Geri Dön

İşitme kaybı ile seyreden genetik sendromlar

Genetic syndromes associated with hearing loss

  1. Tez No: 118687
  2. Yazar: SAFTER ARİF ULUBİL
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MEHMET TINAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 104

Özet

98 ÖZET 1992-2001 yılları arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Hastalıklar Anabilim Dalı' na bağlı faaliyet gösteren Ağır İşiten Çocuklar Merkezi' ne başvuran 4300 hastanın dosyası tarandı. Aralarından genetik bir sendrom ve doğumsal metabolik hastalığı olan 146 hastanın dosyası ayrılarak retrospektif olarak irdelendi. Amacımız işitme kaybı nedeniyle meslek hayatında kulak burun boğaz hekiminin karşısına çıkabilecek bu hastalar hakkında bilgi vermektir. Hastaların arasında Down sendromu gibi genel tıp içinde çok sık karşılaşılan sendromlar olduğu gibi, daha çok kulak burun boğaz hekimini ilgilendiren Waardenburg sendromu gibi sendromlar ve çok nadir görülebilecek bazı hastalıklar ile karşılaşıldı. Hastaların işitme düzeyi, aile anamnezleri, gelişim durumları incelendi. Hastalıklar ile ilgili genel bilgiler verildi ve kendi hastalarımız ile karşılaştırıldı.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    894267

    Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic

    SADETTİN UĞUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ

  2. Tez No

    90253

    Usher sendromu'nda nörosensoriyel işitme kayıpları (Genetik-işitsel araştırma)

    Başlık çevirisi yok

    MÜSLÜM BEREKETOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Kulak Burun ve BoğazEge Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖVÜNÇ GÜNHAN

  3. Tez No

    386542

    Otosklerozlu hastalarda kemik yıkım metaboliti deoksipiridinolinin idrar düzeylerinin değerlendirilmesi ve bulguların temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve dansitometri verileri ile korelasyonu

    Evaluation of metabolism on bone resorption, urinary deoxypyridinoline levels and the correlation of results with temporal bone computed tomography and densitometry data in patients with otosclerosis

    PINAR TUNÇBİLEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kulak Burun ve BoğazDokuz Eylül Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ENİS ALPİN GÜNERİ

  4. Tez No

    173534

    Diyabet ve işitme bozuklukları

    Başlık çevirisi yok

    TAHSİN ALTUNBAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1975

    Kulak Burun ve BoğazGATA

    DOÇ.DR. ERDİNÇ KANIMTÜRK

  5. Tez No

    312108

    Disease gene identification via linkage analysis and exome sequencing

    Bağlantı analizi ve eksom dizileme yöntemleriyle hastalık genlerinin bulunması

    AYŞE GÜVEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

Geri Dön