Psikiyatrik olgularda beyin kaynaklı nörotrofik faktör ve katekol-O-metiltransferaz gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of brain derived neurotrophic factor and catechol-O-methyltransferase gene polymorphisms in psychiatric cases
- Tez No: 165698
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. BUKET KOSOVA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 160
Özet
135 VI. BÖLÜM 6.1 ÖZET İnsan sağlığını tehdit eden psikiyatrik hastalıkların ortaya çıkışındaki etmenler, stres, çevresel faktörler, biyokimyasal etkiler, gen polimorfızmleri ve gen ekspresyon farklılıklarıdır. Multifaktöryel ve poligenik kalıtım gösteren psikiyatrik hastalıkların patofızyolojisinde Beyin Kaynaklı Nörotrofık Faktör ve Katekol - O - Metiltransferaz genleri rol almaktadır. Beyinde ifade edilen bir nörotrofın olan BDNF, nöronal yaşam ve fonksiyonaliteden sorumludur. COMT ise, beyin nörotransmiterlerinden katekolamin ve katekol içeren ilaçların metabolizmasında görev alan temel enzimdir. Psikiyatrik hastalıkların oluşum sürecinde genlerin etkisini saptayabilmek için, şizofreni, bipolar bozukluk, remisyon halinde alkolizm gözlenen toplam 117 psikiyatrik olgu ile 66 sağlıklı bireyden oluşan çalışma grubumuzda, BDNF Val66Met polimorfizmi ile COMT Vah 08/1 58Met polimorfizmleri araştırılmıştır. BDNF analiz sonuçlarına göre, BDNF polimorfizmi için yabanıl tip genotipte olanlar, şizofreni ve bipolar gelişimine karşı koruyucu aletleri taşımaktadır. BDNF polimorfizmi için heterozigot ve polimorfik aleller taşıyan bireyler, hastalığa yatkınlıkta risk grubunda bulunmaktadır. COMT analiz sonuçlarına göre olgular 3 genotipe ayrılmaktadır. COMT polimorfizmi için yabanıl tip genotipte olanlar yüksek enzim aktivitesi, heterozigot olanlar orta seviyede aktivite, polimorfik bireyler ise yavaş enzim aktivitesi göstermektedir.136 BDNF polimorfizm analizinde, şizofreni grubunda 53 kişi (% 84,1) yabanıl, 10 kişi (% 15,9) heterozigot olarak saptanmıştır. Bipolar grubunda 9 kişi (% 90) yabanıl, 1 kişi (% 10) heterozigot olarak belirlenmiştir. Alkolizm grubunda 38 kişi (% 86,4) yabanıl, 6 kişi (% 13,6) homozigot olarak saptanmıştır. Her bir çalışma grubu ile kontrol grubu genotip analizi istatistiksel açıdan karşılaştırıldığında, aralarında anlamlı fark saptanmamıştır. COMT polimorfizm analizinde, şizofreni grubunda 38 kişi (%60,3) yabanıl, 24 kişi (% 38,1) heterozigot, 1 kişi (% 1,6) polimorfik olarak saptanmıştır. Bipolar grubunda 10 kişi (% 100) yabanıl olarak belirlenmiştir. Alkolizm grubunda 23 kişi (% 52,3) yabanıl, 20 kişi (% 45,4), 1 kişi (% 2,3) polimorfik olarak saptanmıştır. Şizofreni ve alkolizm çalışma grupları kontrol grubu ile genotip analizi açısından karşılaştırıldığında, gruplar arasında anlamlı fark saptanmıştır ancak bipolar grubu ile anlamlı fark saptanmamıştır. Sonuç olarak, BDNF ve COMT genlerinde meydana gelen fonksiyonel polimorfizmlerin tanımlanması, psikiyatrik hastalıkların epidemiyolojisinde oldukça önemlidir, özellikle COMT enzim aktivitesinin tespiti, katekol içerikli ilaçların doğru dozajda verilmesinin önemini vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
137 6.2 ABSTRACT The factors that effect the revealing of psychiatric disorders that threaten people health are stres, environmental factors, biochemical effects, gene polymorphisms and differences of gene expressions. In patophysiology of psychiatric disorders that show multifactorial and polygenic heredity, Brain derived Neurotrophic Factor and Catechol - O - Methyltransferase genes play significant roles. The neurotrophine BDNF, which is expressed in the brain is responsible for neuronal survive and functioning. COMT is a fundamental enzyme that takes part in the metabolism of brain neurotransmitter group catecholamines and the drugs which contain catecholes. For determining the effects of genes in constitution period of psychiatric disorders; totally 117 psychiatric cases who were diagnosed as schizophrenic, bipolar I disorder, alcoholism in remission and 66 healthy subjects were investigated for BDNF Val66Met polymorphism and COMT Val108/158Met polymorphism. According to the analysis result of BDNF, people who are wild type for BDNF polymorphism carry protective alleles for the outcome of schizphrenia and bipolar disorder. Heterozygote and polymophic alleles carrier individulas for BDNF polymorphism, are found in the risk group to the aptness of disorders. According to the analyses result of COMT, the cases are divided into 3 phenotyjp^s. Tne cases whip are wild type for COMT polymorphism have high enzyme activity, heterozygqtes have intermediate activity, polymorphic individuals indicate low enzyme activity.138 In BDNF polymorphism analysis, in schizophrenia group, 53 cases (84,1 %) were determined as wild type, 10 cases (15,9 %) as heterozygote. In bipolar group, 9 cases (90 %) were appeared as wildtype, 1 case (10 %) as heterozygote. In alcoholism group, 38 cases (86,4 %) were found as wild type, 6 cases (13,6 %) as heterozygote. When each case group and control group were compared for genotype analysis, they were found that the difference was not statistically significant. In COMT polymorphism analysis, in schizophrenia group 38 cases (60,3 %) were determined as wild type, 24 cases (38,1 %) as heterozygote, 1 case (1,6 %) as polymorphic. All of the bipolar group, were (100 %) were appeared as wildtype. In alcoholism group, 23 cases (52,3 %) were found as wild type, 20 cases as (45,4 %) heterozygote, 1 case (2,3 %) as polymorphic. When schizophrenia and alcoholism case groups and control group were compared for genotype analysis, they were found that the difference was statistically significant but when bipolar group was compared, the difference was not statistically significant. As a result, identifying the functional polymorphisms that occur in BDNF and COMT genes are fairly important in the epidemyology of psychiatric disorders. Especially, identification of COMT enzyme activity level emphasizes the importance of the adjusting dose of drugs that contain catechole.
Benzer Tezler
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanılı 6-12 yaş arası çocuklarda serum büyüme faktörleri ile birlikte galanin düzeylerinin ve bunlarla ilişkili olabilecek etmenlerin değerlendirilmesi
Evaluation the levels of serum growth factors, galanin and the factors that may be related to them in children aged 6-12 years diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder
CAVİTHAN GÜMÜŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
PsikiyatriFırat ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ İPEK PERÇİNEL YAZICI
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanılı erkek çocuklarda silik nörolojik belirtilerin yürütücü işlevler ve serum beyin kaynaklı nörotrofik faktör düzeyi ile ilişkisi
Correlation between neurological soft signs, executive functions and brain derived neurotrophic factor in male children with attention deficit/hyperactivity disorder
MUSTAFA TOLGA TUNAGÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
PsikiyatriAydın Adnan Menderes ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HATİCE AKSU
- Otizm spektrum bozukluğu tanılı olgularda bipolar bozukluk gelişimi ile BDNF, GDNF, NGF ve NT-3 faktörlerinin ilişkisinin incelenmesi
A comparison of serum bdnf, GDNF,HGF and NT-3 levels in children diagnosed with autism spectrum disorder with and without bipolar disorder
BÜŞRA YILDIZ BAYINDIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Psikiyatriİstanbul ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ KARAYAĞMURLU
- Otizm spektrum bozukluğu tanılı hastalarda bipolar bozukluk gelişimi ile VEGF, IGF-1 ve FGF-2 faktörlerinin ilişkisinin incelenmesi
Investigation the relationship between the development of bipolar disorder and VEGF, IGF-1 and FGF-2 in patients with autism spectrum disorder
GÖKÇE GÜLDİKEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Psikiyatriİstanbul ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT COŞKUN
- Özgül öğrenme bozukluğu olan çocuklarda nörotrofik faktör serum düzeylerinin belirlenmesi
Serum neurotrophic factor levels in children with specific learning disorder
GÖKÇE SULTAN UNCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Biyokimyaİstanbul ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NUSRET SOYLU