Geri Dön

Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 248272
  2. Yazar: BAHADDİN ÇOLAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları; bağ dokusunu oluşturan proteinlerin kusurlusentezinden kaynaklanan ve sık görülen bini aşkın farklı hastalığıkapsamaktadır. Doğaları gereği, sürekli büyüme ve gelişme gösterençocuklarda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının fenotipleri erişkinlerdeki kadaraşikâr değildir ve çocukluk yaş grubunda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarınınklinik özellikleri bu güne kadar yeterince belgelenmemiştir. Bu nedenlerle,çocuklarda birbirleriyle birçok ortak özelliği paylaşan kalıtsal bağ dokusuhastalıklarına klinik tanı koymak güçtür.Bu çalışmada kalıtsal bağ dokusu hastalığı tanısı almış 28 çocuğun,bütünüyle öykü ve fizik bakıya dayanan klinik fenotipleri sunularak buhastalıkların benzeyen ve farklılaşan özelliklerinin belgelenmesihedeflenmiştir. Yirmi sekiz hasta, iki gruba ayrılmıştır; Grup I, Marfansendromu ve Marfan-ilişkili hastalık tanısı almış 15 olgudan ve Grup II, benineklem hipermobilitesi sendromu (hipermobil tip Ehlers-Danlos sendromu ileaynı olduğu ileri sürülmektedir) tanılı 13 olgudan oluşmuştur. Patofizyolojikyönden Grup I, fibrillin kusurlarını (fibrillinopatiler) ve Grup II, kollajene bağlıolduğu düşünülen bozuklukları temsil etmektedir.Çalışma grubumuz, 12 kız (%42,9) ve 16 erkek (%57,1) olgudanoluşmuş ve hastaların ortalama tanı yaşları 10,7 yıl olarak saptanmıştır.İki grup istatistiksel olarak karşılaştırıldığında; Marfanoid habitus(p

Özet (Çeviri)

Hereditary connective tissue disorders are common diseases, comprisingmore than a thousand varying conditions resulting from a defect in synthesisof connective tissue proteins. Due to the ongoing growth and developingnature of children, phenotypes of the hereditary connective tissue disordersare not so apparent as in adults and their phenotypic features in children arenot well documented to date. Therefore, the diagnosis of the connectivetissue disorders that are related to each other in varying degrees, is clinicallydifficult in childhood.This study aims to document the similar and different clinical andphenotypical features of 28 children diagnosed with a hereditary connectivetissue disorder, based only on the medical history and physical examination.We grouped the 28 patients into two; of which, Group I, consisting of 15patients diagnosed with Marfan syndrome or a Marfan-related disorder andGroup II, consisting of 13 cases diagnosed as benign joint hypermobilitysyndrome (which is thought to be the same condition as hypermobile typeEhlers-Danlos syndrome). Pathophysiologically, Group I represents fibrillindefects (fibrillinopathies) and Group II represents disorders that mayprobably be associated with a collagen defect.In our study group, consists of 12 girls (%42,9) and 16 boys (%57,1),the mean age at the time of diagnosis is 10,7 years.Comparison of the groups revealed that, Marfanoid habitus (p

Benzer Tezler

  1. Alt üriner sistem disfonksiyonu olan çocuklarda, genel eklem hipermobilitesi ile pelvik taban kas aktivitesi, üroflovmetri parametreleri, alt üriner sistem semptomları ve semptomların şiddeti arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between generali̇zed joint hypermobility and pelvic floor muscle activity, uroflowmetry parameters, lower urinary tract symptoms and severity of symptoms in children with lower urinary tract dysfunction

    ASLI ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonAtılım Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İRFAN SERDAR ARDA

  2. Sağlıklı okul çocuklarında eklem hipermobilite sıklığı ve yaşam kalitesi üzerine etkileri

    The frequency of joint hypermobility and effect on quality of life in healthy school children

    AYŞE SAYGILI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN EMİNE TÜRKKAN

  3. Primer monosemptomatik noktürnal enürezisli çocuklarda pelvik taban kas bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of pelvic floor muscle findings in children with primary monosymptomatic nocturnal enuresis

    CANAN SEYHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRE SERDAR ATALAY

    DOÇ. DR. ENGİN KAYA

  4. Eklem hipermobilitesi olmayan çocuklarda femoral anteversiyon artışının statik ve dinamik taban basıncına olan etkilerinin incelenmesi

    Investigation of the effects of femoral anteversion increase on static and dynamic plantar pressure in children without joint hypermobility

    RUKİYE SERT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FUAT BİLGİLİ

    PROF. DR. NAZİF EKİN AKALAN

  5. Femoral anteversiyon artışı ve pes planovalgusu olan çocuklarda tabanlık kullanımının yürümeye etkisi

    The effects of using insoles on walking in children with increased femoral anteversion and pes planovalgus

    HALENUR EVRENDİLEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Medipol Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MİRAY BUDAK

    PROF. DR. NAZİF EKİN AKALAN