Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 248272
- Danışmanlar: PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları, Marfansendromu, Ehlers-Danlos sendromu, Ghent kriterleri, Villefranche nozolojisi, Brighton kriterleri, eklem hipermobilitesi, klinik özellikler, fenotip, çocuklar, Hereditary connective tissue disorders, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ghent criteria, Villefranche nosology, Brightoncriteria, joint hypermobility, clinical features, phenotype, children
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları; bağ dokusunu oluşturan proteinlerin kusurlusentezinden kaynaklanan ve sık görülen bini aşkın farklı hastalığıkapsamaktadır. Doğaları gereği, sürekli büyüme ve gelişme gösterençocuklarda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının fenotipleri erişkinlerdeki kadaraşikâr değildir ve çocukluk yaş grubunda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarınınklinik özellikleri bu güne kadar yeterince belgelenmemiştir. Bu nedenlerle,çocuklarda birbirleriyle birçok ortak özelliği paylaşan kalıtsal bağ dokusuhastalıklarına klinik tanı koymak güçtür.Bu çalışmada kalıtsal bağ dokusu hastalığı tanısı almış 28 çocuğun,bütünüyle öykü ve fizik bakıya dayanan klinik fenotipleri sunularak buhastalıkların benzeyen ve farklılaşan özelliklerinin belgelenmesihedeflenmiştir. Yirmi sekiz hasta, iki gruba ayrılmıştır; Grup I, Marfansendromu ve Marfan-ilişkili hastalık tanısı almış 15 olgudan ve Grup II, benineklem hipermobilitesi sendromu (hipermobil tip Ehlers-Danlos sendromu ileaynı olduğu ileri sürülmektedir) tanılı 13 olgudan oluşmuştur. Patofizyolojikyönden Grup I, fibrillin kusurlarını (fibrillinopatiler) ve Grup II, kollajene bağlıolduğu düşünülen bozuklukları temsil etmektedir.Çalışma grubumuz, 12 kız (%42,9) ve 16 erkek (%57,1) olgudanoluşmuş ve hastaların ortalama tanı yaşları 10,7 yıl olarak saptanmıştır.İki grup istatistiksel olarak karşılaştırıldığında; Marfanoid habitus(p<0,001), araknodaktili (p<0,0001), lens subluksasyonu (p<0,01), miyopi(p<0,05), kardiyak yakınmalar (p<0,05) ve üfürüm (p=0,001) ileekokardiyografik incelemede kapak yetersizlikleri (ön planda mitral kapakprolapsusu ve yetersizliği) I. Gruptaki hastalarda daha sık saptanmıştır.Eklem hipermobilitesi (p<0.001), olağan dışı vücut hareketleri sergileme`yeteneği' (p<0,001), ince ve kolay berelenen cilt (p=0,002), beklendiği gibi, II.Grupta daha sık görülmüştür.Diğer taraftan; benin eklem hipermobilitesi sendromu (ve hipermobil tipEhlers-Danlos Sendromu) tanı kriterlerinde yer alan, ancak Ghentkriterlerinde telaffuz edilmeyen eklem ağrısının, Marfan sendromu veyaiiiMarfan ilişkili hastalığı olan çocuklarda da yaygın bir yakınma olduğugörülmüştür.Skolyoz, düztabanlık, göğüs deformiteleri ve fıtık açısından da iki gruparasında fark saptanmamıştır.Pedigri analizleri, olguların %67,9'unda benzer fenotipik özelliklersergileyen 1. dereceden akrabaların bulunduğunu göstermiştir.Günümüzde, benin eklem hipermobilitesi sendromu ve hipermobil tipEhlers-Danlos sendromuna farklı kriterlerle (sırasıyla Brighton kriterleri veVillefranche nozolojisi ile) tanı konulmaktadır. Bulgularımıza göre, bu ikikalıtsal bağ dokusu hastalığının klinik özellikleri tamamen örtüşüyor gibigörünmektedir ve literatürde bazı yazarların önerdiği gibi, bu iki durumolasılıkla aynı hastalığı temsil etmektedir.Beş hasta (%17,8), başvurudan önce yanlış akut romatizmal ateştanısıyla izlenmiştir; bu durum, akut romatizmal ateş ön tanısı düşünülençocuklarda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının da ayırıcı tanıda yer almasıgerektiğini düşündürmektedir.Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları, tıbbi sorunlar ve/veya vücutgörünümündeki değişiklikler nedeniyle çocuklarda psikososyal örselenmeyede sebep olabilmektedir (olgularımızın %46,4'ünde).Bu çalışma, ulusal literatürde çocukluk çağında kalıtsal bağ dokusuhastalıklarının fenotipik özelliklerinin sunulduğu ilk çalışmalardan biri gibigörünmektedir. Bu çalışma aynı zamanda iki büyük kalıtsal bağ dokusuhastalığı grubu arasındaki benzerlikler ve farklılıkları da vurgulamaktadır.Sonuçta, bu çalışmanın çocukluk çağında kalıtsal bağ dokusuhastalıklarının fenotipik özellikleriyle ilgili klinik anlayışımıza katkıdabulunması hedeflenmiştir.
Özet (Çeviri)
Hereditary connective tissue disorders are common diseases, comprisingmore than a thousand varying conditions resulting from a defect in synthesisof connective tissue proteins. Due to the ongoing growth and developingnature of children, phenotypes of the hereditary connective tissue disordersare not so apparent as in adults and their phenotypic features in children arenot well documented to date. Therefore, the diagnosis of the connectivetissue disorders that are related to each other in varying degrees, is clinicallydifficult in childhood.This study aims to document the similar and different clinical andphenotypical features of 28 children diagnosed with a hereditary connectivetissue disorder, based only on the medical history and physical examination.We grouped the 28 patients into two; of which, Group I, consisting of 15patients diagnosed with Marfan syndrome or a Marfan-related disorder andGroup II, consisting of 13 cases diagnosed as benign joint hypermobilitysyndrome (which is thought to be the same condition as hypermobile typeEhlers-Danlos syndrome). Pathophysiologically, Group I represents fibrillindefects (fibrillinopathies) and Group II represents disorders that mayprobably be associated with a collagen defect.In our study group, consists of 12 girls (%42,9) and 16 boys (%57,1),the mean age at the time of diagnosis is 10,7 years.Comparison of the groups revealed that, Marfanoid habitus (p<0,001),arachnodactyly (p<0,0001), lens subluxation (p<0,01), myopia (p<0,05),cardiac complaints (p<0,05), heart murmurs (p=0,001) andechocardiographycally documented valvular insufficiencies (mainly mitralvalve prolapse and mitral insufficiency) are statistically more common inGroup I.Joint hypermobility (p<0.001), `ability? to perform extraordinary bodymovements (p<0,001), thin and easily bruised skin (p=0,002) are found to bemore common, as predicted, in Group II.vOn the other hand; arthralgia, which is a diagnostic criterion for benignjoint hypermobility syndrome (and hypermobile type Ehlers Danlossyndrome), but not pronounced in Ghent criteria, is also found to be afrequent complaint among patients with Marfan syndrome or Marfan-relateddisorders, as well.There is no significant difference between the groups, concerningscoliosis, pes planus, chest deformities and hernias.Pedigrees demonstrated that %67,9 of all cases had 1st degree relativesexpressing similar phenotypical features.The diagnosis of benign joint hypermobility syndrome and hypermobiletype Ehlers-Danlos syndrome is, currently, based on different clinical criteria(Brighton criteria and Villefranche nosology, respectively). According to ourfindings, it seems that clinical characteristics of these two hereditaryconnective tissue disorders are extremely similar and they both mayrepresent the same disease, as previously suggested by some authors.Five patients (%17,8) had been misdiagnosed and followed as acuterheumatic fever before admission; this shows that, in the differentialdiagnosis of acute rheumatic fever, hereditary connective tissue disordersshould be considered.Medical problems and/or changes in physical appearance also maycause psychosocial burdens in children with a hereditary connective tissuedisorder (%46,4 in our cases).This seems to be one of the first studies in the national literature, inwhich phenotypical features of hereditary connective tissue disorders inchildhood are presented. This study is also emphasizing the similarities andthe differences between two major groups of hereditary connective tissuedisorders in children.In conclusion, we assume that this study will contribute to our clinicalunderstanding of phenotypes of hereditary connective tissue disorders inchildren.
Benzer Tezler
- İlkokul çağı erkek çocuklarında inmemiş testis anomalisi ve insidansı
The anomaly and incidence of cryptorchidism in primary school boys
SERDAR SEZGİN
- Baba yoksunluğunun benlik kavramına etkisi ve babasız öğrencilerin problemlerinin hangi alanlarda yoğunlaştığının saptanması
Başlık çevirisi yok
OYA GÜNGÖRMÜŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGelişim Psikolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYSEL EKŞİ
- Çocuklarda akut stres hiperglisemisinde hormonal değişikliklerin ve kısa süreli prognozun incelenmesi
Başlık çevirisi yok
AYGÜN DİNDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜLYA GÜNÖZ
- Çocuklarda kimyasal maddeler ve diğer nedenlerle zehirlenme sıklığı
Başlık çevirisi yok
BİRCAN ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Eczacılık ve FarmakolojiGazi ÜniversitesiKazaların Çevresel ve Teknik Araştırması Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. ŞAHAP ATİK