1997-2005 yılları arası kliniğimizde izlenen tüberküloz menenjitli olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective anslysis of patients with tuberculous meningitis to our clinic between 1997 and 2005
- Tez No: 192987
- Danışmanlar: PROF.DR. FUAT GÜRCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: beta-Talasemi, PCR, Mutasyon, beta-Thalassemia, PCR, Mutation
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
ÖZETDİYARBAKIR BÖLGESİNDE BETA-TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİNMOLEKÜLER DÜZEYDE İNCELENMESİBeta talasemi, beta-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal birhastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya'da en sık görülen genetik bozukluktur.Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi'nin günümüzde kesin tedavisibilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakırbölgesinde beta-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısındanyararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taramasıesnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutinhematolojik analizleri ve HPLC ile HbA2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemitaşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ilemutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen beta-globinmutasyon türleri ve sıklıkları: IVS-I-110 (G>A) %27.1, IVS-II-1 (G>A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T>C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (-CT) %3.7, -30 (T>A) %1.5, IVS-I-1 (G>A) %0.7, IVS-I-2 (T>A) %0.7, Codon 8/9 (+G)%0.7, Codon 39 (C>T) %0.7, IVS-II-745 (C>G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynızamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22beta-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. Ensık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-110 (G>A) mutasyonu; aynı zamanda Türkiye'de ensık görülen mutasyon tipidir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACTMOLECULAR ANALYZES OF BETA-THALASSEMIA MUTATIONS ATDIYARBAKIR PROVINCEBeta thalassemia is characterized by defective beta-globin production. This geneticabnormality is one of the most common genetic abnormality worldwide and also, Turkey is inthe thalassemic belt. There is no cure for beta-thalassemia at present. Therefore, prevention ofthis diseas by prenatal diagnosis has been a major objective. For that purpose the frequency ofthe mutaion types of beta-thalassemia has needed to be identified in Diyarbakir province. Inthis study, beta-thalassemia carriers, have been detected by screening survey in order to revealthe mutation types of these carriers. Blood samples of 10038 individuals were collectedduring screening survey. Hematological parameters analyzed by routine analysis and HbA2levels were detected by HPLC. Among 10038 samples, 133 samples were evaluated as beta-thalassemia carriers. After performing PCR and Reverse Hybridization methods on thesecarriers; the frequency of the mutations were detected as follows: IVS-I-110 (G>A) 27.1%,IVS-II-1 (G>A) 10.5%, Codon 44 (-C) 9.7%, IVS-I-6 (T>C) 5.2%, Codon 8 (-AA) 5.2%,Codon 22 (7bp del) 5.2%, Codon 5 (-CT) 3.7%, -30 (T>A) 1.5%, IVS-I-1 (G>A) 0.7%, IVS-I-2 (T>A) 0.7%, Codon 8/9 (+G) 0.7%, Codon 39 (C>T) 0.7%,IVS-II-745 (C>G) 0.7% andHbS 1.5% (HbS carriers were mentioned as to be probable carriers of unknown mutations ofbeta-thalassemia as well). The frequency of unknown mutations were found 26.3%. The mostcommon mutation in Diyarbakir was found IVS-1-110 (G>A) which is also the mostcommon mutation in Turkey.
Benzer Tezler
- Role of hydrology, nutrients and fish predation in determining the ecology of a system of shallow lakes
Aynı havzadaki sığ göllerin ekolojik yapısının belirlenmesinde su seviyesi değişimi, besin tuzlarının yoğunluğu, ve balık stokunun değişen rolleri
ARDA ÖZEN
- İnvolusyonel osteoporoz hastalarında kemik mineral yoğunluğu ve risk faktörlerinin vertebra kırığı ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Assesment of relationship between bone mineral density and risk factors with vertebral fractures in involutional osteoporosis patients
MAHMUT ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonUludağ ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. JALE İRDESEL
- Türkiye'de yabancı sermayeli bankların gelişimi ve yabancı sermayeli altı bankanın özsermayeye serbest nakit akımları yöntemi ile değerlemesi
Başlık çevirisi yok
KAZİM KONUR ALP SÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
BankacılıkBaşkent ÜniversitesiBankacılık ve Finans Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEREF HOŞGÖR
- Türkiye'de Aile Hekimliği anabilim dalları ve kliniklerinde yapılmış olan anne sütü ile ilgili tezlerin içerik analizi
Content analysis of thesis related to breast milkwhich was done in family medicine departments andclinics in Turkey
ÖMER ELKIRAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSMAİL KASIM
- Türkiye'de ortaöğretim kademesi ile ilgili son on yıldaki sayısal değişmeler (2000-2009)
Changes in educational indicators of last decade related to upper secondary education in Turkey (2000-2009)
HALİME ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Eğitim ve ÖğretimHacettepe ÜniversitesiEğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YÜKSEL KAVAK
