Geri Dön

Spinal müsküler atrofi aday genlerinde delasyon ve CA tekrar analizleri

Delation and CA repeat analysis in spinal muscular atropy candidate genes

  1. Tez No: 60203
  2. Yazar: SACİDE PEHLİVAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HAYAT ERDEM
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Spinal müsküler atrofî, moleküler genetik, dinükleotit tekrar, survival motor nöron geni, nöral apoptozis inhibitor protein geni, p44 geni, Spinal muscular atrophy, molecular genetics, dinucleotide repeats, survival motor neuron gene, neuronal apoptosis inhibitory protein gene, p44 gene. VI
  7. Yıl: 1997
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 61

Özet

ÖZET Nörodejeneratif bir hastalık olan spinal müsküler atrofî (SMA) çocukluk çağı kalıtsal hastalıkları arasında kistik fibrozisten sonra 2. sıklıkta görülmektedir. Çocukluk çağı proksimal SMA'lar 3 gruba ayrılır. Tip I en şiddetli formu olup hastalar yardımsız oturamaz ve 2 yaşmdan önce kaybedilirler. Ara form olan tip H'de hastalar yürüyemez, tip III ise en hafif formudur. SMA'da etkin bir tedavi yönteminin olmaması, tanıda DNA analiz yöntemlerinin önemini arttırmıştır. Bu yöntemler kullanılarak mutasyon analizleri ile tanının kesinleştirilmesi, ailelerde mutant allel geçişinin gösterilmesi, ve doğum öncesi tam verilmesi mümkün olmaktadır. Çalışmamızda 70 tip I, 24 tip II ve 12 tip III grubunda olan 106 hastada, SMA aday genleri olan Survival Motor Nöron geni (SMN), Nöral Apoptozis Inhibitor Protein geni (NAİP) ve p44 genleri analiz edilmiştir. SMN geni ekzon 7 ve 8 delesyon oram %93.4, NAİP geni ekzon 5 ve 6 delesyon oram %49.1 ve p44 geni C-151. kodon delesyon oranı %11.3 olarak saptanmıştır. Hasta populasyonumuzda 6 farklı delesyon haplotipi bulunmuş ve delesyon boyutu ile hastalık şiddeti arasında bir ilişkinin olduğu gösterilmiştir. Ailelerimizden ilk 15'i D5S679, D5S125, D5S435, D5S610, MAP1B5' CA-tekrar markerlan ile incelenmiştir. CA-tekrar çalışmaları ile allel tiplerinin kromozomal dağılımları gösterilmiş, mutant ve normal kromozomlar arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır. Ayrıca hasta grubumuzdaki mutant ailelerin belirgin bir risk haplotipi taşımadıkları da gösterilmiştir. SMA'ya neden olan SMN, NAİP ve p44 aday genlerinde delesyon analizi ve gen bölgesinde yer alan CA-tekrar markerlannm incelenmesi ile 13 aileye doğum öncesi tanı verilmiştir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Spinal muscular atrophy which is a neurodegenerative disorder is the second frequent disease after cystic fibrosis among the hereditary childhood diseases. Childhood proximal SMAs can be divided into three groups. Type I is the most severe form and the patients can not sit without any help and they die before the age of 2. Type II is the intermediate form and the patients can not walk, type III is the mildest form of the disease. Since there is still no effective treatment of the disease, the importance of DNA analysis methods has increased. With the help of these methods it is possible to diagnose the disease accurately by mutation analysis, to show the transmission of the mutant alleles in the families and to give the prenatal diagnosis. In our study, totally 106 SMA patients of whom 70 are type I, 24 are type II, 12 are type III were analyzed for the Survival Motor Neuron (SMN), the Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) and p44 genes which are all candidates for SMA phenotype. The rate of deletions for exons 7 and 8 of SMN gene, exons 5 and 6 of NAIP gene and C- 15 1st codon of p44 gene was found to be 93.4%, 49.1% and 11.3% respectively. We have observed 6 different deletion haplotypes in our patients. In this study, it has been shown that there is a correlation between the extent of deletions and the severity of the disease. Only 15 families were also analyzed by using D5S679, D5S125, D5S435, D5S610 and MAP1B5' CA- repeat markers. With these studies the chromosomal distribution of the allele types was determined and any significant associaton between mutant and normal chromosomes could not be found. Furthermore, we demonstrate that the mutant alleles in our families did not carry any distinctive risk haplotype. With the analysis of the deletions in SMN, NAIP, p44 genes and CA-repeat markers, prenatal diagnosis was provided to 13 families.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    248230

    Spinal musküler atrofide (SMA) oksidatif stres yolaklarının aydınlatılması

    Identification of the effect of oxidative stress pathways on spinal muscular atrophy

    AYŞE SEVGİ KÖSTEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYAT ERDEM YURTER

  2. Tez No

    474333

    Investigation of motor neuron diseases by wes: genetic dissection of a Turkish ALS cohort

    Tüm ekzom dizileme ile motor nöron hastalıklarının analizi: Türk ALS kohortunun genetik incelenmesi

    FULYA AKÇİMEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    913019

    Spinal müsküler atrofi tanılı hastalardaspirometrik ve statik solunum fonksiyon testlerinin ve el kas gücü parametrelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of spirometric and static respiratory function tests and hand muscle strength parameters in patients with spinal muscular atrophy

    SUMEJJA BEKJIRI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN GÖKDEMİR

  4. Tez No

    919629

    Spinal musküler atrofi tanılı çocuklarda tele-nütrisyon desteğinin beslenme durumu ve aile yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of tele-nutrition support on nutritional status and family quality of life in children with spinal muscular atrophy

    MÜCAHİT MUSLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  5. Tez No

    638970

    Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

    Effects of modifying genes in the spinal muscular atrophy phenotype investigation

    DRENUSHE ZHURI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN

Geri Dön