Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi
Determination of deletional alpha thalassemias by multiplex PCR
- Tez No: 831687
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
α-Talasemi, mikrositik hipokromik anemi ile karakterize kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya popülasyonunda en sık görülen monogenik gen bozukluklarından biridir. Klinik şiddet neredeyse asemptomatikten hafif mikrositik hipokromiye ve Hb Bart Hidrops Fetalis Sendromu olarak adlandırılan ölümcül hemolitik duruma kadar değişir. Moleküler temel genellikle delesyonlar ve daha az sıklıkla nokta mutasyonlarıdır. Klinik çeşitlilik ve hastalık şiddetindeki artış, α-globin genlerinin bir, iki, üç veya dört kopyasının ekspresyonunun azalmasıyla doğrudan ilişkilidir. α-globin genlerindeki ve bunların düzenleyici elemanlarındaki delesyonlar ve nokta mutasyonları taşıyıcılarda ve hastalarda kapsamlı bir şekilde araştırılmış ve bu çalışmalar α-globin genlerinin düzenlendiğine dair fikir vermiştir. Doğal olarak meydana gelen delesyonlara ve nokta mutasyonlarına bakıldığında, globin geninin düzenlenmesi ve ekspresyonuna ilişkin bilgimiz artmaya devam edecek ve yeni tedavi hedeflerine yol açacaktır. Bu çalışmada dört farklı alfa globin gen delesyonu için homozigot, heterozigot veya birleşik heterozigot durumu belirleyen tek tüp multiplex PCR (gapPCR) yöntemini kurduk. Bu basit test alfa talasemi taşıyıcılığı (n=110) ve HbH hastalığı (n=2) olan toplam yüzden fazla bireyin (n=112) DNA örneğinda kullanılmış olup alfa talaseminin ülkemizde yaygın görülen dört farklı gen delesyonunu tespit etmek için hızlı ve güvenilir bir yöntemi temsil etmektedir.
Özet (Çeviri)
α-Thalassemia is an inherited, autosomal recessive disease characterized by microcytic hypochromic anemia. It is one of the most common monogenic gene disorders in the world population. Clinical severity ranges from nearly asymptomatic to mild microcytic hypochromia and a fatal hemolytic condition called Hb Bart Hydrops Fetalis Syndrome. The molecular basis is usually deletions and less often point mutations. The increase in clinical diversity and disease severity is directly related to decreased expression of one, two, three, or four copies of the α-globin genes. Deletions and point mutations in α-globin genes and their regulatory elements have been extensively investigated in carriers and patients, and these studies have provided insight into the regulation of α-globin genes. Looking at naturally occurring deletions and point mutations, our knowledge of the regulation and expression of the globin gene will continue to increase, leading to new therapeutic targets. In this study, we have successfully set up single-tube multiplex PCR assay (gapPCR) that can detect heterozygosity, homozygosity, and compound heterozygosity of four α-globin gene deletions. This simple assay has been used on over one hundered DNA samples (n=112) from α-thalassemia traits (n=110) and HbH disease (n=2) individuals, and represents a rapid and reliable method for detecting 4 of the most common alpha globin gene deletion in our country.
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi ile alfa talasemi kombinasyonları
Combinations of sickle cell anemia and alpha thalassemia in Çukurova region
ESMIRA ORUJOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Alfa talasemili bir ailenin mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
GÜRBÜZ POLAT
- Alfa-talasemi ve G6PD enzim eksikliğine neden olan mutasyonların moleküler düzeyde incelenmesi
Investigation of mutations causing alfa-thalassemia and G6PD enzyme in molecular level
ALİ ERDİNÇ YALIN
- Alfa talasemi mutasyonlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi
Determination of alpha thalassemia mutations by DNA sequence analysis
FİGEN GÜZELGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KIYMET AKSOY