Geri Dön

Konjenital faktör X eksikliği olan hastalarımızın fenotip incelemesi ve genetik analizi

Phenotype and genotype analysis of our patients with congenitally factor X deficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 247994
  2. Yazar: SERDAR EPÇAÇAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 118

Özet

Amaç: Çalışmamızın amacı, FX eksikliği olan hastalarımızın klinik ve laboratuar bulgularını değerlendirmek ve mutasyon analizi çalışması yaparak hastalığın klinik bulguları ile genetik analiz sonuçları arasında bir ilişki olup olmadığını belirlemektir.Materyal ve metodlar: Çalışmamıza Yüzüncü Yıl üniversitesi tıp fakültesi pediatrik hematoloji ünitesinde konjenital faktör X eksikliği tanısı ile izlenen 13 hasta alındı. Çalışmamıza Yüzüncü Yıl üniversitesi tıp fakültesi pediatrik hematoloji ünitesinde konjenital faktör X eksikliği tanısı ile izlenen 13 hasta alındı. Her hasta için, tanı yaşı, başlangıç belirtisi, takipte kanama belirtileri ve sıklığı, kanamanın yeri ve şiddeti, kanama anında veya varsa proflaktik olarak almakta olduğu tedavi, kan veya taze donmuş plazma transfüzyonu ve ayrıntılı aile öyküsü not edildi. Tüm hastalarda PT, APTT, FX aktivitesi ve antijen düzeyi çalışıldı. Periferik kan lökositlerinden DNA ayrıştırılarak mutasyon analizi yapıldı.Bulgular: Şiddetli faktör X eksikliği (FX:C

Özet (Çeviri)

Purpose: The aim of the study is to determine the clinical, laboratory features and genotype analysis of our patients with congenital factor X deficiency and research the phenotype and genotype correlations.Material and methods: Thirteen patients from Yüzüncüyıl University medical school, division of pediatric hematology who were diagnosed as hereditary factor X deficiency were included to our study. Age at diagnosis, initial bleeding symptoms, symptoms seen in follow up, type and severity of bleeding symptoms, treatment, blood transfusions and family history were noted for each patient. In phenotypic analysis PT, APTT, FX activity and antigen level were done for each patient. Genotype analysis was done from the DNA extracted from peripheral blood leucocytes.Results: Age at initial bleeding symptom in patients with severe factor X deficiency was between 2 months and 48 months (17.66 ± 13.95 months) and age at diagnosis was between 8 and 60 months (34.25 ± 16.31 months). The patient with moderate factor X deficiency (FX:C %4) initially bled when he was seven years old and diagnosed when he was fifteen. The most frequent initial bleeding symptom was epistaxis (%50). Epistaxis and easy bruising were the most frequent bleeding symptom during follow up. All of the patients had prolonged PT and APTT levels. Mean PT was 171.2 ± 69.9 second (55.4-247.7 sec.) and mean APTT level was 104.3 ± 22.8 second (60.4-141.6 sec). FX activity level was severely decreased in twelve patients (FX:C

Benzer Tezler

  1. Tez No

    665414

    Hemofili ve nadir faktör eksikliği tanılı olgularımızın retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of cases with diagnosis of hemophilia and rare factor deficiency

    ZEYNEP KUZU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSEYİN TOKGÖZ

  2. Tez No

    107613

    Hemofili B hastalarında faktör IX genindeki mutasyonların dizi analizi yöntemi ile ortaya konması

    Detection of factor IX gene mutations in hemophilia B disease by the automatic DNA sequencing technique

    OĞUZ ÇİLİNGİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. SEVİLHAN ARTAN

  3. Tez No

    515615

    Erişkin hematoloji polikliniğine başvuran hemofili a ve hemofili B hastalarımızın klinik ve laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and laboratory parameters of hemophilia A and hemophilia B patients who apply to adult hematology polyclinic

    SALİH TEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    HematolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ

  4. Tez No

    701627

    İzole katarakt tanılı çocuk olgularda tüm ekzom sekanslama yöntemiyle mutasyon taranması

    Mutation screening by whole exome securing method in child patients with isolated cataract

    GUNAY AMANOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU

  5. Tez No

    623555

    İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran karaciğer sirozu tanılı hastaların demografik, etyolojik, laboratuvar ve prognostik açıdan değerlendirilmesi

    Demographic, etiological, laboratory and prognostic features of the liver cirrhosis in patients applied to İstanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital

    GAMZE YANAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Gastroenterolojiİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EBUBEKİR ŞENATEŞ

Geri Dön