Geri Dön

Prenatal diagnosis and improvement of the carrier identification in duchenne muscular dystrophy families

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 26791
  2. Yazar: SERPİL ÜNLÜ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. BETÜL KIRDAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1993
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

VI ÖZET Duchenne musküler distrofi (DMD), 3300 erkekte bir görülen, X kromozomuna bağlı, resesif karakterde kalıtılan, ölümcül bir nöromüsküler hastalıktır. Becker musküler distrofi, DMD'nin daha az sıklıkta görülen ve seyri daha yavaş olan allelik formudur. DMD'ye neden olan mutasyonların yüzde 50-70'ini delesyonlar, yüzde altısını duplikasyonlar ve yüzde 30-35'ini nokta mutasyonları, mikro delesyon ve benzeri mutasyonlar oluşturur. Tedavisi bulunmayan hastalığın önlenmesinde, taşıyıcıların belirlenmesi ve doğum öncesi tanı, büyük önem taşımaktadır. Türk DMD/BMD ailelerinde uygun bir doğum öncesi tanı stratejisi saptamak amacı ile, hastalığa neden olan delesyonlar, çoklu gen amplifikasyon sistemleri kullanılarak tarandı ve olguların yüzde 51.3'ünde delesyon görüldü. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Polymerase Chain Reaction; PCR) tekniği kullanılarak saptanabilen PERT 87.15/Xmn I, PERT 87.8/Taq I, PERT 87.15/Bam HI, I 24/Pst I, I 38/Taq I ve PERT 87.1/Bst Nl polimorfizmlerinin görülme sıklıkları, sırası ile, 0.43, 0.41, 0.33, 0.33, 0.48 ve 0.47 olarak belirlendi. Çoklu gen amplifikasyon sistemleri ve/veya PCR ile tanımlanabilen, yukarıda adı gecen polimorfik markörler kullanılarak, 13 Türk ailesinde, istek üzerine doğum öncesi tanı verilebildi. Bu çalışma kapsamında DMD/BMD ailelerinde delesyon taşıyıcılarının belirlenmesi amacı ile, radyoaktivite içermeyen yeni bir kantitatif PCR analiz yöntemi geliştirdi ve uygulanabilirliği gösterildi.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked neuromuscular disorder, affecting one in every 3300 male births. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is the less frequent, allelic form of DMD, with a more benign course. Mutations, causing DMD/BMD are deletions in 50-70 per cent, duplications in six per cent and point mutations, microdeletions/insertions in the 30-35 per cent of all cases. Since there is no cure or effective treatment, prenatal diagnosis and carrier detection play an important role in the prevention of the disease. With the aim of establishing a convenient prenatal diagnosis strategy, multiplex gene amplification systems were used to detect deletions in Turkish DMD/BMD families and revealed deletions in 51.3 per cent of the cases. Expected heterozygote frequencies for polymorphic markers, namely PERT 87.15/Xmn I, PERT 87.8/Taq I, PERT 87.15/Bam HI, I 24/Pst I, I 38/Taq I and PERT 87.1/Bst Nl, were calculated to be 0.43, 0.41, 0.33, 0.33, 0.48 and 0.47, respectively. In this study, prenatal diagnosis could be offered in 13 Turkish DMD/BMD families upon request either by multiplex gene amplification and/or by Polymerase Chain Reaction (PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) analysis using these polymorphic markers. A novel, nonradioactive quantitative PCR technique has been developed within the framework of this thesis to detect deletion carriers in DMD/BMD families. Carrier status of all females tested using this method could be correctly determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    76495

    Identification of point mutations and improvement of carrier detection in Turkish DMD/BMD families

    Türk DMD/BMD ailelerinde nokta mutasyonlarının saptanması ve taşıyıcılık tanısının geliştirilmesi

    SERPİL ERASLAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. BETÜL KIRDAR

  2. Tez No

    35310

    Improvement of carrier detection and prenatal diagnosis in Turkish duchenne/becker muscular dystrophy families using CA length polymorphisms

    Başlık çevirisi yok

    GÜL NİHAL KAVASLAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

  3. Tez No

    769520

    Preeklampsili gebelerde sağlığı geliştirme modeline temellendirilmiş web tabanlı destek programının etkinliği

    Efficiency of WEB-BASED support program based on HEALTH promotion model in regnant women with preeclampsia

    BÜŞRA YILMAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hemşirelikİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜMRAN OSKAY

  4. Tez No

    528472

    Fetal karın ön duvarı defektlerinin prenatal tanısı ve neonatal sonuçlarının retrospektif olarak incelenmesi

    Prenatal diagnosis and neonatal outcomes of fetal anterior abdominal wall defects: A retrospective study

    FATİH AKTOZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR ÖZYÜNCÜ

  5. Tez No

    224813

    Amniyosentez uygulanan gebelerin anksiyete düzeylerinin incelenmesi

    Assessment of pregnant women anxiety levels who had an amniocentesis

    SEVGİN EJDER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    HemşirelikEge Üniversitesi

    Doğum ve Kadın Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ. AYNUR SARUHAN

Geri Dön