Geri Dön

Manisa yöresinde beta talasemi mutasyon dağılımı

Investigation of distribution of beta-thalassemia hereditary mutations in Manisa and around of it

PDF İndir

  1. Tez No: 247075
  2. Yazar: ŞEBNEM KADER
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HÜSEYİN GÜLEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Talasemi, Thalassemia
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Celal Bayar Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Dünyada en yaygın genetik hastalıklardan biri olan Beta(ß)-talasemi, 11.kromozomun kısa kolunda lokalize olan ß-globin genindeki genelliklenokta mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Hemolitikmikrositik anemiyle seyreden ß-talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibiTürkiye'de de en yaygın genetik bozukluklardan biridir.Çalışmaya dahil edilen 85 hasta Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'nde takipli olan talasemi trait ,talasemi major tanısı olan hastalardanseçildi. ß-talasemi taşıyıcılarında çalışmaya dahil edilme kriteri olarak HbA2düzeyinin % 3,5'in üzerinde olması dikkate alındı.Beta globin strip assay yöntemi ile mutasyonlar tespit edildi.Araştırmamıza dahil edilen 85 katılımcıdan, 67(%95,8) heterozigot, sadece 1 hasta(%1,4) homozigot ve 2 (%2,8) tanesi birlesik heterozigot formunda mutant alleltaşıdığı tespit edildi. Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Manisa ve çevresinde en yaygıngörülen ß -talasemi mutasyonu IVS1?110 (% 35,3)olarak bulundu. Bunu IVS2-1 (%14,1), codon39(%8,2)IVS2-745 (%7,1), IVS1-6 (%5,9), IVS1-1 (%3,5), codon5 (%2,4), codon8 (%3,5), codon44 (%2,4), -87 (%1,2), codon36/37(%1,2) takip etti. -30, HbC,HbS, codon 6, codon8/9, codon22, codon30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44mutasyonları hiçbir hastada tespit edilmedi. Çalışmamızda beta globin strip assay testinin sensivitesini % 82,3 oranında bulduk.Çalısmamızdaki veriler tanı koyma ve tedavi planlamada klinisyene yardımcıolabilir ve ülkemizin talasemi haritasının belirlenmesinde katkıda bulunabilir.Genetik danısmanlık esnasında moleküler patolojinin bilinmesi sayesinde riskli gruplarda çocuk sahibi olma kararlarında alınabilecek erken önlemlerle hasta çocuk doğma riskiazaltılabilir.

Özet (Çeviri)

Beta (ß)-thalassemia is the most common genetic disease in worldwide due to point mutation on ß-globin gene which is localized on short arm of 11. chromosome as a cluster. It is inherited as autosomal recessive. ß-thalassemia which is presented with hemolytic anemia is the most common genetic disease in Turkey as well as in Mediterranean countries.Eighty five patients with ß-thalassemia carriers and patients which were admitted to Pediatric Hematology outpatient clinic of Celal Bayar University included to this study. The inclusion criteria of ß-thalassemia carriers were accepted as HbA2 levels greater than3,5%. The ß -Globin StripAssay test is used to dedect mutations.From total 85 participants, 67(95,8%) were heterozygote, only one (1,4%) was homozygote and 2 (2,8%) were detected as carrying compound heterozygote form of mutant allele. In our findings, most common ß-thalassemia mutation was IVS1-110(35,3%) in Manisa and around of it. Other mutations followed it respectively; IVS2-1 (14,1%), codon39(8,2%)IVS2-745 (7,1%), IVS1-6 (5,9%), IVS1-1 (3,5%), codon5 (2,4%), codon8 (3,5%), codon44 (2,4%), -87 (1,2%), codon36/37(1,2%). Mutations of -30, HbC,HbS, codon 6, codon8/9, codon22, codon30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44 were not detected in any participant.Both,in 15 participants withHbA2 level greater than 3,5% ,non of these mutations were detected.In our study ,ß -Globin StripAssay test?s sensivity was 82,3% .Results of this study may be help to the clinicians to diagnose and plan of treatment and may contribute to determine the map of thalassemia in our country.With molecular pathology knowledge during genetic consultancy, clear and reliableinformation can be given to the individuals in risky group and risk of ill child birth may be reduced.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    1017484

    Kula-Selendi (Manisa) yöresinin hidrojeolojik ve hidrojeokimyasal incelenmesi

    Hydrogeological and hydrogeochemical investigation of the Kula-Selendi (Manisa) region

    ANIL KÜÇÜKSÜMBÜL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Çevre MühendisliğiDokuz Eylül Üniversitesi

    Jeoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLTEKİN TARCAN

  2. Tez No

    27804

    Türkiye'de domates salçası üretim ve ihracatının genel durumu ve 1987-1991 döneminde Ege ve Marmara bölgesinde seçilmiş bazı salça üreticisi işletmelerinin incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    İLKAY ELKIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1993

    ZiraatEge Üniversitesi

    Tarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ RIZA KARACA

  3. Tez No

    276531

    Gördes zeolitlerinin hammaddesel özelliklerinin incelenmesi ve değişik sektörlerde kullanılabilirliğinin araştırılması

    Investigation of the raw material properties of Gördes zeolite ores and searching their useability in different sectors

    ÖYKÜ BİLGİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Maden Mühendisliği ve MadencilikDokuz Eylül Üniversitesi

    Maden Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. UĞUR KÖKTÜRK

  4. Tez No

    820842

    Yavaş salınımlı zeolit bazlı gübre hazırlanması ve karakterizasyonu

    Preparation and characterization of slow release zeolite based fertilizer

    MELİKE OĞUZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    KimyaMersin Üniversitesi

    Nanoteknoloji ve İleri Malzemeler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN ARSLAN

  5. Tez No

    269

    Manisa yöresinde domateste anlaşmalı tarım ve karşılaşılan sorunlar

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN MURAT KOÇTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Gıda MühendisliğiEge Üniversitesi

    Tarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METİN TALİM

Geri Dön