Glikojen depo hastalığı tip 1A hastalarında kemik metabolizması ve santral sinir sisteminin incelenmesi
Evaluation of central nervous system and bone metabolism in patients with glycogen storage disease type 1A
- Tez No: 164617
- Danışmanlar: PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: GDH tip la, kemik metabolizması, kemik mineral dansitesi, kemik mineral içeriği, santral sinir sistemi iv, GSD type la, bone metabolism, bone mineral density, bone mineral content, central nervous system VI
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET AYDEMİR Y, Glikojen Depo Hastalığı Tip la Hastalarında Kemik Metabolizması ve Santral Sinir Sisteminin İncelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık Tezi. Ankara, 2005. Glikojen Depo Hastalığı Tip la' da açlık hipoglisemisine bağlı oluşan metabolik bozukluklar sonucu bir çok sistem gibi kemik metabolizması ve santral sinir sistemi de etkilenmektedir. Çocukluk çağında bu konuda yapılmış az sayıda çalışma bulunmaktadır. Çalışmamızda GDH tip la tanısı ile izlenen 23 hastanın kemik metabolizması ve SSS yönünden incelenmesi yapıldı. Kontrol grubu olarak aynı yaş ve cinsiyette sağlıklı çocuklar alındı. Hasta grubu da kan glukoz, pH, HCO3, kolesterol, trigliserid, ürik asit ve laktik asit düzeyleri ile hipoglisemi atak sayısı değerleri kullanılarak iyi ve kötü metabolik kontrole sahip olanlar şeklinde ikiye ayırıldı. Kemik metabolizması incelemesi; kemik yaşı değerlendirmesi, kemik yapım-yıkım belirteçleri, DEXA yöntemi kullanılarak KMİ ve KMD ölçümleri ile yapıldı. Kemik yaşı tüm hastalarda -2 SD'dan geri olarak saptandı. Kemik yapım- yıkım belirteçleri sonuçlan hastalarda kemik yapım-yıkım hızında artış olduğunu gösterdi. KMI ve KMD değerleri açısından hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında anlamlı fark bulundu (p<0,001). Her iki grupta değerleri etkileyen faktörler belirlenip bu faktörlere göre düzeltme yapıldıktan sonra da farklılık devam ediyordu (p<0,001). KMİ ve KMD değerleri yönünden iyi ve kötü metabolik kontrole sahip hasta grupları arasında da anlamlı fark bulundu (p<0,05). KMİ ve KMD değerleri iyi metabolik kontrole sahip hasta grubu ile sağlıklı kontrol grubu arasında da karşılaştırıldı. İki grup arasındaki fark anlamlı bulunmadı (p>0,05). KMİ ve KMD ile laktat arasında negatif yönde bir korelasyon saptandı (p<0,05). Hastalarda metabolik kontrolün sağlanamamasının kemik metabolizmasını olumsuz etkilediği görüldü. Santral sinir sistemi incelemesi; VEP, BAEP, MRG, EEG tetkikleri ve psikometrik değerlendirme testi ile yapıldı. VEP değerlendirmesinde beş hastada her iki, bir hastada sağ ve bir hastada sol gözde Pl latansında patolojik gecikme saptandı. Hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı fark saptandı (p<0,05). İyi ve kötü metabolik kontrole sahip hasta grupları arasındaki fark anlamlı bulunmadı (p>0,05). BAEP değerlendirmesinde santral iletim yollarını değerlendirmede kullanılan I-V interpik latansı iki hastada 111gecikmiş olarak bulundu. Hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı fark bulundu (p<0,05). İyi ve kötü metabolik kontrole sahip hasta grupları arasındaki fark anlamlı bulunmadı (p>0,05). EEG incelemesinde bir hastada epileptiform odak bulundu. MRG incelemesinde beş hastada patolojik bulgular saptandı. Psikometrik değerlendirme sonucunda üç hastada hafif, iki hastada sınırda mental retardasyon saptanırken, beş hasta donuk-normal kategorisindeydi. SSS'ne ait incelemelerde; kötü metabolik kontrolü olan 12 hastanın 10'unda (%83,3) anormal sonuçlar bulundu. Sonuç olarak GDH tip la hastalarında, özellikle de kötü metabolik kontrole sahip hasta grubunda; spontan kırık riskinin arttığı ve SSS'de klinik bulgu vermeyen (subklinik) bozukluklar olduğu görüldü.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT AYDEMİR Y, Evaluation of Central Nervous System and Bone Metabolism in Patients with Glycogen Storage Disease Type la. Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara, 2005. In Glycogen Storage Disease (GSD) Type la, metabolic abnormalities secondary to fasting hypoglycemia affects bone metabolism and central nervous system (CNS) as well as many other organ systems. Only a few related studies are present in pediatric age group. In this study, bone metabolism and CNS are evaluated in 23 patients with GSD type la. Age and sex matched healthy children consisted the control group. Blood glucose, pH, HCO3, cholesterol, triglyseride, uric acid, lactic acid level and number of hypoglycemia episodes parameters are used to divide patients in to two groups as those with poor and good metabolic control. Bone metabolism was evaluated by bone age determination, markers of bone turnover, and bone mineral content (BMC) and areal bone mineral density (BMD) values using“dual-energy x- ray absorptiometry”(DEXA). Bone age was delayed more than -2SD in all patients. Markers of bone turnover revealed increased bone turnover in these patients. Statistically significant difference was found between the BMC and BMD values of the patient and the control group (p<0,001). After the factors affecting these values were determined and further statistical analysis were done for adjustment, difference was still significant (p<0,001). There was also difference between BMC and BMD values of poor and good metabolic control patient groups (p<0,05). BMC and BMD values of healthy control group and good metabolic control patient group were also compared. Difference was not statistically significant (p>0,05). A negative correlation was found between BMC and BMD values and lactate levels (p<0,05). We observed that poor metabolic control has adverse effects on bone metabolism. Evaluation of the CNS was done by visual evoked potential (VEP), brainstem auditory evoked potential (BAEP), magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalography (EEG) techniques and psychomotor tests. Pathologically delayed PI latancies were detected bilaterally in five patients, and unilaterally in two patients. Statistically significant difference was observed between the healthy control group and the patient group (p<0,05). Difference between poor and good metaboliccontrol patient groups were not significant (p>0,05). In BAEP evaluation the I-V interpeak latancies used in examination of the central pathways were found to be delayed in two patients. Significant difference was observed between the patient and control groups (p<0,05). Difference between poor and good metabolic control patient groups were not significant (p>0,05). In EEG evaluation, epileptiform focus was observed in one patient. White matter abnormalities were detected in five patients by MRI evaluation. By psychomotor evaluation, three patients were found to be mildly mentally retarded, two patients were at borderline IQ, and five patients were dull- normal. In CNS evaluation; abnormal findings were found in ten of twelve patients with poor metabolic control. In conclusion; GSD type la patients, especially those with poor metabolic control have incresed risk for spontan fracture and subclinical abnormalities of CNS.
Benzer Tezler
- Kronik nötropeni hastalarının tanı ve izlemindeki klinik ve laboratuvar verilerinin incelenmesi
Retrospective examination of clinical and laboratory data in the diagnosis and follow-up of chronic neutropenia patients
UĞUR ERKİN ZEYTİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞULE ÜNAL CANGÜL
- Glikojen depo tip 1A ve Glikojen depo tip 1B hastalarında sık gözlenen Glukoz-6- fosfataz ve Glukoz-6- fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının mikroelektronik array teknolojisi ile araştırılması
The scanning of commonly seen mutations of Glucose-6-phosphatase and Glucose-6-phosphatase translocase genes in Glycogen storage type 1A and type 1B disease patients by the microelectronic array technology
F. TUBA EMİNOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2009
Moleküler TıpGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER
- Glikojen depo Tip1a hastalarında klinik izlem ve tedavi sonuçlarının glikoz dengesi doğrultusunda değerlendirilmesi
Evaluation of clinical monitoring and treatment outcomes in glycogen storage disease Type 1a based on glucose control
PERVİN DOVAN ŞAFAKLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA KALKAN UÇAR
- Glikojen depo hastalığı tip III hastalarında mevcut beslenme tedavisi ile Modifiye Atkins ve Paleo diyetlerinin karşılaştırılması
The comparison of recommended nutritional therapy with Modified Atkins and Paleo diets in patients with glycogen storage disease type III
EZGİ ARSLAN YÜKSEL
Doktora
Türkçe
2025
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- G.Ü.T.F Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında izlenen glikojen depo hastalığı tip 1 hastalarında sürekli glukoz monitorizasyonu kullanımının etkinliği, güvenilirliği ve metabolik parametreler üzerine etkisi
Use of continuous glucose monitoring evaluating the accuracy and the effect on metabolic parameters in patients with gsd i followed at GaziUuniversity hospital pediatric metabolic unit
ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER