Geri Dön

MEFV Geninin Exon 2 bölgesindeki Arg202Gln polimorfizminin bölgemizdeki sıklığı ve Exon 10'daki mutasyonlar ile ilişkisi

Frequencies of Arg202gln polymorphism at the region of Exon 2 in MEFV gene and its assocıation with Exon 10 mutations

  1. Tez No: 288626
  2. Yazar: ATİLLA TOPÇU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

FMF (Familial Mediterranean Fever) veya Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, serozal, sinovyal ya da kutanöz inflamasyon şikayetleri ile tesbit edilen otozomal resesif kalıtılan sistemik otoinflamatuar bir hastalıktır.FMF hastalığına neden olan gen 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) haritalanmıştır. MEFV geni 15 kb uzunluğunda 3505 nükleotidden oluşmaktadır. FMF genin kodladığı proteine Pyrin/Marenostrin denilmektedir. Pyrin 781 aminoasitten oluşan bir proteindir ve bu proteinin inflamasyonda regülatör olarak görev yaptığı düşünülmektedir.Pyrin granulosit, monosit, dendritik hücre ve sinovyal fibroblastlarda eksprese olur. Ayrıca dalak, akciğer ve kasta da eksprese edilir.FMF'in nedeni pyrin proteinini kodlayan MEFV geninde resesif kalıtılan mutasyonlardır. FMF taşıyıcı frekansı Doğu Akdeniz populasyonunda çok yaygındır. Hastalık genel olarak Türk, Arap, Askenazi olmayan Yahudi ve Ermenilerde yaygındır ve taşıyıcı oranı yüksektir. Hastalığın en ciddi sorunu renal amiloidozdur.Olgu grubu belirlenirken MEFV geninin ekzon 2 bölgesinde R202Q değişiminin olduğu 186 hasta çalışmaya alındı. Ekzon 2 bölgesinde R202Q gen değişimi bulunan hastalarda bu değişimin Ekzon 10 bölgesindeki mutasyonlar ile ilişkisi araştırıldı. Tüm örneklere DNA Dizi Analizi yapıldı. Çalışma sonucunda R202Q değişimi olan 186 hastada Ekzon 10 bölgesinde yer alan M694V (%71) ile önemli bir ilişki gösterdiği, M680I (%8,6) , V726A (%8,1) , R761H (%4,3) , A744S (%0,5) mutasyonları ile ilişki göstermediği görüldü.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent attacks of inflammation of serosal membranes.The gene, which is related to the FMF, is localised on short arm of chr16 (16p 13.3). It consists of 3505 nucleotid with 15 kb length. The product of FMF gene is called Pyrin/Marenostrin. Pyrin involves 781 aminoacid and plays a role for inflammation.Pyrin protein is expressed in granulocyte, monocytes, dendritic cells and fibroblasts. Moreover, spleen, lung and muscle cell are also expressed the protein.The frequency of FMF carriage is high at the population of Eastern Mediterranean region. The prevalence of the disease is frequently high among Turkish, Arabs, Jews and Armenians populations.The study plan was made according to presence of R202Q polymorphism in patients 186 subjects. In these subjects, exon 2, R202Q polymorphism was compared to existance of exon 10 mutation. All DNA samples were analyzed by DNA sequence. The results of the study represented that M694V (%71) mutation was significantly associated with R202Q polymorphism, less significant other mutations were found as follow; M680I (%8,6), V726A (%8,1), R761H (%4,3) and A744S (%0,5).

Benzer Tezler

  1. A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Doğu Anadolu bölgesi FMF ( Ailesel Akdeniz Ateşi ) hastalığı MEFV gen mutasyonları dağılımlarının incelenmesi

    Determinations of MEFV gene mutations prevalence in the Familial Meditarian Fever (FMF) at the region of East Anatolia

    NUMAN TAŞPINAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Tıbbi BiyolojiAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HASAN DOĞAN

  3. Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi

    NESLİHAN SEVİNÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Analysis of MEFV gene alternatively spliced transcripts expression patterns in cell culture models

    Hücre kültürü modellerinde MEFV geni alternatif kırpılmış transkriptlerinin ekspresyon modellerinin analizi

    İREM ABACI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. MEFV genindeki 138.ve 165.kodon polimorfizmlerinin ilevi Akdeniz Ateşi hastalığına etkisinin araştırılması

    Research on the impact of the (A-G) 138 and (C-A) 165 codon polymorphisms in MEFV gene over the familial mediterranean fever

    MUSTAFA FERHAT ÖKSÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    RomatolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİL DİLEK