Çukurova Bölgesinde hemoglobin h hastalığının genetik heterojenitesi
Genetic heterogeneity of hemoglobin h disease in Çukurova Region
- Tez No: 906731
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Hemoglobin H (HbH) Hastalığı, orta-şiddetli hemolitik anemiye neden olan klinik olarak çok değişken bir hastalık grubudur. Bazı hastalar hiç transfüzyona ihtiyaç duymazken, bazı hastalarda aralıklı ve hatta düzenli transfüzyon gerektirebilir. HbH hastalığının en yaygın nedeni, 3 alfa globin genindeki (-α/--) delesyondur. Diğerleri 2 gen delesyonu ve α1 veya α2 geni üzerindeki bir nokta mutasyonu (αTα/--) (ααT/--) veya spesifik olarak α2 geninde homozigot nokta mutasyonlarıdır (αTα/αTα). HbH hastalığında; yenidoğanlarda %20-40 Hb Bart's görülür, daha sonra bunun yeri %5-30 HbH ile değiştirilir. Bu çalışmada Çukurova Bölgesinde HbH Hastalığının genetik çeşitliliğinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesine başvuran, kan sayımı sonucu ağır anemi görülen (Hb ≤9, MCV ≤70) kan örneklerinden DNA izole edildi. Hemoglobin elektroforezi ile HbH ve HbA2 değerleri ölçüldü. Multipleks PCR ve ARMS yöntemleri ile gen delesyonları/nokta mutasyonları belirlendi. Bu çalışmada toplam 43 kişi 17 hastada (-α3,7/--20,5), 14 hastada (-α3,7/--Med I), 7 hastada (α5ntα/α5ntα), 4 hastada (αPA2α/αPA2α), 1 hastada (α-5ntα/--20.5) analiz edildi. HbH hafif ve ağır alfa talasemi taşıyıcılarının evlenmeleri sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Çukurova bölgesinde, HbH hastalığının en çok gen delesyonlarının kombinasyonu ile (-α3,7/--20,5) meydana geldiği belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
Hemoglobin H (Hb H) disease is a clinically very variable group of diseases that cause moderate to severe hemolytic anemia. Some patients do not need transfusions at all, while others may require intermittent or even regular transfusions. The most common cause of Hb H disease is a deletion in the 3 alpha globin gene (-α/--). Others are 2 gene deletions and a point mutation involving the α1 or α2 gene (αTα/--) (ααT/--) or specifically homozygous point mutations in the α2 gene (αTα/αTα). In HbH disease, newborns have 20-40% Hb Bart's, which is then replaced by 5-30% HbH. In this study, it was aimed to determine the genetic diversity of HbH Disease in Çukurova Region. DNA was isolated from blood samples that applied to Çukurova University Balcalı Hospital and had severe anemia as a result of blood count (Hb ≤9, MCV ≤70). HbH and HbA2 values were measured by hemoglobin electrophoresis. Gene deletion/point mutations were determined by multiplex PCR and ARMS methods. In the study, 43 cases 17 patients (-α3.7/--20.5), 14 patients (-α3.7/--Med I), 7 patients (α5ntα/α5ntα), 4 patients (αPA2α/αPA2α), 1 patient (α-5ntα/--20.5) were analyzed. HbH is a disorder that can occur as a result of the co-inheritance of mild and severe alpha thalassemia carriers. In the study, it was determined that patients with combination of α-globin gene deletions (α3.7/--20.5) were the most common in Çukurova region.
Benzer Tezler
- İlkokul çağındaki çocuklarda hemoglobinopati ve talassemia insidansı
Başlık çevirisi yok
AYTUĞ ATICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YURDANUR KILINÇ
- Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
The determinaton of hemoglobinopathies by microarray method
GÖNÜL ŞEYDA SEYDEL
- Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında artropati
Arthropathy in patients with transfusion-dependent thalassemia
ÖMER DEMİROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİDEM ARSLAN
- Çukurova Bölgesinde kronik miyeloproliferatif neoplazi hastalarında calreticulin mutasyon sıklığı ve klinik korelasyonlar
Calreticulin mutation frequency and clinical correlations in patients with chronic myeloproliferative neoplasia in the Çukurova Region
OSMAN ELÇİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. EMEL GÜRKAN
- Alfa talasemili bir ailenin mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
GÜRBÜZ POLAT