Geri Dön

Alfa talasemi mutasyonlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi

Determination of alpha thalassemia mutations by DNA sequence analysis

  1. Tez No: 267709
  2. Yazar: FİGEN GÜZELGÜL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısal değişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormal hemoglobinler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan, talasemiler de hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. ? globin zincir sentezindeki azalma ? talasemiye, ß globin zincir sentezindeki azalma da ß talasemiye neden olmaktadır.?-talasemiler dünyada en yaygın kalıtsal kan hastalığı olarak bilinmektedir. Normal bireylerde her kromozomda iki tane alfa globin geni (?1 ve ?2) olmak üzere toplam dört gen (??/??) bulunmaktadır. Normal alfa genleri alfa talasemi açısından sağlıklı bireyi (??/??); bir genin eksikliği sessiz alfa talasemi taşıyıcısı bireyi (?+ ? -?/??) ; iki alfa geni eksikliği Hb ?trait?li bireyi (?+ /?+ ? -?/-?) , (?0 ? -- /??); üç alfa geninin eksikliği Hb H hastası bireyi (?+/?0 ? -?/--) ve dört alfa geninin eksikliği Hidrops fetalisli bireyi (?0/?0 ? --/--) ifade etmektedir.?-talasemiye sıklıkla delesyonel mutasyonlar neden olurken bunun yanı sıra nondelesyonel mutasyon tipleri de bulunmaktadır.Bu çalışmada, iki ailenin alfa talasemi mutasyon tipleri moleküler düzeyde araştırılmıştır. Gap-PCR yöntemi ile, bir olguda 20.5kb'lık ve altı olguda 3.7kb'lık delesyon saptanmıştır. DNA Dizi Analizi yöntemiyle 5nt'lik delesyon içeren bir homozigot olgu ile üç taşıyıcı olgu saptanmıştır. Alfa globin zincir anomalisine neden olan Hemoglobin Stanleyville II ve bunun 3.7kb'lık delesyon ile birlikteliği Türkiye'de ilk defa gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

Hemoglobinopathy is a blood disease arising from the structural changes or shynthesis defects in polypeptide chain of hemoglobin molecule. It is divided into two parts as abnormal hemoglobins and thalassemias. Abnormal hemoglobins stem from the various mutations in genes which encode polypeptide chains while thalassemias result from the decrease in the production of one or more globin chains of hemoglobin molecule. The decrease in ? globin chain shynthesis causes ? thalassemia and the decline in ß globin chain shynthesis gives rise to ß thalassemia.?-thalassemias are known to be the most common hereditary blood disease in the world. In each chromosome of normal individuals, four genes (??/??) two of which are alpha globin genes (?1 ve ?2) are found. Normal alpha genes figure heathy individuals in terms of alpha thalassemia (??/??); the lack of one gene explains individuals who are silent alpha thalassemia carriers (?+ ? -?/??); the lack of two alpha genes explains individuals with Hb ?trait? (?+ /?+ ? -?/-?) , (?0 ? -- /??); the lack of three alpha genes points out Hb H patients (?+/?0 ? -?/--) and the lack of four alpha genes reflects individuals with Hydrops fetalis (?0/?0 ? --/--).While deletion mutations frequently give rise to ?-thalassemia, on the other hand, there are also nondeletion mutation types.In this study, alpha thalassemia mutation types of two families are analysed in molecular level. Using Gap-PCR method, 20.5kb deletion in one case and 3.7kb deletion in six cases are ascertained. With DNA Sequence Analysis Method, a homozygote case which includes 5 nt deletion and three carrier cases are determined. Hemoglobin Stanleyville II that causes alpha globin chain anomaly and its combination with 3.7kb deletion are indicated first time in Turkey.

Benzer Tezler

  1. 2008-2019 yılları arasında Aydın ilinde premarital hemoglobinopati taraması sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

    The retrospective evaluation of premarital hemoglobinopathy screening results between the years of 2008-2019 in Aydın province

    MUSTAFA ALTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikAdnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKAY BOZKURT

  2. Kemik iliği transplantasyonu yapılan beta talasemi majör tanılı hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi

    The effect of alpha gene mutations on bone marrow transplantation defined with beta thalassemia major

    GİZEM ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAVAŞ KANSOY

  3. Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi

    Determination of deletional alpha thalassemias by multiplex PCR

    ÖZGÜR TURGUT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK

  4. Çukurova Bölgesinde hemoglobin h hastalığının genetik heterojenitesi

    Genetic heterogeneity of hemoglobin h disease in Çukurova Region

    YUSUF DÖĞÜŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK

  5. Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi

    An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique

    MUSTAFA MERT SÖZEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CİHAN ÖNER