Geri Dön

Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 geni ve tromboz ile ilişkisinin değerlendirilmesi

JAK2V617F mutatıon and thrombosıs ın the myeloprolıferatıve neoplasms

  1. Tez No: 288435
  2. Yazar: SERDAR KALKAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATİH DEMİRKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: JAK2 mutant, thrombosis, myeloproliferative neoplasms
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Amaç: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz gelişimi arasındaki ilişki değerlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz ilişkisini değerlendirmek için kliniğimizde 1994-2011 yılları arasında tanı almış 106 Philadelphia negatif myeloproliferatif neoplazmı gözden geçirdik. Median yaş 63 (26-90), 59 (%55) erkek ve 47 (%44) kadın vardı. Myeloproliferatif hasta gruplarına göre hasta karateristikleri tablo 1'de gösterilmiştir. Derin Venöz Tromboz (DVT) 14, Pulmoner Emboli (PE) 1, DVT + PE 2, Portal Ven Trombozu 1, Portal + Splenik Ven Trombozu 2 hastada olmak üzere 20 (%18,9) hastada venöz tromboz olduğu görüldü. Myokard İnfraktüsü (MI) 4, Koroner Arter Hastalığı (KAH) 10, Serebrovasküler Olay (SVO) 5, Periferik Arter Oklüzyonu 1, SVO + MI 6, KAH + SVO 7, KAH + PAO + SVO 1 hastada olmak üzere 34 (%32,1) hastada arteryel tromboz olduğu görüldü. Polisitemia Vera'lı (PV) hastalardaki JAK durumuna göre tromboz dağılımı herhangi bir istatistiksel anlamlılık gösteremedi. 4 JAK2 (+) ve 2 JAK2 (-) hastada venöz tromboz, 6 JAK2 (+) ve 3 JAK2 (-) hastada arteriyel tromboz, 7 JAK2 (+) ve 4 JAK2 (-) hastada arteryel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü. (sırasıyla OR:1,44 p=0.694, OR:1,5 p=0,613, OR: 1,283 p=0,736). Esansiyel Tromboz'da ise hem venöz hem de arteriyel tromboz dağılımında istatistiksel anlamlılık gösterildi. 12 jak2(+) ve 1 jak2(-) hastada venöz tromboz, 18 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada arteriyel tromboz, 22 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada ise arteriyel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü (sırasıyla OR:12,46 p=0,005, OR:4,140 p=0,013, OR:6,325 p=0,001).Sonuç: JAK2V617F mutasyon durumu myeloproliferatif neoplazmlarda trombozu önceden belirlemede yararlı olabilir.Anahtar sözcükler : JAK2 mutasyonu, tromboz, myeloproliferatif neoplazm.

Özet (Çeviri)

Objective: In this study, we aimed to evaluate the relationship between the development of thrombosis with JAK2V617F mutation.Patients and Methods: We reviewed 106 Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms (MPN) diagnosed between 1994-2011 in our clinic to assess the risk of thrombosis associated with JAK2V617F mutation. Median age was 63 years (range 26-90) with 59 (55%) males and 47 (44%) females. Patient characteristics among myeloproliferative neoplasia groups are demonstrated in table 1. Venous thrombosis occurred in 20 patients (18.9 %): Deep Vein Trombosis (DVT) 14, Pulmonary Embolism (PE) 1, DVT+PE 2, Portal Vein Thrombosis 1, Portal+Splenic vein thrombosis 2. Arterial thrombosis occurred in 34 (32,1 %) patients: Myokardial Infarction (MI) 4, Coronary Arterial Disease (CAD) 10, Cerebrovascular Disease (CVD) 5, Peripheral Arterial Occlusion 1, CVD+MI 6, CAD+CVD 7, CAD+PAO+CVD 1. Thrombosis distribution according to jak status in polycythemia vera (PV) patients failed to demonstrate any statistical significance: venous thrombosis, in 4 jak2(+) and 2 jak2(-), arterial thrombosis in 6 jak2(+) and 3 jak2(-), arterial and/or venous thrombosis in 7 jak2(+) and 4 jak2(-) ( OR: 1.44 p=0.694, OR:1,5 p=0.613, OR: 1.283 p=0.736 consecutively). Thrombosis distribution in essential thrombocytosis showed a statistical significance in terms of both venous and arterial thrombosis: venous thrombosis in 12 jak2(+) and 1 jak2(-) , arterial thrombosis in 18 jak2(+) and 5 jak2(-), arterial and/or venous thrombosis in 22 jak2(+) and 5 jak2(-) (OR:12.46 p=0.005, OR:4.140 p=0.013, OR:6.325 p=0.001 consecutively).Results: JAK2V617F mutant status may be useful for predicting thrombosis in myeloproliferative neoplasms.

Benzer Tezler

  1. Philadelphia kromozom (BCR-ABL) negatif klasik kronik miyeloproliferatif hastalıklardan polisitemia vera ve esansiyel trombositemi ile yorgunluk arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between philadelphia chromosome (BCR-ABL) negative classical chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocytemia and fatigue

    PELİN DERDİYOK DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYYİBE SALER

  2. Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün klinik sonuçlarla ilişkisi

    Chronic myeloproliferative diseases relationship of JAK2 allel load with clinical outcomes

    HATİCE TURGUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FUNDA CERAN

    DR. ABDURREZZAK YILMAZ

  3. Miyeloproliferatif neoplazilerde asxl1 gen mutasyonlarının klinik seyir ve prognoza etkisi

    The affect of asxl1 gene mutations on clinical course and prognosis of myeloproliferative neoplasms

    NESLİHAN USLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA

  4. Polisitemia vera tanısıyla izlenen hastalarda JAK 2 gen mutasyonunun klinik ve komplikasyonlarla ilişkisi

    Relation of JAK 2 gene mutation with complications and clinical course in patients with polycythemia vera

    MURAT BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN

  5. Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 gen polimorfizmlerinin sıklığı

    Frequency of JAK2 gene polymorphisms in myeloproliferative diseases

    ECE KESKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikAdnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKAY BOZKURT