Geri Dön

Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi

Molecular analyzes of beta thalassemia mutations at Diyarbakır province in Turkey

  1. Tez No: 171493
  2. Yazar: KEMAL GÜNEŞ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. SABRİ BATUN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: B-Talasemi, PCR, Mutasyon 56, B-Thalassemia, PCR, Mutation 57
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

ÖZET DİYARBAKIR BÖLGESİNDE p-TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER DÜZEYDE İNCELENMESİ Beta (B) talasemi, B-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya 'da en sık görülen genetik bozukluktur. Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi 'nin günümüzde kesin tedavisi bilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakır bölgesinde B-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısından yararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taraması esnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutin hematolojik analizleri ve HPLC ile HbÂ2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemi taşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ile t, mutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen B-globin mutasyon türleri ve sıklıkları: WS-1-110 (G-^A) %27.1, IVS-II-1 (G-+A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T-+C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (- CT) %3.7, -30 (T^A) %1.5, IVS-I-1 (G^A) %0.7, IVS-I-2 (T-*A) %0.7, Codon 8/9 (+G) %0.7, Codon 39 (C-+T) %0.7, IVS-II-745 (C^G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynı zamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22 B-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. En sık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-1 10 mutasyonu; aynı zamanda Türkiye 'de en sık görülen mutasyon tipidir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT MOLECULAR ANALYZES OF p-THALASSEMIA MUTATIONS AT DİYARBAKIR PROVINCE IN TURKEY Beta (B) thalassemia is characterized by defective fi-globin production. This genetic abnormality is one of the most common genetic abnormality worldwide and also, Turkey is in the thalassemic belt. There is no cure for ^-thalassemia at present. Therefore, prevention of this diseas by prenatal diagnosis has been a major objective. For that purpose the frequency of the mutaion types of ^-thalassemia has needed to be identified in Diyarbakir province. In this study, ^-thalassemia carriers, have been detected by screening survey in order to reveal the mutation types of these carriers. Blood samples of 10038 individuals were collected during screening survey. Hematological parameters analyzed by routine analysis and HbÂ2 levels were detected by HPLC. Among 10038 samples, 133 samples were evaluated as B- ihalassemia carriers. After performing PCR and Reverse Hybridization methods on these carriers; the frequency of the mutations were detected as follows: IVS-I-110 (G->A) 27.1%, IVS-II-1 (G-+A) 10.5%, Codon 44 (-C) 9.7%, IVS-I-6 (T->C) 5.2%, Codon 8 (-AA) 5.2%, Codon 22 (7bp del) 5.2%, Codon 5 (-CT) 3.7%, -30 (T-^A) 1.5%, IVS-I-1 (G-+A) 0.7%, IVS- 1-2 (T-*A) 0. 7%, Codon 8/9 (+G) 0. 7%, Codon 39 (C-+T) 0. 7%,lVS-II-745 (C-+G) 0. 7% and HbS 1.5% (HbS carriers were mentioned as to be probable carriers of unknown mutations of thalassemia as well). The frequency of unknown mutations were found 26.3%. The most common mutation in Diyarbakir was found IVS-1-110 (G-^A) which is also the most common mutation in Turkey.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    192987

    1997-2005 yılları arası kliniğimizde izlenen tüberküloz menenjitli olguların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective anslysis of patients with tuberculous meningitis to our clinic between 1997 and 2005

    YASEMİN DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. FUAT GÜRCAN

  2. Tez No

    243213

    Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taramasında belirlenemeyen mutasyon tiplerinin dizi analizi yöntemiyle araştırılması

    ?-thalassemia screening in diyarbakir with series analysis method unspecified types of mutation determination

    MURAT YURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyokimyaDicle Üniversitesi

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M.SABRİ BATUN

  3. Tez No

    111760

    Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi

    Detection of beta thalassemia mutations with molecular techniques in Diyarbakır region

    HAKAN İNCE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Allerji ve İmmünolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EKREM MÜFTÜOĞLU

  4. Tez No

    359098

    Beta talasemi majörlü hasta ve ebeveyninde mutasyon analizi

    The mutation analysis at the beta-thalassemia major patients and parents

    CEMAL POLAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaDicle Üniversitesi

    Temel Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. NURİYE METE

  5. Tez No

    373510

    Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taşıyıcı sıklığının araştırılması ve çeşitli tam kan parametrelerinin değerlendirilmesi

    The frequency of beta thalassemia carriers in Diyarbakır region and to evaluate various blood parameters

    SERPİL EKİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyokimyaDicle Üniversitesi

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. LEVENT ERDİNÇ

Geri Dön