Çukurova bölgesinde kordon kanı glukoz 6 fosfat dehidrogenaz aktivitesi, yapısı, moleküler özelliği ve yenidoğan hiperbilirubinemisi üzerine etkisi
Glucose 6 phosphate activity, structure, molecular property and effect on neonatal hyperbilirubinemia in cord blood in Çukurova region
- Tez No: 195741
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SATAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Yenidoğan indirekt hiperbilirubinemisinin en sık nedenleri kan grubu uyuşmazlıkları ve eritrosit enzim defektleridir. Daha önce Çukurova bölgesinde yapılan çalışmalarda indirekt hiperbilirubinemi olgularında glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği %10-11,5 arasında tesbit edilmiştir. İlaç alımına bağlı hemolitik anemi, enfeksiyona bağlı hemolitik anemi ve yenidoğan sarılığı, glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği ile ilgili patolojilerdir. Kinetik çalışmalar, glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan yenidoğanlarda şiddetli hiperbilirubinemiye eğilim olduğunu göstermektedir. Gd Akdeniz mutasyonu elektroforetik olarak normal bir hareketliliğe sahip %0-10 arasında bir aktivite gösteren ve Akdeniz bölgesindeki beyazlarda daha sık olarak gözlenen bir mutasyondur. Bu çalışmada glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği olan hastaların enzim kinetiklerinde ve mutasyondaki farklılıkların yenidoğan döneminde ortaya çıkabilen hiperbilirubinemiye etkisi, glukoz 6 fosfat dehidrogenaz kinetiğindeki farklılıklarının hiperbilirubineminin şiddetindeki rolü ve Çukurova bölgesindeki glukoz 6 fosfat dehidrogenaz varyasyonlarını araştırmayı amaçladık.Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi, Adana Meydan Doğumevi, Çukurova Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi'nde 1 Kasım 2004- 30 Kasım 2007 tarihleri arasında doğan 200 sağlıklı term erkek bebek alındı. Enzim eksikliği X'e bağlı ressesif geçişli olduğu, heterozigot kızlarda enzim aktivitesi oldukça geniş farklılıklar gösterdiği ve bu nedenle tarama testleri ile tanı alamayabilecekleri için kız bebekler bu çalışmaya alınmadı. Ayrıca prematür doğanlar, konjenital malformasyonu olan, mekonyum aspirasyonu olan, doğumun birinci saattindeki kan gazlarına göre perinatal asfiksisi olan, doğum haftasına göre ağırlığı düşük olan bebekler çalışma dışında tutuldu. Laboratuvara gelen kan örneklerinden glukoz 6 fosfat dehidrogenaz düzeyleri belirlendi. Enzim düzeyi düşük olan örneklerde kinetik çalışma yapıldı. Ayrıca saflaştırılan örneklerin DNA'ları izole edilerek moleküler çalışma yapıldı.Çalışmaya alınan glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği saptanan bebeklerin ve annelerinin kan grupları, bebeklerin kord kanında tam kan sayımı, direkt Coombs testi, total bilirubin, direkt bilirubin, retikülosit düzeyleri çalışıldı. Bebeklerin total bilirubin ve direkt bilirubin, hematokrit düzeyleri 3., 5., 7., 10. ve 15. günde kapiller kanda takip edildi. Amerikan Pediatri Akademisinin önerileri doğrultusunda bilirubin düzeylerine göre tedavi alması gerekenlere fototerapi veya kan değişimi uygulandı.200 erkek bebekten altısında G6PD eksikliği saptandı (%3). Üç olguda Gd Akdeniz mutasyonu saptandı. Gd Akdeniz mutasyonu saptanan iki hastanın hiperbilirubinemi için tedavi gerektirecek kadar bilirubin düzeyleri yükselirken, bir hastanın bilirubin takiplerinde yükselme olmadı. Bu farklı klinik seyirde mutasyonun yanında kinetik farklılığında rolu olduğu düşünüldü. Mutasyonu saptanamayan diğer üç olgudan birinde kan değişimi gerektirecek kadar yükselen hiperbilirubinemi gelişirken, diğer iki olguda tedavi gerekmedi. Tüm olguların takibinde hemoliz saptanmadı. Bu konuda daha fazla olgu çalışması ve mutasyon analizlerinin yapılmasına ihtiyaç olduğu düşünüldü.
Özet (Çeviri)
The most common factors in etiology of the neonatal hyperbilirubinemia are blood group incompatibility and erythrocyte enzyme defects. The incidance of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency in Çukurova region was 10-11, 5% in the former reports. Hemolytic anemia caused by medications and infections and neonatal hyperbilirubinemia are the main pathologies related to G6PD deficiency. Kinetic studies demonstrated a tendency to severe hyperbilirubinemia in G6PD deficient neonates. Gd Mediterranean, a common mutation in white race native to Mediterranean region, has a normal motility in electrophoretic studies and presents 0-10% activity. The aim of this study is to demonstrate the effect of variations in the enzyme kinetics and mutations on the neonatal hyperbilirubinemia in the G6PD deficient patients, the role of kinetic variations on the severity of neonatal hyperbilirubinemia and the glucose 6 phosphate dehydrogenase variations in Çukurova Region.200 healthy term male neonates born at Çukurova University Balcalı Hospital, Adana Meydan Maternity Hospital, Çukurova Maternity and Children Hospital between1 November 2004-30 November 2007 were enrolled in this study. The female neonates were not involved in this study because the enzyme is inherited X linked recessive, enzyme activity shows great difference in heterozygote females and the probability of failure to diagnose the enzyme deficient females with this scanning tests. In addition, premature infants, with congenital malformations, meconium aspiration, perinatal asphyxia due to arterial blood gases results at the first hour of life, small neonates for gestational age are excluded in this study. In the laboratory G6PD levels evaluated from blood specimens. Kinetic studies are done in the enzyme deficient neonates. Also DNA of these neonates are purified and molecular studies performed.Blood groups of the neonates and the mothers, complete blood count, direct coombs, total bilirubin, direct bilirubin levels, reticulocyte counts of the enzyme deficient neonates evaluated. Total bilirubin, direct bilirubin and hemotocrit levels of the neonates were followed in 3rd, 5th, 7th, 10th and 15th days of life from capillary blood. Phototherapy or blood exchange performed according to the American Academy of the Pediatrics protocol for hyperbilirubinemia.Enzyme deficiency was detected in six out of 200 neonates (3%). Gd Med mutation was being detected in three enzyme deficient neonates. Two of these three enzyme deficient neonates had increased bilirubin levels needed for treatment, but one of neonates did not need treatment because of lower bilirubin levels. It is supposed that kinetic variation can play role in this different clinical progress. One of three enzyme deficient neonates without mutation had severe hyperbilirubinemia and blood exchange was being performed. Two of the neonates without mutation did not need any treatment for hyperbilirubinemia. Hemolysis is diagnosed in none of the enzyme deficient neonates. More studies about this subject for mutation analysis in a larger population is needed.
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde hemoglobinopatilerin HPLC yöntemleriyle incelenmesi
The Investigation of hemoglobinopaties by HPLC prodeures in Cukurova region
GÜLEN ATTİLA
- Çukurova bölgesinde kolorektal kanserli hastalarda K-ras mutasyonu görülme sıklığına bakılarak kanser tedavisinde kullanılan ilaçlara yönelik prediktif biyomarkerlarının kullanılabilirliğinin tespitinin önemi.
This study aims at the usable of predictive biomarkers fort the medicine used in cancer treatments by detecting the frequency of K ras mutation in patients with cancer in cukurova region.
BÜLENT KAPTAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
OnkolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELEK KÖKSAL ERKİŞİ
- Sağlıker sendromlu hastaların sitogenetik analizleri ve Kalsiyum Duyarlı Reseptör (CaSR) geni 2. ve 3. ekzon dizilerinin belirlenmesi
Cytogenetic analyses and sequencing of exon 2 and 3 of Calcium Sensing Receptor (CaSR) gene in sagliker syndrome patients
ERDAL TUNÇ
Doktora
Türkçe
2011
Tıbbi BiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN DEMİRHAN
- Beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
KAHRAMAN TANRIVERDİ
- 2008-2012 yılları arasında Çukurova Üniversitesine prenatal tanı amacıyla başvuran hemoglobinopati olgularına yapılan koryon villüs örneklemesi sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of results of chorion vi̇llus samples of hemoglobinopathi̇es consulted for prenatal di̇agnosi̇s at Cukurova University between 2008-2012
SERDAR AYKUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİME TUNCAY ÖZGÜNEN