Genetik işitme kayıplarına neden olan Connexin 26 (GJB2) genindeki mutasyonların nanochip-mikrodizin analiz yöntemi ile bölgesel araştırılması
Evaluation of mutations in The Connexin 26 (GJB2) gene causing genetic hearing deficiency by microarray-nanochip method; regional investigation
- Tez No: 272628
- Danışmanlar: PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 122
Özet
Bir gap junction proteinini kodlayan GJB2 gen bölgesindeki mutasyonlar tüm dünyada non sendromik otozomal resesif sağırlığın önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Doğu Anadolu Bölgesinden seçilen birden fazla işitme kayıplı çocuğa sahip ailelerde, otozomal resesif işitme kaybı olan 56 probandın GJB2 ekzon 2, IVS 1+1 G>A, mitokondrial A1555G değişimleri araştırıldı. İlk olarak 56 proband ve ailelerine çalışılacak bölgelerdeki değişimlerin tespiti için mikrodizin analizi yapıldı. Mutasyon görülmeyen ve birleşik heterozigot olgular için DNA dizi analizi yöntemi uygulandı. Tüm GJB2 mutasyonları arasında en sık allel frekansı 35delG (%13.4) de bulundu. Diğer saptanan mutasyonların allel frekansları delE120 (%4.5), W24X (%1.8), R184P (%0.9) dir.Olgu gurubunda, 2 olguda daha önce literatürde tanımlanmayan (%2.7)'lik allel frekansı ile 327-328delGGinsA mutasyonu belirlendi. Ayrıca V27I (%0.9) ve V153I (%1.8) polimorfizmleri belirlendi.
Özet (Çeviri)
Mutations at the GJB2 region that encodes one of the gap junction protein covers high partion of non syndromic deafness in the world. Enrolled families for the study whose at least one proband has deafness have been examined for GJB2 exon 2, IVS 1+1 G>A and mt A1555G. Initially, choosen probands and their families were searched for the SNPs by microarray method. The samples which have no SNP got diverted to DNA sequence analysis. The most frequent mutated allele was 35delG (%13.4). Other allels apparence was as follow delE120 (%4.5), W24X (%1.8), R184P (%0.9).Our work?s contribution was to find out GJB2 gene mutation of 327-328 delGGinsA (%2.7), which has not been come across in the literaturate. Moreover, two polymorphisms V27I (%0.9) and V153I (%1.8) have been maintained by the sequence analysis.
Benzer Tezler
- Türk toplumunda GJB2 (gap junction beta 2 geni; connexin 26) mutasyonları
GJB2(gap junction beta 2 gene; conexin 26)mutations in the Turkish population
GÖNÜL BOĞOÇLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Moleküler TıpAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
- Denizli ve çevresinde konjenital non-sendromik işitme kaybı olan olgularda GJB2 (konnexin 26) ve GJB6 (konnexin 30) genlerinin mutasyon analizi
Mutation analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes in patients with congenital non-syndromic hearing loss around Denizli
BİLGE SARIKEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikPamukkale ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ
- İşitme engelli olgularda moleküler etiyolojik sebeplerin araştırılması
Investigation of molecular etiologies in hearing impaired patients
DUYGU KANKAYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR