Geri Dön

Analysis of Turkish cystic fibrosis chromosomes

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 24016
  2. Yazar: ALPER TUNGA AKARSUBAŞI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Kistik fibroz, dış salgı bezlerinde klor taşınmasını düzenleyen kistik fibroz trans membran regülatör proteinini kodlayan gen bölgesindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Genin klonlanmasından bu yana, hastalığa neden olan 375'ten fazla mutasyon belirlenmiştir. Gen üzerinde oluşan en yaygın mutasyon, proteinin 508 inci pozisyonundaki fenilalanin amino asidini ortadan kaldıran, ekson 10 bölgesindeki üç baz çiftlik delesyondur (AF508). Bu mutasyon dünya genelinde, bu hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 68'ini oluşturur. Bu çalışmada AF508 ve 1677delTA mutasyonlannın belirlenmesi için heterodubleks analizi kullanılmıştır. Bunlardan AF508'in Türk popülasyonunda yüzde 15.5 oranında olduğu saptanmıştır. 1677delTA ise, toplumumuzda diğer mutasyonlara göre daha yüksek oranda bulunmuştur. Gende mutasyon yoğunluğunun yüksek olduğu onuncu ekson bölgesi, gradiyentli denature edici jel elektroforezi (DGGE) yöntemi kullanılarak taranmıştır. Bir hastada saptanan ve dünya genelinde seyrek olarak görülen S466X mutasyonu ilk kez bu çalışmada rapor edilmiştir. Ayrıca, 1540A/G polymorfizmi yüksek bir oranda bulunmuş (yüzde 37) ve sonuç dizi analizi ve Hph I enzimi kesimi yapılarak kanıtlanmıştır. İlginç bir mutasyon olan ve hastalığın nispeten hafif seyrettiği 3849+10 kb C-T mutasyonu için hasta DNA örnekleri Hph I enzimi kesimi ile taranmıştır. Bu mutasyondan hiçbir hastada gözlenmemiştir.

Özet (Çeviri)

Cystic fibrosis (CF) results from mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), a protein that regulates chloride ion transport in exocrine glands. Since the cloning of the gene, more than 375 disease-causing mutations have been identified. The major mutation in the gene is AF508, a deletion of three bp in exon 10 that removes a phenylalanine residue at position 508 and is found in 68 per cent of CF chromosomes worldwide. In this study, heteroduplex analysis was performed for detection of the mutations AF508 and 1677delTA. The former was found in 15.5 per cent of CF chromosomes in Turkey. The latter was found in relatively high frequency (4.5 per cent) with respect to other mutations in our population. Further, DGGE analysis was used to detect mutations in exon 10, a mutation hot spot. A rare mutation, S466X, found in one patient, was the first case reported in the Turkish population. The DGGE migration pattern for the polymorphism 1540A/G was identified by DNA sequencing. It was confirmed with Hph I enzyme digestion and found with high frequency (37 per cent). Also, again by using Hph I digestion, the CF chromosomes were screened for an interesting mutation, 3849+10 kb C->T, which is associated with a mild type of disease. None of the patients were found to carry this mutation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    76475

    Haplotype analysis in Turkish cystic fibrosis patients

    Türk sistek fibrozis hastalarında haplotip analizi

    İFFET İREM UZONUR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLI TOLUN

  2. Tez No

    56132

    Türk kistik fibroz ailelerinde ^F508 ve 1677'de /TA mutasyonlarının taranması

    Başlık çevirisi yok

    SİBEL KANTARCI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NERMİN GÖZÜKIRMIZI

  3. Tez No

    35324

    Studies on the screening of cystic fibrosis mutations in Turkish of families

    Başlık çevirisi yok

    TUNCER ONAY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL KIRDAR

  4. Tez No

    82951

    Spectrum of cystic fibrosis mutations and haplotype analysis in Turkish CF families

    Türk CF ailelerinde kistik fibroz mutasyonlarının spektrumu ve haploit analizi

    TUNCER ONAY

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL KIRDAR

  5. Tez No

    60203

    Spinal müsküler atrofi aday genlerinde delasyon ve CA tekrar analizleri

    Delation and CA repeat analysis in spinal muscular atropy candidate genes

    SACİDE PEHLİVAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAYAT ERDEM

Geri Dön