Yapısal kromozomal düzensizliği olan erkek bireylerin sperm nükleuslarında interkromozomal etkinin fısh yöntemiyle araştırılması
Investigation of interchromosomal effect on sperm nuclei of male carrier with structural chromosomal rearrangement by using fish technique
- Tez No: 248846
- Danışmanlar: PROF. DR. HASAN ACAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Selçuk Üniversitesi
- Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Amaç: Yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan erkek bireylerin sperm nükleuslarında interkromozomal etkinin varlığının araştırılması.Gereç ve yöntem: Yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan 18 erkek birey (olgu grubu) ile yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcı olmayan 14 fertil erkek bireyin (kontrol grubu) sperm nükleuslarında, floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle kromozom 2, 3, 12, 13, 17, 18, 21, X ve Y dizomisi değerlendirildi.Bulgular: Toplam 71194 sperm analiz edildi (olgu grubunda 38757, kontrol grubunda 32437). Olgu grubundaki 11 bireyde analiz edilen kromozomların az biri için dizomi oranı yüksek tespit edildi (p0.05). Robertsonian translokasyon taşıyıcı grupta, heteromorfik taşıyıcı grupta ve bu grupların bazı olgularında dizomi oranları yüksek olarak tespit edildi (p0.05).Sonuç: Yapısal kromozomal düzensizlik taşıyıcısı olan erkek bireylerde interkromozomal etkinin olduğu bulunmuştur. Aynı yapısal düzensizliği taşıyan bireylere baktığımızda etkilenen kromozomların ve dizomi oranlarının farklı olduğu gözlenmiştir. Gözlenen interkromozomal etki yapısal kromozomal düzensizliğin tipine, düzensizliğin olduğu kromozoma ve hastaya bağlı olarak değişmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: To investigate the occurance of aneuploidy on sperm nuclei due to the interchromosomal effect in male carrier with structural rearrangement.Material(s) and method(s): The study consist of 18 infertile men who have structural chromosomal rearrangements and 14 infertile males who are normal phenotype and no chromosomal rearrangements. Semen analysis and cytogenetic study were done in all cases by using Kruger?s strict criteria and conventional cytogenetic analysis, respectively. In order to carry out the aneuploidy frequency, conventional dual color and triple color fluorescence in situ hybridization (FISH) with chromosomes 2, 3, 12, 13, 17, 18, 21, X and Y were done. Data were analysed by using x2 test.Result(s): A total of 71194 sperm nuclei for both cases and controls (38757 for cases and 32437 for controls) were analyzed. At least one chromosome disomies were determined in case group of 11 individuals (p0.05). Some cases but not all have high percentage of disomy of different chromosomes in Robertsonian translocation carriers group and heteromorphic carriers group (p
Benzer Tezler
- Laboratuvarımıza tanı amaçlı kromozom analizi için sevk edilen bireylerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi
Evaluation of prediagnosis indication and analysis result appropriatenesses in patients who referred our laboratory for chromosomal analysis
HİLMİ İSİ
- Antisosyal kişilik bozukluğu olan ve agresif davranış sergileyen erkek bireylerde Y kromozomu düzensizliklerinin araştırılması
Determination of Y chromosome disorders in male individuals wo have antisocial personality disorder and showing aggressive behavior
ZEYNEP KARAKAN KARAKAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DAVUT ALPTEKİN
- Genital organ anomalisi gösteren olgularda kromozom ve x kromatini analizi
Chromosom and x chromatin analysis in the cases have genital organ anomalies
MUSTAFA SOLAK
- Fluoksetinin kromozomlar ve mitotik indeks üzerine in vitro ve in vivo etkilerinin incelenmesi
Evaluations for in vitro and in vivo, investigation of effects of fluoxetine on chromosomes and mitotic index
DERYA ÜSTÜNER
Doktora
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MUHSİN ÖZDEMİR