Analysis of Turkish cystic fibrosis chromosomes
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 24016
- Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Genler, Kistik fibroz, Mutasyon, Genes, Cystic fibrosis, Mutation
- Yıl: 1995
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kistik fibroz, dış salgı bezlerinde klor taşınmasını düzenleyen kistik fibroz trans membran regülatör proteinini kodlayan gen bölgesindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Genin klonlanmasından bu yana, hastalığa neden olan 375'ten fazla mutasyon belirlenmiştir. Gen üzerinde oluşan en yaygın mutasyon, proteinin 508 inci pozisyonundaki fenilalanin amino asidini ortadan kaldıran, ekson 10 bölgesindeki üç baz çiftlik delesyondur (AF508). Bu mutasyon dünya genelinde, bu hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 68'ini oluşturur. Bu çalışmada AF508 ve 1677delTA mutasyonlannın belirlenmesi için heterodubleks analizi kullanılmıştır. Bunlardan AF508'in Türk popülasyonunda yüzde 15.5 oranında olduğu saptanmıştır. 1677delTA ise, toplumumuzda diğer mutasyonlara göre daha yüksek oranda bulunmuştur. Gende mutasyon yoğunluğunun yüksek olduğu onuncu ekson bölgesi, gradiyentli denature edici jel elektroforezi (DGGE) yöntemi kullanılarak taranmıştır. Bir hastada saptanan ve dünya genelinde seyrek olarak görülen S466X mutasyonu ilk kez bu çalışmada rapor edilmiştir. Ayrıca, 1540A/G polymorfizmi yüksek bir oranda bulunmuş (yüzde 37) ve sonuç dizi analizi ve Hph I enzimi kesimi yapılarak kanıtlanmıştır. İlginç bir mutasyon olan ve hastalığın nispeten hafif seyrettiği 3849+10 kb C-T mutasyonu için hasta DNA örnekleri Hph I enzimi kesimi ile taranmıştır. Bu mutasyondan hiçbir hastada gözlenmemiştir.
Özet (Çeviri)
Cystic fibrosis (CF) results from mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), a protein that regulates chloride ion transport in exocrine glands. Since the cloning of the gene, more than 375 disease-causing mutations have been identified. The major mutation in the gene is AF508, a deletion of three bp in exon 10 that removes a phenylalanine residue at position 508 and is found in 68 per cent of CF chromosomes worldwide. In this study, heteroduplex analysis was performed for detection of the mutations AF508 and 1677delTA. The former was found in 15.5 per cent of CF chromosomes in Turkey. The latter was found in relatively high frequency (4.5 per cent) with respect to other mutations in our population. Further, DGGE analysis was used to detect mutations in exon 10, a mutation hot spot. A rare mutation, S466X, found in one patient, was the first case reported in the Turkish population. The DGGE migration pattern for the polymorphism 1540A/G was identified by DNA sequencing. It was confirmed with Hph I enzyme digestion and found with high frequency (37 per cent). Also, again by using Hph I digestion, the CF chromosomes were screened for an interesting mutation, 3849+10 kb C->T, which is associated with a mild type of disease. None of the patients were found to carry this mutation.
Benzer Tezler
- Spectrum of cystic fibrosis mutations and haplotype analysis in Turkish CF families
Türk CF ailelerinde kistik fibroz mutasyonlarının spektrumu ve haploit analizi
TUNCER ONAY
- Studies on the screening of cystic fibrosis mutations in Turkish of families
Başlık çevirisi yok
TUNCER ONAY
Yüksek Lisans
İngilizce
1994
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL KIRDAR
- Cystic fibrosis in Turkey : Screening of mutations in the second nucleotide binding domain of the CFTR gene
Türkiye'de kistik fibroz : CFTR geninin ikinci nükleotid-bağlanma bölgesini kodlayan mutasyonların taranması
ÖZLEM TOPALOĞLU
- A study for the detection of known and novel mutations in the cyctic fibrosis transmembrane conductance regulator gene
Sistik fibroz transmembran regülatör genindeki yeni ve bilinen mutasyonların tanımlanması
OKYAY KILINÇ
- Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis and gene localization in seckel syndrome and pectus carinatum
Sistik fibrozis hastalığında, genotip-fenotip bağlantısının kurulması ve sekel sendromu ve pektus karinatum için gen bölgelerinin belirlenmesi
M. OKYAY KILINÇ