Floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile çocukluk dönemi akut lenfoblastik lösemide (ALL) 9;22 ve 12;21 translokasyonlarının tanımlanması
Detecting the 9;22 and 12;21 translocations in the childhood acute lymphoblastic leukemia by fluorescence in situ hybridization(FISH)
- Tez No: 224265
- Danışmanlar: PROF. BEYHAN TUYSUZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı ALL, FISH, Ph kromozomu, TEL/AML1 geni, MLL geni, Childhood ALL, FISH, Ph chromosome, TEL/AML1 gene, MLL rearrangements
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
Çocukluk çağı Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) de sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler %80 oranında görülmekte olup prognoz için önem taşımaktadır. Bu dönemdeki olgularda t(9;22)(q34;q11) (Philadelphia kromozomu (Ph)) %5 oranında görülmekte, kötü prognozla ilişkilendirilmektedir. t(12;21)(p13;q22) sonucunda TEL/AML1 füzyon geni oluşmaktadır. İyi prognozla ilişkilendirilen TEL/AML1 geni çocukluk dönemi ALL'sinde %25 oranında görülmektedir. Onbirinci kromozomun q23 bant bölgesinde MLL geninin dahil olduğu translokasyonlar arasında ALL'de en sık görülenler t(4;11)(q21-q23) ile t(11;19)(q23;p13.3)'dur. Kötü prognoz gösteren MLL geninin sıklığı %3-4'dür . Bu çalışmanın amacı; yeni tanı konmuş çocukluk çağı lösemisinde kemik iliği kromozomlarında sitogenetik ve FISH yöntemi ile (12;21) ve t(9;22) ve 11q23'deki MLL geni anomalilerinin araştırılması, iki yöntemin birbirleriyle uyumununun ve translokasyonlar ile lösemi prognozu arasındaki ilişkinin değerlendirilmesiydi. Çalışmamızda ALL'li 30 olgunun kemik iliği örneklerinden sitogenetik ve FISH yöntemiyle t(9;22), t(12;21) ile 11q23 gen anomalileri araştırıldı. Philadelphia kromozomu (p-210 BCR/ABL) %3,3 (1/30), TEL/AML1 geni %16.7 (5/30), MLL gen anomalisi %3.3 (1/30) olarak saptandı. BCR/ABL, TEL/AML1 füzyon geni ve MLL geni anomalilerinin görülme sıklığı literatür ile uyumlu bulundu. Sitogenetik olarakta tanımlanan Ph kromozomu pozitif olgu kaybedilmiş, t(12;21) pozitif olan 5 olguda 1'i kaybedilmiş, diğer hastalarda 1 yıllık izlem sonucunda remisyon devam etmektedir. MLL gen anomalisi olan olguda idame tedavisi sürmektedir. Bu çalışmanın sonucunda; çocukluk çağı lösemilerinde kemik iliği kültürlerinde t(12;21) ve t(9;22) ve 11q23'deki MLL geni anomalilerinin FISH yöntemi ile kolayca tanımlanabileceğini, translokasyonların hastalığın prognozu için önemli olduğu, kromozomal değişikliklerin değerlendirilmesinde FISH ile sitogenetik yöntemlerin birbirini desteklediği ortaya konulmuştur.
Özet (Çeviri)
In acute lymphoblastic leukemia (ALL) the numerical and structural anomalies?re seen about %80 and important for the prognosis. In childhood ALL, the prevalence of t(9;22)(q34;q11)?s (Ph chromosome) %5, confers poor prognosis. In childhood ALL the prevalence of t(12;21)(p13;q22)?s (TEL/AML1) %25 and confers a favorable diagnosis. 11q23 translocate (MLL) with other chromosomes in ALL. The most often translocations are t(4;11)(q21-q23) and t(11;19)(q23;p13.3). 11q23 anomalies?re seen %3-4 in childhood ALL and confers poor prognosis. We investigated the frequency of t(9;22), t(12;21), 11q23 rearrangements by FISH and cytogenetics methods, the accordance of 2 methods,the relationship of translocations and prognosis. In this study, we analyzed 30 new ALL diagnosed cases bone marrow samples?. We detected BCR/ABL (p-210) in %3.3 (1/30), TEL/AML1 gene in %16,7 (5/30), 11q23 translocations in %3.3 (1/30). Our results show the frequency of BCR/ABL, TEL/AML1, MLL gene?re detected nearly as the percentage obtained in the literature. One BCR/ABL obtained patient by cytogenetics and FISH methods was exitus. In 5 TEL/AML1 gene obtained patient, only 1 patient was exitus. The other patients? are on remission in 1 year view. The patient that was obtained MLL gene anomaly is in continuation therapy. In this study, we confirm that by FISH method the t(9;22), t(12;21), 11q23 rearrangements that are observed difficultly in bone marrow samples? can be easily detected, the importance of translocations related to the prognosis and the countenance of cytogenetics and FISH methods.
Benzer Tezler
- Yenidoğan ve süt çocukluğu dönemi epileptik ensefalopatilerinde genetik tanı ve klinik spektrum ilişkisi
The relationship of genetic diagnosis and clinical spectrum in newborn and infant epileptic encephalopathy
MUHİTTİN ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN TEKGÜL
- Hipotonik bebeklerde floresan ın situ hibridizasyon yöntemiyle prader willi sendromunun araştırılması
Research for prader willi syndrome in hypotonic infants by fluorescent in situ hybridization
NURAY KARTAL
- Akut lenfoblastik lösemi(ALL) olgularında MLL gen bölgesindeki yeniden düzenlenmelerin Fluoresan In Situ Hibridizasyon(FISH) yöntemi ile araştırılması
Research of rearrangements in the MLL gene region by Fluorescence In Situ Hybridization(FISH) in acute lymphoblastic leukemia(ALL) cases
FİGEN AYDOĞDU
- Prader-Willi, Angelman ve Miller-Dieker olgularda FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) metodu ile mikrodelesyon araştırılması
Screening microdeletion by FISH method (Fluoresan In Situ Hybridization) in patients with Miller-Dieker and Angelman, Prader-Willi syndromes
SEDA ÖRENAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi BiyolojiCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FERDA ÖZKINAY
- Çocukluk çağı lösemilerinde kromozom analizleri ve floresan in situ hibridizasyon çalışmaları
Chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization studies in childhood leukemias
MEHTAP ADAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL OĞUR