Western blot yöntemi ile müsküler distrofi proteinlerinin tanımlanması
Western blotting for the description of muscular dystrophy proteins
- Tez No: 204022
- Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN ERGİNEL-ÜNALTUNA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Muscular dystrophy, Western blotting, Duchenne muscular dytrophy, Limb-Girdle muscular dystrophy
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
Müsküler distrofiler, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize bir kalıtsal hastalık grubudur. Duchenne müsküler distrofisi (DMD), distrofin proteinin yokluğu ile karakterize, X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Becker müsküler distrofisi, DMD'nin daha hafif seyreden formudur. Kavşak tipi kas distrofileri (?Limb-Girdle müsküler distrofi? (LGMD)), klinik fenotip olarak birbirlerine çok benzeyen otozomal kalıtımlı hastalıklardan oluşan bir müsküler distrofi alt grubudur ve değişik proteinlerin eksikliği veya defekti nedeni ile oluşmaktadırlar. Örneğin LGMD2B ve Miyoshi miyopatisi, disferlin, LGMD2D ise alfa sarkoglikan proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu genetik olarak heterojen ancak fenotipik olarak benzer hastalıkların birbirlerinden ayırt edilebilmeleri için kullanılan yöntemlerden bir tanesi Western blot'tur. Western blot, proteinlerin ağırlığını ve miktarlarını belirlemede kullanılan önemli bir yöntemdir. Çalışma kapsamında Western blot yöntemi kullanılarak müsküler distrofilerden bazılarının ayırıcı tanılarının yapılması amaçlanmıştır. Çalışmada alfa sarkoglikan antikoru, disferlin antikoru, distrofin proteininin C-terminal ve rod bölgelerinin antikorları kullanılmıştır. 15 müsküler distrofi ve 16 kontrol grubu hastasına ait kas dokusu Western blot yöntemiyle incelenmiştir. Kontrol grubunda yer alan hastaların patolojik bulgu ve Western blot işlemi sonuçları arasında farklılık saptanmamıştır. Müsküler distrofi hastalarının dördünde disferlin proteininin, birinde alfa sarkoglikan proteininin, üçünde ise distrofin proteinin eksikliği saptanmıştır. Hastalardan birinin distrofin proteininin rod bölgesine ait bantlarında farklılık gözlemlenmiştir. Beş hastada ise araştırılan proteinlerin hiçbirinde eksiklik saptanmamıştır. Bu çalışma, hastaların, klinik tanılarının konulmasında ve hastalıklarına neden olan genetik bozuklukların belirlenmesinde çok önemli bir rol oynayacaktır.Anahtar Kelimeler : Müsküler distrofi, Western blot, Duchenne müsküler distrofisi, Kavşak tipi kas distrofisi
Özet (Çeviri)
Muscular dystrophies are group of inherited disorders characterized by progressive muscle wasting and weakness. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is X-linked recessive disorder which is characterized by dystrophin protein deficiency. Becker muscular dystrophy is a milder form of the DMD. Limb-Girdle muscular dystrophies (LGMD) are autosomally inherited muscular dystrophy subgroup which have very similar phenotypes. LGMD2B and Miyoshi myopathy are autosomal recessively inherited diseases in which dysferlin protein deficiency or defect are responsible for both diseases. Alpha sarcoglycan gene mutations cause LGMD2D. The clinical phenotypes of muscular dystrophy types are very similar. For this reason, Western blotting is used to distinguish them. Western blotting is a crucial method to determine the weight and quantities of proteins. The aim of this study is to differentiate certain muscular dystrophies by using Western blotting. Anti-alpha sarcoglycan, anti-disferlin, anti-dystrophin protein C-terminal and anti-rod domain antibodies were used in this study. 15 muscular dystrophy and 16 control group patients were analysed. No differences were found between the results of immunocytochemistry and Western blotting process of control group patients. According to the results of Western blotting four patients had dysferlin, one of them had alpha sarcoglycan protein , three of them had dystrophin protein deficiency. In one patient, change in dystrophin rod domain band was observed. No protein deficiency was shown in five patients. This study has an impact in diagnosing and defining genetic causes of these disorders.
Benzer Tezler
- Facioscapulohumeral musküler distrofi'de DUX4/ β-katenin/ PAX3-7 protein düzeylerindeki farklılıkların ve birbirleriyle etkileşimlerine östrojenin etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of estrogen on DUX4/ β-kateni̇n/ PAX3-7 protein levels and their interaction in facioscapulohumeral muscular dystrophy
CEREN HANGÜL
Doktora
Türkçe
2019
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL BERKER KARAÜZÜM
- Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD) hücre hattında östrojenin ROR1 düzeyine etkisi
Effect of estrogen on ROR1 level in fasioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) cell line
ŞERMİN EROĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiDisiplinlerarası Sinir Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Survival motor nöron' proteini eksikliğinin mikrotübül pozitif uç proteinleri üzerindeki etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of 'survival motor neuron' protein deficiency on microtubule positive end proteins
DİLA KOYUNOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYAT YURTER
- Polifenolik bileşiklerden resveratrol ve kurkuminin nörit boyu uzamasına etkisinin PC12 hücre hattında araştırılması
Investigation of the neurite outgrowth effects of resveratrol and curcumin in PC12 cell line
GAMZE BORA TATAR
Doktora
Türkçe
2012
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYAT YURTER
- Diabetik ve diabetik olmayan ratlarda propolisin aktif bileşenlerinden kafeik asit fenetil ester ve tıbbi bitki ekstresi olan ankaferd blood stopper uygulamasının sekonder yara iyileşmesi üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effect of caffeic acid phenethyl ester, which is an active component of propolis and medical plant extract ankaferd blood stopper on secondary wound healing in diabetic and non-diabetic rats
MEHMET GÜL
Doktora
Türkçe
2017
Diş HekimliğiDicle ÜniversitesiPeriodontoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AHMET GÜNAY