De nova yapısal kromozom anomalilerinde mikrosatellit analizleri ile parental kökenin belirlenmesi
Parental origin of de novo structural chromosomal abnormalities by microsatellite analysis
- Tez No: 165735
- Danışmanlar: PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 143
Özet
Yaklaşık her 160 yenidoğandan birinde rastlanan kromozom anomalileri, sayısal ya da yapısal olabilimektedir. Yapısal kromozom anomalileri dengeli ve dengesiz olabilmekte, ailevi kalıtılabildikleri gibi de novo da oluşabilmektedirler. De novo kromozom anomalilerinden sayısal anomaliler hücre bölünmesindeki tek bir hata ile oluştuklarından yapısal anomalilere kıyasla daha sık olarak ortaya çıkmaktadırlar. Bu anomalilerin yaşamla bağdaşmayanları spontan abortus materyallerinde, yaşamla bağdaşanları ise (cinsiyet kromozom anomalileri ve trizomi 21 gibi) yenidoğanlarda daha sıklıkla saptanmaktadır. Parsiyel monozomilere yol açan delesyonlar da tek bir hata ile oluştuklarından nispeten daha sıklıkla görülmekte, oysa özellikle izokromozomlar ve duplikasyonlar iki aşamalı hatalar ile oluştuklarından çok daha ender görülmektedirler. Kromozom anomalilerinin parental köken ve oluşum mekanizmalarının aydınlatılması yalnızca temel biyolojik bilgilere katkıda bulunmayacak aynı zamanda tıbbi tedavisi olmayan kromozom anomalilerinden korunmaya da yardımcı olacaktır. Sayısal anomalilerin oluşum mekanizmalarına yönelik moleküler genetik incelemeler yapısal kromozom anomalilerine oranla daha yoğun olarak yapılmıştır. Bu çalışmada özellikle izokromozomların parental köken ve oluşum mekanizmalarının aydınlatılmasına yönelik moleküler genetik analizler yapıldı. Çalışma kapsamında 46/47, +i(12p) kromozom yapısına sahip 8 olgu, 47,+i(9p)'li bir olgu, tüm 9p trizomisi ile parsiyel 9p trizomisi saptanan birer olgu, interstisyel 9q delesyonu ile parsiyel 9p delesyonu saptanan birer olgu incelendi. Parental kökeni belirlenen i(12p)'li 6 olgudan 5'inin maternal ve 1'inin paternal kökenli olduğu gösterildi, izokromozom 9p olgusunun ise maternal kökenli olduğu belirlendi. İlave izokromozom oluşum mekanizmaları olarak 9 olgudan 3'ünde Mil nondisjunction! izleyen hatalı sentromerik bölünme olduğu, 2 olguda postzigotik nondisjunction ve hatalı sentromer bölünmesi, 2 olguda nondisjunctionın mayotik kökenli olduğu ancak, rekombinasyonsuz MI ya da proksimal rekombinasyonlu Mil nondisjunction olduğu belirlenemedi. İki olguda ise düşük oranlı mozaisizm (
Özet (Çeviri)
Structural and numerical chromosome abnormalities are seen in one out of 160 newborn. Structural abnormalities can occur as balanced or unbalanced form with familial or de novo inheritance. De novo numerical abnormalities occur more frequently than structural abnormalities since it is caused by single event at cell division. Most of them, causing non-viable fetuses, will be observed frequently in abortus materials while fitted ones (abnormalities of the sex chromosomes, trisomy 21, etc.) could be observed in newborn. In structural abnormalities, deletions were observed more frequently than isochromosomes and duplications, since former caused by single while the latter caused by two consecutive events. Identification of parental origin and the understanding of the mechanism of the chromosome abnormalities will not only contribute to our basic biological knowledge but will also help for the prevention from the untreatable occurrences. There are several studies in the literature performed towards the molecular genetic mechanisms of numerical abnormalities, however not so many of the structural anomalies. In this work, molecular genetic analyses were concentrated on the parental origin of isochromosomes and their mechanisms. During the study, 8 cases with 46/47,+i(12p), one case with 47,+i(9p), one case with complete 9p trisomy, one case with partial 9p trisomy, one case with interstitial 9q deletion and one case with partial 9p deletion were analyzed. 6 of the 8 cases with 47,+i(12p) karyotype, the parental origin were able to be determined; 5 were maternal and one was paternal. In isochromosome 9p case, parental origin was identified to be maternal. Mechanism of occurrence of extra isochromosome in total of 9 isochromosome cases was underlined to be meiosis II non-disjunction event followed by centromeric misdivision in 3, post zygotic nondisjunction followed by centromeric misdivision in 2 and meiotic nondisjunction in 2 remaining unclear whether the isochromosome was formed by meisosis I nondisjunction without previous recombination or by meiosis II nondisjunction with a 122recombination at proximal region. Parental origin could not be identified in two cases either due to low mosaicism rate (
Benzer Tezler
- The computational study of the interaction of POT1 with ssDNA and TPP1
POT1 proteinin tzDNA ve TPP1 ile etkileşimlerinin hesapsal incelenmesi
GÜRBÜZ ÖNDER
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Biyofizikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BÜLENT BALTA
- Meme kanserinde serum VEGF-C, VEGF-D VE VEGFR-3 düzeylerini belirlemek, lenfanjiyojenez ve lenf nodu metastazı arasındaki ilişkisini değerlendirmek
Determining serum VEGF-C,VEGF-d and VEGFR-3 levels,and detecting relationship between lymphangiogenesis and lymph node metastasis in breast cancer patients
UFUK UTKU GÖKTUĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Genel CerrahiAnkara ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYDAN EROĞLU
- Eritrositlerde sitein transportuna azaserin'in etkisi
The effects of azaserine on cysteine transport erythrocytes
MUHARREM ATLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
BiyolojiMustafa Kemal ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ YILDIZ
PROF. DR. HAYDAR ÖZTAŞ
- Docking study of resveratrol like molecules on histone deacetylase 8
Docking Study of Resveratrol like Molecules on Histone Deacetylase 8
FATMA M.AB. ALNEMSİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyomühendislikKadir Has ÜniversitesiHesaplamalı Biyoloji ve Biyoinformatik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL YELEKÇİ
YRD. DOÇ. DR. ŞEBNEM EŞSİZ GÖKHAN
- Karadağ'da Osmanlı kıyı kentleri
Montenegro Ottoman coast cities
ALMERA MUKOVIC
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
MimarlıkTrakya ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAMİDE BURCU ÖZGÜVEN