Geri Dön

Genetik tanı laboratuvarına başvuran X'e bağlı müsküler distrofili ailelerde mutasyon analizi

Mutation analysis with X linked muscular dystrophy families referred to genetics diagnostic laboratory

PDF İndir

  1. Tez No: 118824
  2. Yazar: SELDA ŞİMŞEK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. TURGAY BUDAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Duchenne/Becker Müsküler Distrofi, Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Restriksiyon Enziminin Parça Uzunluk Polimorfizmi, Delesyon, Taşıyıcılık Taraması, Polimorfizm. vıı
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

ÖZET GENETİK TANI LABORATUVARINA BAŞVURAN X'e BAĞLI MÜSKÜLER DİSTROFİLİ AİLELERDE MUTASYON ANALİZİ Selda SİMSEK Duchenne ve Becker müsküler distrofı (DMD/BMD), distrofın genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif nöromüsküler düzensizliklerdir. Bu mutasyonların çoğunluğu (yaklaşık olarak % 60) PCR analizi ile tespit edilebilen çeşitli büyüklüklerdeki gen içi delesyonlardır. On farklı aileye ait 30 DMD ve 10 BMD hastası iki ayrı multipleks gen amplifikasyon seti kullanılarak delesyon için incelenmiştir. İki ayrı gen amplifikasyon setinin birlikte kullanılması ile hastaların % 3 8 'inde delesyon tespit edilmiştir. Delesyon tespit edilen hastalar arasında multipleks II gen amplifikasyon setinin multipleks I' den daha fazla bilgilendirici olduğu görülmüştür. Hastaların taşıyıcı olma riski bulunan 66 bayan akrabası, distrofın genindeki pERT 87- 15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I ve I 38/Taq I polimorfızimleri için PCR- RFLP analizi ile incelenmiştir. Risk altındaki kadınların % 91 (60 bayan) inin bu dört polimorfik RFLP'lerin en azından biri için heterozigot olduğu bulunmuştur. Bütün bu sonuçların DMD/BMD için prenatal tam programlarının planlanmasına katkı sağlayacağım umuyoruz.

Özet (Çeviri)

SUMMARY MUTATION ANALYSIS WITH X LINKED MUSCULAR DYSTROPHY FAMILIES REFERRED TO GENETICS DIAGNOSTIC LABORATORY Selda SİMSEK Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) are X linked recessive, neuromuscular disorders that result from mutations in the dystrophin gene. The majority of this mutations ( approximately 60 %) are intragenic deletions, which can be determined by PCR analysis. Thirty DMD and ten BMD patients from ten different families have been screened for deletions, using two separate multiplex gene amplification sets. The application of multiplex II gene amplification set in conjunction with multiplex I gene amplification set determined deletions in 38 % of the cases. The informativeness of multiplex II gene amplification set was found to be higher than that of multiplex I set among the patients with deletion. Sixtysix female relatives of patients, who were at risk of being carrier, have been screened for pERT 87-15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I and I 38/Taq I polymorphisms within the dystrophin gene by PCR-RFLP analysis. We found that 91 % (60 female) of all females at risk were heterozygous for at least one of these four RFLPs. We hope that; all these results may be useful for planning prenatal diagnosis programmes for DMD/BMD. Key Words : Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, Multiplex Polymerase Chain Reaction, Restriction Enzyme Fragment Length Polymorphism, Deletion, Carrier Detection, Polymorphism. vm

Benzer Tezler

  1. Tez No

    482707

    Yeni dünya sağlık örgütü glial tümör sınıflandırılmasının klinik sonuçlarımızla değerlendirilmesi ve glial tümörlerin immünogenetik özelliklerinin MR bulguları ile karşılaştırılması

    Assessment of glial tumor classification of the new world health organization with our clinical results and comparison of immunogenetic features of glial tumors with MRI

    BURAK GEZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NöroşirürjiSelçuk Üniversitesi

    Nöroşirürji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENDER KÖKTEKİR

  2. Tez No

    508744

    Acil servise başvuran akut apandisit tanısı konulan hastalarda e nos (endotelyal nitrik oksit sentaz) gen polimorfizminin araştırılması

    In patients who diagnosed with acute appendicitis admitted to the emergency department, investigation of the enos (endothelial nitric oxide synthase) gene polymorphism

    BAHADIR TAŞLIDERE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURULLAH GÜNAY

  3. Tez No

    669757

    1999-2019 yılları arasında başarısız IVF ön tanısıyla başvuran hastaların sonuçlarının genetik açıdan değerlendirilmesi

    Genetic evaluation of patients results admitted with an unsuccessful IVF prediagnosed between 1999-2019

    SEVCAN İZGİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Tıbbi BiyolojiDicle Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELAHADDİN TEKEŞ

  4. Tez No

    800463

    Gerilim tipi baş ağrısı hastalarında wt-pcp sinyal yolağı genlerinin metilasyon analizi

    Methylation analysis of wnt-pcp genes in patients with tension type headache

    FERHAT KILIÇASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NörolojiGaziantep Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SIRMA GEYİK

  5. Tez No

    124543

    Lenfosit grup ve altgrup düzeylerinin yaş bağımlı değişimleri

    Başlık çevirisi yok

    ABDULLAH KURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. SAADET AKARSU

Geri Dön