Primer açık-açılı glokomda myosilin.mt1 promotor varyantının Türk populasyonunda saptanması ve hastalığın seyri ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the association of the MYOC.mt1 promoter variant with the development and progression of poag in turkish population
- Tez No: 182300
- Danışmanlar: PROF.DR. AY ÖĞÜŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Göz Hastalıkları, Biology, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: MYOC, TIGR, mt1, POAG, Glokom, MYOC, TIGR, mt1, POAG, Glaucoma
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Glokom, çağımızda, körlüğe neden olan hastalıklar arasında ilk sıralarda yeralmaktadır. Primer Açık Açılı Glokom (POAG), glokomun en sık rastlanan tipiolarak öne çıkmaktadır ve oldukça sinsi ilerleyen bu hastalık tedavi edilmediğitakdirde kalıcı görme kaybı ve körlüğe neden olmaktadır. Son yıllardakiçalışmalarla hastalığın oluşumunda rol oynayan genetik faktörler hakkındakibilgiler arttıkça, bu hastalığın oldukça karmaşık ve bir çok genetik-çevreselfaktörün etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülmeye başlamıştır.Bu tez çalışmasında hastalığın ortaya çıkması ve seyrini etkilediği düşünülenancak ulaşılan çelişkili veriler sonucunda henüz etkisi hakkında bir fikir birliğinevarılamamış olan MYOC.mt1 promotor varyantının, Türk populasyonundaki POAGhastası ve sağlıklı bireylerde incelenerek bu konuda süren tartışmaya katkıdabulunmak ve bu varyantın populasyondaki sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır.Çalışmaya, aralarında akrabalık bağı bulunmayan 88 POAG hastası birey ve 123sağlıklı birey kontrol olarak dahil edilerek periferik kan örnekleri toplanmıştır.Çalışmada genotip saptanması için, Polimeraz Zincir Reaksiyonu-RestriksiyonParça Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi uygulanmış, bu çerçevede PCRtekniği ile çoğaltılan ilgili DNA bölgesi, uygun bir restriksiyon enzimi (AlwNI) ilekesilerek oluşan kesim ürünleri agaroz jel elektroforezi ile incelenmiştir.Elde edilen bulgulara göre, Türk populasyonunda MYOC.mt1 varyantının POAGile doğrudan herhangi bir ilişkisinin olmadığı sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Glaucoma is one of the leading causes of irreversible vision loss and blindness inthe modern world. POAG is the most common type of glaucoma, and due to itsvirtually unsymptomatic development and progression, POAG leads to irreversiblevision loss and even blindness if untreated. As our understanding of the geneticfactors behind the disease increase rapidly, it is suggested that POAG is acomplex disease with many genetic and environmental factors associated witheach other.In this research, our aim was to contribute to the debate about the MYOC.mt1variant and its association with POAG development and progression, since thereis conflicting data present in current literature.For this purpose, 88 POAG patients and 123 healthy subjects with no relationshipwere included as control group in this study.For genotyping, we used the PCR-RFLP method, which included the amplificationof the interested DNA region and cleavage with a restriction enzyme (AlwNI). Weapplied agarose gel electrophoresis and staining to visualize the results of thereaction.Our data obtained in this study suggests no direct association of MYOC.Mt1promoter variant with POAG progression and development in Turkish population.
Benzer Tezler
- Primer açık açılı glokom patogenezinde MYOC ve OPTN genlerinde yerleşik mutasyonların rolü
Role of mutations located in MYOC and OPTN genes in thepathogenesis of primary open-angle glaucoma
İLTER FAHİR ÇİFTÇİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyokimyaMersin ÜniversitesiEczacılık Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ERDİNÇ YALIN
- Primer açık açılı glokomda topikal sabit kombinasyon ilaç tedavilerinin etkinlik ve oküler tolerabilitelerinin karşılaştırılması
Comparison of the effectiveness and ocular tolerability of the medicine therapies of topical fixed combinations in the primary open-angle glaucoma
MURAT ATABEY ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Göz HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEM YILDIRIM
- Primer açık açılı glokomda timolol maleat, betaxolol ve carteololün oküler kan akım hızına olan etkileri
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA KAVVASOĞLU
- Primer açık açılı glokomda betaxolol hidroklorürün etkilerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
İBRAHİM KOÇER
- Primer Açık Açılı Glokomda Mannoz Bağlayıcı Lektin Serum Seviyesi ve H/L Gen Polimorfizmi
Mannose-Binding Lectin Serum Level and H/L Gene Polymorphism in Primary Open Angle Glaucoma
ÖZER DURSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Göz HastalıklarıMersin ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYÇA YILMAZ