Geri Dön

CHEK2 genindeki mutasyonlar ile hepatoselüler kanser ve kolorektal kanser arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation on the relation of the mutations in CHEK2 gene to hepatocellular and colorectal cancers

  1. Tez No: 266145
  2. Yazar: SÜLEYMAN BAYRAM
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HİKMET AKKIZ, PROF. DR. MEHMET TOPAKTAŞ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Onkoloji, Biology, Genetics, Oncology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 178

Özet

Hücre döngüsü kontrol noktası kinaz 2 (CHEK2) proteini çok çeşitli hücre tiplerinde DNA hasarı yanıtına katılır. Bu yüzden farklı kanser türlerine yatkınlığın belirlenmesi için bu protein genindeki mutasyonların saptanması önemlidir. CHEK2 genindeki mutasyonlar (I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC) serin/treonin kinaz aktivitesini bozar ve bu mutasyonlar çeşitli türdeki kanserler ile ilişki gösterir. Bu çalışmada, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonlarının Türk populasyonunda hepatoselüler ve kolorektal kanser gelişiminde önemli bir rol oynayıp oynamadıklarının araştırılması amaçlanmıştır.Toplam 210 kolorektal kanserli vaka, 165 hepatoselüler kanserli vaka ve 446 sağlıklı kontrolde CHEK2 gen mutasyonları PCR-RFLP ve ARMS-PCR metotları ile araştırılmıştır. Kolorektal kanserli, hepatoselüler kanserli ve sağlıklı kontrollerin hiçbirinde CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları saptanmamıştır. Türk populasyonunda, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları yok veya çok seyrek olabilir ve bunun yanında hepatoselüler ve kolorektal kanser oluşumu üzerine bir katkıları olmayabilir. Sonuç olarak, bu çalışma sonuçları doğrultusunda Türk populasyonunda CHEK2 mutasyonlarının klinik olarak genotiplendirilmesinin gerekmediği ortaya çıkmıştır.

Özet (Çeviri)

The cell cycle checkpoint kinase 2 (CHEK2) protein participates in the DNA damage response in many cell types. Therefore to determine the susceptibility to various cancer types it is important to detect mutations in this protein coding gene. Germline mutations in CHEK2 (I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC) impair serine/threonine kinase activity and these mutations are associated with a range of cancer types. This study aimed to investigate whether CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations play an important role in the development of hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population.A total of 210 colorectal cancer cases, 165 hepatocellular cancer cases and 446 healthy controls were investigated for CHEK2 mutations by PCR-RFLP and ARMS-PCR methods. None of the colorectal cancer cases, hepatocellular cancer cases and healthy controls carried the CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations. In conclusion, our results show that CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations may be absent or be very infrequent and may not contribute to the predisposition for hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population. Overall, our data suggest that genotyping of CHEK2 mutations in clinical settings in the Turkish population should not be recommended.

Benzer Tezler

  1. Variant detection in inflammatory diseases

    İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi

    GİZEM ALKURT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  2. Normal prostat ve prostat adenokarsinomlarında CHEK-2 üzerinden aktive olan hücre döngüsü düzenleyici proteinlerden cell division cycle 25 homolog A, cell division cycle 25 homolog C ve apoptosis antagonizing transcription factor proteinlerinin prostat karsinogenezi üzerine etkileri

    Evaluation of 'cell division cycle 25 homolog C' (CDC25), 'cell division cycle 25 homolog A (CDC25A)' and 'apoptosis antagonizing transcription factor' (AATF) proteins which are activated by CHEK-2 with immunohistochemistry in normal prostate tissue and prostatic adenocarcinomas

    SERAP İŞLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    PatolojiTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. UFUK USTA

  3. The productıon and pegylatıon of recombinant human granulocyte colony-stımulatıng factor produced ın e. coli

    Rekombinant insan granulosit koloni stimülan faktörünün e. coli'de üretimi ve pegilasyonu

    NAZLI DİLARA ERDOĞDU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyokimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  4. Ailesel meme kanseri olgularında BRCA1 ve BRCA2 dışı yatkınlık genlerinin yeni nesil dizileme ile analizi

    Analysis of non-BRCA1/2 predisposition genes by next generation sequencing in familial breast cancer cases

    HAKAN AKKURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ESRA MANGUOĞLU

  5. Mutational spectrum of the Turkish hereditary breast and colon cancer patients

    Türkiye'deki kalıtsal meme ve kolon kanseri hastalarında mutasyon spektrumu

    ELİFNAZ ÇELİK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY