Geri Dön

Doğu Anadolu bölgesi FMF ( Ailesel Akdeniz Ateşi ) hastalığı MEFV gen mutasyonları dağılımlarının incelenmesi

Determinations of MEFV gene mutations prevalence in the Familial Meditarian Fever (FMF) at the region of East Anatolia

PDF İndir

  1. Tez No: 288625
  2. Yazar: NUMAN TAŞPINAR
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HASAN DOĞAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV, Dizi Analizi, Familial Mediterranean fever, MEFV, sequencing
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

Ailesel Akdeniz ateşi(AAA, FMF (Familial Meditarian Fever)) aralıklı olarak tekrar eden ateş, peritonit, plevrit ve artrit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. FMF geni MEFV; 16. Kromozomda 16p13.3 bölgelenmiştir. Gen 10 ekzondan oluşmuş olup pozisyonel klonlama yoluyla tanımlanmıştır. Şuana kadar dünya genelinde 200 mutasyon ve polimorfizim tespit edilmiştir. Mutasyonların çoğu ekzon 10 ve ekzon 2 bölgesindedir. Doğu Akdeniz populasyonunda en yaygın 4 mutasyon; M694V, V726A, M680I ve R761H dır.Bu çalışma 2530 FMF ön tanılı vakayı içermektedir ve DNA Dizi Analizi tekniğiyle MEFV geninin ekzon10 ve ekzon2 bölgeleri çalışılmıştır. DNA periferik kandan izole edildi. PCR ekzon10 ve ekzon2 primerleriyle yapıldı ve ekzon analizleri Dizi Analizi yöntemiyle yapıldı.Yapılan analizler sonucunda biz normal genotipi %58.58 ve mutasyonlu genotipi ise %41.42 olarak tespit ettik. Doğu Anadolu bölgesinde FMF ön tanılı 1048 hastada MEFV gen mutasyonlarının frekansları sırasıyla ekzon10 da M694V %57,16 (n=599), V726A %27.19 (n=285), M680I %20.80 (n=218), R761H %8,87 (n=93) ve ekzon2 de ise E148Q %6,68 tespit edildi. Tespit edilen nadir mutasyonlar ise A744S (n=15) ve M694I (n=3), E148V (n=3), T267I (n=3), E167D (n=2) ve L110P (n=1) olarak belirlendi.Sonuç olarak çalışmamızda FMF hastalarında yaygın olarak tespit edilen M694V mutasyonu diğer mutasyonlardan daha yüksek olarak bulundu.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal inflammatory recessive disease characterized by recurrent episodes of fever accompanied by peritonitis, pleuritis, or arthritis. The FMF gene, MEFV, is located on chromosome 16p13.3. It has been identified by positional cloning and comprises 10 exons. Until now with 200 mutations and polimorfisms having been identified in the world. Exon 2 and 10 carry most mutations. The 4 mutations; M694V, V726A, M680I and R761H are the most common mutations in East Mediterrian populations.The study involved in 2530 cases who were clinically pre-diagnosed as FMF and studied exon 2 and exon 10 of MEFV gene by DNA sequencing techniques. Peripheral blood taken and DNA was isolated. The PCR was performed with exon 2 and exon 10 primers and exons analysis were made by the gene alignment sequence.As the result of the analysis, we established %58.58 wild genotype and %41.42 mutant genotype. In FMF pre-diagnosed 1048 patient with muations MEFV gene mutations frequency were M694V %57,16 (n=599), V726A %27.19 (n=285), M680I %20.80 (n=218), R761H %8,87 (n=93) on exon 10 and 2 E148Q %6,68 (n=70) on exon 2 respectively. The rare mutations were detected as A744S (n=15), M694I (n=3), E148V (n=3), T267I (n=3), E167D (n=2) and L110P (n=1) in the East Anatolian region.In conclusion, in our patients M694V mutation was found higher than the other mutations that has been detected commonly in patients with FMF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  2. Tez No

    413182

    Doğu Anadolu bölgesi halkında mide suyu ortalama değerlerinin normal ve çşitli mide hastalıklarındaki durumu

    Başlık çevirisi yok

    DERVİŞ ORAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1973

    GastroenterolojiAtatürk Üniversitesi

    Dahiliye Ana Bilim Dalı

  3. Tez No

    415356

    Doğu Anadolu Bölgesi alabalık işletmelerinde merkezi kayıt sistemi ve hastalık tablosu

    Businesses in the central registry system and disease table trout in the Eastern Anatolia Region

    UĞUR AYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Su ÜrünleriTunceli Üniversitesi

    Su Ürünleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AZİME KÜÇÜKGÜL

  4. Tez No

    881764

    Murat Höyük Erken Tunç Çağı III seramikleri

    Murat Höyük Early Bronze Age III ceramics

    AYŞE ÖZDEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    ArkeolojiAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Arkeoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEM TÜTÜNCÜLER BİRCAN

  5. Tez No

    541905

    Mö 4. ve 3. binde Doğu Anadolu bölgesi

    Eastern Anatolia region in 4th and 3rd bc.

    SEVDA AYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    ArkeolojiAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Arkeoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM TÜTÜNCÜLER BİRCAN

Geri Dön