Geri Dön

De nova yapısal kromozom anomalilerinde mikrosatellit analizleri ile parental kökenin belirlenmesi

Parental origin of de novo structural chromosomal abnormalities by microsatellite analysis

PDF İndir

  1. Tez No: 165735
  2. Yazar: ASADOLLAH GHANBARİ MARAND
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEHER BAŞARAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2005
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 143

Özet

Yaklaşık her 160 yenidoğandan birinde rastlanan kromozom anomalileri, sayısal ya da yapısal olabilimektedir. Yapısal kromozom anomalileri dengeli ve dengesiz olabilmekte, ailevi kalıtılabildikleri gibi de novo da oluşabilmektedirler. De novo kromozom anomalilerinden sayısal anomaliler hücre bölünmesindeki tek bir hata ile oluştuklarından yapısal anomalilere kıyasla daha sık olarak ortaya çıkmaktadırlar. Bu anomalilerin yaşamla bağdaşmayanları spontan abortus materyallerinde, yaşamla bağdaşanları ise (cinsiyet kromozom anomalileri ve trizomi 21 gibi) yenidoğanlarda daha sıklıkla saptanmaktadır. Parsiyel monozomilere yol açan delesyonlar da tek bir hata ile oluştuklarından nispeten daha sıklıkla görülmekte, oysa özellikle izokromozomlar ve duplikasyonlar iki aşamalı hatalar ile oluştuklarından çok daha ender görülmektedirler. Kromozom anomalilerinin parental köken ve oluşum mekanizmalarının aydınlatılması yalnızca temel biyolojik bilgilere katkıda bulunmayacak aynı zamanda tıbbi tedavisi olmayan kromozom anomalilerinden korunmaya da yardımcı olacaktır. Sayısal anomalilerin oluşum mekanizmalarına yönelik moleküler genetik incelemeler yapısal kromozom anomalilerine oranla daha yoğun olarak yapılmıştır. Bu çalışmada özellikle izokromozomların parental köken ve oluşum mekanizmalarının aydınlatılmasına yönelik moleküler genetik analizler yapıldı. Çalışma kapsamında 46/47, +i(12p) kromozom yapısına sahip 8 olgu, 47,+i(9p)'li bir olgu, tüm 9p trizomisi ile parsiyel 9p trizomisi saptanan birer olgu, interstisyel 9q delesyonu ile parsiyel 9p delesyonu saptanan birer olgu incelendi. Parental kökeni belirlenen i(12p)'li 6 olgudan 5'inin maternal ve 1'inin paternal kökenli olduğu gösterildi, izokromozom 9p olgusunun ise maternal kökenli olduğu belirlendi. İlave izokromozom oluşum mekanizmaları olarak 9 olgudan 3'ünde Mil nondisjunction! izleyen hatalı sentromerik bölünme olduğu, 2 olguda postzigotik nondisjunction ve hatalı sentromer bölünmesi, 2 olguda nondisjunctionın mayotik kökenli olduğu ancak, rekombinasyonsuz MI ya da proksimal rekombinasyonlu Mil nondisjunction olduğu belirlenemedi. İki olguda ise düşük oranlı mozaisizm (

Özet (Çeviri)

Structural and numerical chromosome abnormalities are seen in one out of 160 newborn. Structural abnormalities can occur as balanced or unbalanced form with familial or de novo inheritance. De novo numerical abnormalities occur more frequently than structural abnormalities since it is caused by single event at cell division. Most of them, causing non-viable fetuses, will be observed frequently in abortus materials while fitted ones (abnormalities of the sex chromosomes, trisomy 21, etc.) could be observed in newborn. In structural abnormalities, deletions were observed more frequently than isochromosomes and duplications, since former caused by single while the latter caused by two consecutive events. Identification of parental origin and the understanding of the mechanism of the chromosome abnormalities will not only contribute to our basic biological knowledge but will also help for the prevention from the untreatable occurrences. There are several studies in the literature performed towards the molecular genetic mechanisms of numerical abnormalities, however not so many of the structural anomalies. In this work, molecular genetic analyses were concentrated on the parental origin of isochromosomes and their mechanisms. During the study, 8 cases with 46/47,+i(12p), one case with 47,+i(9p), one case with complete 9p trisomy, one case with partial 9p trisomy, one case with interstitial 9q deletion and one case with partial 9p deletion were analyzed. 6 of the 8 cases with 47,+i(12p) karyotype, the parental origin were able to be determined; 5 were maternal and one was paternal. In isochromosome 9p case, parental origin was identified to be maternal. Mechanism of occurrence of extra isochromosome in total of 9 isochromosome cases was underlined to be meiosis II non-disjunction event followed by centromeric misdivision in 3, post zygotic nondisjunction followed by centromeric misdivision in 2 and meiotic nondisjunction in 2 remaining unclear whether the isochromosome was formed by meisosis I nondisjunction without previous recombination or by meiosis II nondisjunction with a 122recombination at proximal region. Parental origin could not be identified in two cases either due to low mosaicism rate (

Benzer Tezler

  1. Tez No

    740109

    The computational study of the interaction of POT1 with ssDNA and TPP1

    POT1 proteinin tzDNA ve TPP1 ile etkileşimlerinin hesapsal incelenmesi

    GÜRBÜZ ÖNDER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Biyofizikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BÜLENT BALTA

  2. Tez No

    384259

    Meme kanserinde serum VEGF-C, VEGF-D VE VEGFR-3 düzeylerini belirlemek, lenfanjiyojenez ve lenf nodu metastazı arasındaki ilişkisini değerlendirmek

    Determining serum VEGF-C,VEGF-d and VEGFR-3 levels,and detecting relationship between lymphangiogenesis and lymph node metastasis in breast cancer patients

    UFUK UTKU GÖKTUĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genel CerrahiAnkara Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYDAN EROĞLU

  3. Tez No

    202755

    Eritrositlerde sitein transportuna azaserin'in etkisi

    The effects of azaserine on cysteine transport erythrocytes

    MUHARREM ATLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ YILDIZ

    PROF. DR. HAYDAR ÖZTAŞ

  4. Tez No

    620757

    Docking study of resveratrol like molecules on histone deacetylase 8

    Docking Study of Resveratrol like Molecules on Histone Deacetylase 8

    FATMA M.AB. ALNEMSİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    BiyomühendislikKadir Has Üniversitesi

    Hesaplamalı Biyoloji ve Biyoinformatik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMAL YELEKÇİ

    YRD. DOÇ. DR. ŞEBNEM EŞSİZ GÖKHAN

  5. Tez No

    742084

    Karadağ'da Osmanlı kıyı kentleri

    Montenegro Ottoman coast cities

    ALMERA MUKOVIC

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    MimarlıkTrakya Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAMİDE BURCU ÖZGÜVEN

Geri Dön