmuştur. 86Birinci bölgede muhtemelen Sorcin aday olarak gündeme gelmektedir. Bir yıl önce veri tabanına DFNB (39) lokusu alınmıştır. Bu lokus 3. bölge distali ile kesişmektedir. Daha önce de söylendiği gibi bu bölgede bilinen bir gen yoktur. Verileri tam olarak elde etmek ve tüm markı rlar için çok noktalı LOD skorlarını elde etmek için yeni bir hesaplama başlatılmıştır. Çocukluk çağı nörosensöriyel işitme kaybı saptanan her aileden detaylı anamnez, fizik muayene ve genetik geçiş düşünüldüğünde soyağacı çizimi yapılmalıdır. Elde edilen bilgiler bir veri tabanında saklanmalı, genetik geçiş hakkında daha detaylı bilgi elde edinilmeye çalışılmalı, sonrasında da ailelere genetik danışmanlık hizmeti sunulmalıdır. 87
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Nonsendromik işitme kayıplarında hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile genetik etiyolojinin belirlenmesi
Identification of genetic etiology in nonsyndromic hearing loss using targeted next generation sequencing technology
TAHİR ATİK
Doktora
Türkçe
2016
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
- Nonsendromik işitme kaybında 2p25 kromozom bandının aday gen açısından taranması
Searching of 2p25 cytoband for candidate genes in the nonsyndromic hearing loss
HÜLYA GÜNDEŞLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Moleküler TıpHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. PERVİN DİNÇER
- İşitme kaybından sorumlu connexin 26 (Cx26/GJB2) geni 35delG mutasyonunun populasyonumuz için atasal haplotipinin belirlenmesi
Identification of the ancestral haplotype of 35delG mutation in the connexin 26 (Cx26/GJB2) gene responsible for hearing loss in Turkish population
BURCU BALCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PERVİN DİNÇER
- Çocukluk çağı genetik nörosensoriyel işitme kayıpları
Başlık çevirisi yok
ONUR TURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. FAZIL APAYDIN
- Otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarında connexin 26 gen çalışmaları
Connexin 26 gene studies in autosomal recessive non-syndromic hearing losses
ZEYNEP OCAK