Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
Molecular analyzes of beta thalassemia mutations at Diyarbakır province in Turkey
- Tez No: 171493
- Danışmanlar: PROF.DR. SABRİ BATUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: B-Talasemi, PCR, Mutasyon 56, B-Thalassemia, PCR, Mutation 57
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
ÖZET DİYARBAKIR BÖLGESİNDE p-TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER DÜZEYDE İNCELENMESİ Beta (B) talasemi, B-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya 'da en sık görülen genetik bozukluktur. Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi 'nin günümüzde kesin tedavisi bilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakır bölgesinde B-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısından yararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taraması esnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutin hematolojik analizleri ve HPLC ile HbÂ2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemi taşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ile t, mutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen B-globin mutasyon türleri ve sıklıkları: WS-1-110 (G-^A) %27.1, IVS-II-1 (G-+A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T-+C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (- CT) %3.7, -30 (T^A) %1.5, IVS-I-1 (G^A) %0.7, IVS-I-2 (T-*A) %0.7, Codon 8/9 (+G) %0.7, Codon 39 (C-+T) %0.7, IVS-II-745 (C^G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynı zamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22 B-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. En sık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-1 10 mutasyonu; aynı zamanda Türkiye 'de en sık görülen mutasyon tipidir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT MOLECULAR ANALYZES OF p-THALASSEMIA MUTATIONS AT DİYARBAKIR PROVINCE IN TURKEY Beta (B) thalassemia is characterized by defective fi-globin production. This genetic abnormality is one of the most common genetic abnormality worldwide and also, Turkey is in the thalassemic belt. There is no cure for ^-thalassemia at present. Therefore, prevention of this diseas by prenatal diagnosis has been a major objective. For that purpose the frequency of the mutaion types of ^-thalassemia has needed to be identified in Diyarbakir province. In this study, ^-thalassemia carriers, have been detected by screening survey in order to reveal the mutation types of these carriers. Blood samples of 10038 individuals were collected during screening survey. Hematological parameters analyzed by routine analysis and HbÂ2 levels were detected by HPLC. Among 10038 samples, 133 samples were evaluated as B- ihalassemia carriers. After performing PCR and Reverse Hybridization methods on these carriers; the frequency of the mutations were detected as follows: IVS-I-110 (G->A) 27.1%, IVS-II-1 (G-+A) 10.5%, Codon 44 (-C) 9.7%, IVS-I-6 (T->C) 5.2%, Codon 8 (-AA) 5.2%, Codon 22 (7bp del) 5.2%, Codon 5 (-CT) 3.7%, -30 (T-^A) 1.5%, IVS-I-1 (G-+A) 0.7%, IVS- 1-2 (T-*A) 0. 7%, Codon 8/9 (+G) 0. 7%, Codon 39 (C-+T) 0. 7%,lVS-II-745 (C-+G) 0. 7% and HbS 1.5% (HbS carriers were mentioned as to be probable carriers of unknown mutations of thalassemia as well). The frequency of unknown mutations were found 26.3%. The most common mutation in Diyarbakir was found IVS-1-110 (G-^A) which is also the most common mutation in Turkey.
Benzer Tezler
- 1997-2005 yılları arası kliniğimizde izlenen tüberküloz menenjitli olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective anslysis of patients with tuberculous meningitis to our clinic between 1997 and 2005
YASEMİN DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FUAT GÜRCAN
- Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taramasında belirlenemeyen mutasyon tiplerinin dizi analizi yöntemiyle araştırılması
?-thalassemia screening in diyarbakir with series analysis method unspecified types of mutation determination
MURAT YURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyokimyaDicle ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M.SABRİ BATUN
- Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi
Detection of beta thalassemia mutations with molecular techniques in Diyarbakır region
HAKAN İNCE
Doktora
Türkçe
2000
Allerji ve İmmünolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EKREM MÜFTÜOĞLU
- Beta talasemi majörlü hasta ve ebeveyninde mutasyon analizi
The mutation analysis at the beta-thalassemia major patients and parents
CEMAL POLAT
- Diyarbakır bölgesinde beta talasemi taşıyıcı sıklığının araştırılması ve çeşitli tam kan parametrelerinin değerlendirilmesi
The frequency of beta thalassemia carriers in Diyarbakır region and to evaluate various blood parameters
SERPİL EKİNCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
BiyokimyaDicle ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. LEVENT ERDİNÇ