Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 248272
- Danışmanlar: PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları; bağ dokusunu oluşturan proteinlerin kusurlusentezinden kaynaklanan ve sık görülen bini aşkın farklı hastalığıkapsamaktadır. Doğaları gereği, sürekli büyüme ve gelişme gösterençocuklarda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının fenotipleri erişkinlerdeki kadaraşikâr değildir ve çocukluk yaş grubunda kalıtsal bağ dokusu hastalıklarınınklinik özellikleri bu güne kadar yeterince belgelenmemiştir. Bu nedenlerle,çocuklarda birbirleriyle birçok ortak özelliği paylaşan kalıtsal bağ dokusuhastalıklarına klinik tanı koymak güçtür.Bu çalışmada kalıtsal bağ dokusu hastalığı tanısı almış 28 çocuğun,bütünüyle öykü ve fizik bakıya dayanan klinik fenotipleri sunularak buhastalıkların benzeyen ve farklılaşan özelliklerinin belgelenmesihedeflenmiştir. Yirmi sekiz hasta, iki gruba ayrılmıştır; Grup I, Marfansendromu ve Marfan-ilişkili hastalık tanısı almış 15 olgudan ve Grup II, benineklem hipermobilitesi sendromu (hipermobil tip Ehlers-Danlos sendromu ileaynı olduğu ileri sürülmektedir) tanılı 13 olgudan oluşmuştur. Patofizyolojikyönden Grup I, fibrillin kusurlarını (fibrillinopatiler) ve Grup II, kollajene bağlıolduğu düşünülen bozuklukları temsil etmektedir.Çalışma grubumuz, 12 kız (%42,9) ve 16 erkek (%57,1) olgudanoluşmuş ve hastaların ortalama tanı yaşları 10,7 yıl olarak saptanmıştır.İki grup istatistiksel olarak karşılaştırıldığında; Marfanoid habitus(p
Özet (Çeviri)
Hereditary connective tissue disorders are common diseases, comprisingmore than a thousand varying conditions resulting from a defect in synthesisof connective tissue proteins. Due to the ongoing growth and developingnature of children, phenotypes of the hereditary connective tissue disordersare not so apparent as in adults and their phenotypic features in children arenot well documented to date. Therefore, the diagnosis of the connectivetissue disorders that are related to each other in varying degrees, is clinicallydifficult in childhood.This study aims to document the similar and different clinical andphenotypical features of 28 children diagnosed with a hereditary connectivetissue disorder, based only on the medical history and physical examination.We grouped the 28 patients into two; of which, Group I, consisting of 15patients diagnosed with Marfan syndrome or a Marfan-related disorder andGroup II, consisting of 13 cases diagnosed as benign joint hypermobilitysyndrome (which is thought to be the same condition as hypermobile typeEhlers-Danlos syndrome). Pathophysiologically, Group I represents fibrillindefects (fibrillinopathies) and Group II represents disorders that mayprobably be associated with a collagen defect.In our study group, consists of 12 girls (%42,9) and 16 boys (%57,1),the mean age at the time of diagnosis is 10,7 years.Comparison of the groups revealed that, Marfanoid habitus (p
Benzer Tezler
- Alt üriner sistem disfonksiyonu olan çocuklarda, genel eklem hipermobilitesi ile pelvik taban kas aktivitesi, üroflovmetri parametreleri, alt üriner sistem semptomları ve semptomların şiddeti arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between generali̇zed joint hypermobility and pelvic floor muscle activity, uroflowmetry parameters, lower urinary tract symptoms and severity of symptoms in children with lower urinary tract dysfunction
ASLI ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Fizyoterapi ve RehabilitasyonAtılım ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İRFAN SERDAR ARDA
- Sağlıklı okul çocuklarında eklem hipermobilite sıklığı ve yaşam kalitesi üzerine etkileri
The frequency of joint hypermobility and effect on quality of life in healthy school children
AYŞE SAYGILI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN EMİNE TÜRKKAN
- Primer monosemptomatik noktürnal enürezisli çocuklarda pelvik taban kas bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of pelvic floor muscle findings in children with primary monosymptomatic nocturnal enuresis
CANAN SEYHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Fizyoterapi ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRE SERDAR ATALAY
DOÇ. DR. ENGİN KAYA
- Eklem hipermobilitesi olmayan çocuklarda femoral anteversiyon artışının statik ve dinamik taban basıncına olan etkilerinin incelenmesi
Investigation of the effects of femoral anteversion increase on static and dynamic plantar pressure in children without joint hypermobility
RUKİYE SERT
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT BİLGİLİ
PROF. DR. NAZİF EKİN AKALAN
- Femoral anteversiyon artışı ve pes planovalgusu olan çocuklarda tabanlık kullanımının yürümeye etkisi
The effects of using insoles on walking in children with increased femoral anteversion and pes planovalgus
HALENUR EVRENDİLEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Medipol ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MİRAY BUDAK
PROF. DR. NAZİF EKİN AKALAN