Nöral tüp defektli çocuklar ve annelerinde ZIP14 (SLC39A14) geninin taranması
Screening Zip14 (SLC39A14) gene in neural tube defects
- Tez No: 233799
- Danışmanlar: PROF. DR. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti, Çinko, ZIP14, Neural tube defects( NTD), Zinc, ZIP14
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Nöral tüp defektleri (NTD), ciddi komplikasyonlarla sonuçlanan ve nöraltüpün hatalı kapanması sonucu olusan dogumsal anomalilerdendir. Türkiye'denöral tüp defektlerinin sıklıgını arastıran çesitli arastırmalar bu sıklıgın bincanlı dogumda üç civarında oldugunu göstermektedir.Genetik faktörler, annede yüksek ates, diabet, folik asitten fakir beslenme,ilaçlar ve çevresel kirleticilerin nöral tüp defektinin ortaya çıkmasında roloynadıgı bilinmektedir. Çinko eksikligi nöral tüp defekti patojenezinde yeralan faktörlerden biridir. Hücre içerisine çinko alınımında rol oynayan SLC(Solute carrier) ailesine ait genlerden birisi ZIP 14 (SLC39A14) genidir.Biz bu çalısmamızda çinko ile iliskili genlerden ZIP14 geninde meydanagelebilecek olası bir gen degisiminin nöral tüp defekti olusumunda rolü olupolmadıgını arastırmayı planladık. Bu çalısmada 70 nöral tüp defektli bebek veannelerine ait DNA lar ile Cezayirden gelen NTD'li 35 hasta DNAsıkullanılmıstır. Kanlardan izole edilen DNA lar sırasıyla PCR, SSCP, DNADizi Analizi teknikleri kullanılarak analiz edilmistir. Çalısma sonucunda Türkve Cezayir hasta grubuna ait DNA larda NTD ile ZIP14 geni arasında biriliski bulunamamıstır.
Özet (Çeviri)
The neural tube defects are congenital malformations caused by missclosure of the neural tubethat result in serious complications. Various studies have shown the high incidence of neuraltube defects (NTD) in Turkey. The estimated incidence is around 3 per 1000 live births.Several factors influence the development of neural tube defects. Zinc deficiency is one of theflawed factor for the pathogenesis of NTD?s. Eithernutritional factors and /or genetic defectsrelated zinc may cause zinc deficiency among women which may predispose to NTD?s. SLC(Solute carrier family) gene family in which Zip14 provides uptake of zinc into the cell.So, we investigated a zinc related gene, i.e. ZIP14. 70 NTD mothers, 70 NTD babies and 35Algerian samples were included. Following DNA extraction, PCR, SSCP and DNA sequencingof the promotor and HHH motife were analyzed. However, no relation of neural tube defects andZIP14 was detected in Turkish and Algerian NTD patients.
Benzer Tezler
- Şanlıurfa'da meningosel, meningomyelosel, ansefalosel olguları
Başlık çevirisi yok
MURAT BEREKET
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
NöroşirürjiHarran ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. AHMET FARUK SORAN
- Atopik çocuklar ve nöral tüp defektli çocuklarda lateks allerjisi araştırması
A Study of allergy in atopic children and in cildren with neural tube defects
KUDRET KULAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1996
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECLA AKÇAKAYA
- Spina bifida hastalığı olan çocuklar için ayak-ayak bileği ortezi tasarımı
Ankle-foot orthesis design for children with spina bifida disease
HASAN KEMAL SÜRMEN
Doktora
Türkçe
2016
Biyomühendislikİstanbul ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MAHMUT CÜNEYT FETVACI
DOÇ. DR. YUNUS ZİYA ARSLAN
- Nöral tüp defektli olgularda klinik ve nöroradyolojik değerlendirme
Başlık çevirisi yok
GÜLSEREN ARSLAN
- Nöral tüp defektli yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi
Evaluation of newborn baby with neural tube defect
KEMALETTİN KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLYAS YOLBAŞ