Genetik tanı laboratuvarına başvuran X'e bağlı müsküler distrofili ailelerde mutasyon analizi
Mutation analysis with X linked muscular dystrophy families referred to genetics diagnostic laboratory
- Tez No: 118824
- Danışmanlar: PROF.DR. TURGAY BUDAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Duchenne/Becker Müsküler Distrofi, Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Restriksiyon Enziminin Parça Uzunluk Polimorfizmi, Delesyon, Taşıyıcılık Taraması, Polimorfizm. vıı, Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, Multiplex Polymerase Chain Reaction, Restriction Enzyme Fragment Length Polymorphism, Deletion, Carrier Detection, Polymorphism. vm
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET GENETİK TANI LABORATUVARINA BAŞVURAN X'e BAĞLI MÜSKÜLER DİSTROFİLİ AİLELERDE MUTASYON ANALİZİ Selda SİMSEK Duchenne ve Becker müsküler distrofı (DMD/BMD), distrofın genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif nöromüsküler düzensizliklerdir. Bu mutasyonların çoğunluğu (yaklaşık olarak % 60) PCR analizi ile tespit edilebilen çeşitli büyüklüklerdeki gen içi delesyonlardır. On farklı aileye ait 30 DMD ve 10 BMD hastası iki ayrı multipleks gen amplifikasyon seti kullanılarak delesyon için incelenmiştir. İki ayrı gen amplifikasyon setinin birlikte kullanılması ile hastaların % 3 8 'inde delesyon tespit edilmiştir. Delesyon tespit edilen hastalar arasında multipleks II gen amplifikasyon setinin multipleks I' den daha fazla bilgilendirici olduğu görülmüştür. Hastaların taşıyıcı olma riski bulunan 66 bayan akrabası, distrofın genindeki pERT 87- 15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I ve I 38/Taq I polimorfızimleri için PCR- RFLP analizi ile incelenmiştir. Risk altındaki kadınların % 91 (60 bayan) inin bu dört polimorfik RFLP'lerin en azından biri için heterozigot olduğu bulunmuştur. Bütün bu sonuçların DMD/BMD için prenatal tam programlarının planlanmasına katkı sağlayacağım umuyoruz.
Özet (Çeviri)
SUMMARY MUTATION ANALYSIS WITH X LINKED MUSCULAR DYSTROPHY FAMILIES REFERRED TO GENETICS DIAGNOSTIC LABORATORY Selda SİMSEK Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) are X linked recessive, neuromuscular disorders that result from mutations in the dystrophin gene. The majority of this mutations ( approximately 60 %) are intragenic deletions, which can be determined by PCR analysis. Thirty DMD and ten BMD patients from ten different families have been screened for deletions, using two separate multiplex gene amplification sets. The application of multiplex II gene amplification set in conjunction with multiplex I gene amplification set determined deletions in 38 % of the cases. The informativeness of multiplex II gene amplification set was found to be higher than that of multiplex I set among the patients with deletion. Sixtysix female relatives of patients, who were at risk of being carrier, have been screened for pERT 87-15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I and I 38/Taq I polymorphisms within the dystrophin gene by PCR-RFLP analysis. We found that 91 % (60 female) of all females at risk were heterozygous for at least one of these four RFLPs. We hope that; all these results may be useful for planning prenatal diagnosis programmes for DMD/BMD.
Benzer Tezler
- Ferrokrom fabrikasında çalışan işçilerde stogenetik çalışmalar
Başlık çevirisi yok
AYNUR ACAR
Doktora
Türkçe
1985
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Bazı introdüksiyon patates populasyonlarında; verim ve verimle ilgili ögeler arasındaki ilişkiler
Başlık çevirisi yok
SEFAİ GENÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatEge ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M. BİRKAN YILDIRIM
- Patateste farklı fizyolojik yaş dönemlerinin verim ve kalite özellikleri üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
F.SEVDA BİGALI
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
ZiraatEge ÜniversitesiBitki Islahı ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN BİRKAN YILDIRIM
- Sivas yöresinde akraba evliliği yapan ve yapmayan çiftlerde dermatoglifik benzerlikler
Similarities of dermataoglyphies among individval of married relatives and married couples not related to each other in Sivas region
Y. SELMA SÜNGÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN