Geri Dön

Aile temelli ilişkilendirme çalışmalarında sınırlı örneklem boyutu için istatistiksel sinyal işleme algoritmalarının kullanılması

Application of statistical signal processing algorithms in small sample size family based association studies

  1. Tez No: 299580
  2. Yazar: FARID RAJABLI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKKI GÖKHAN İLK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoistatistik, Elektrik ve Elektronik Mühendisliği, Biostatistics, Electrical and Electronics Engineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Bu tez kapsamında aile temelli ilişkilendirme çalışmalarında yaşanan örneklem boyutu sorununun çözümü için ardışık olasılık oran testi (AOOT) ve permütasyon temelli birleşik kalıtımda dengesiz aktarım testi (B-KDAT) önerilmiştir. İlk aşamada, anne-baba-çocuk üçlüsü genotip verisi için, AOOT ile kalıtımda dengesiz aktarım testi (KDAT), bir simülasyon verisi üzerinde uygulanarak karşılaştırılmıştır. KDAT, tekli nükleotid polimorfizmleri (SNP) iki gruba sınıflandırırken (hastalıkla ilişkili olan ve ilişkili olmayan SNP'ler), AOOT elde edilen bulguları sadece `ilişkili' veya `ilişkisiz' diye sınıflandırmamış, üçüncü bir bölge olarak bir `gri bölge' oluşturmuş, karar veremediği bulguları oraya atarak daha fazla örnek sayısına ihtiyaç duyduğunu belirtmiştir. Duyarlılık, belirlilik ve doğruluk değerleri, her iki yöntem için de hesaplanmış ve AOOT'nin tüm bu ölçütlerde her anne-baba-çocuk üçlü sayısı için KDAT'den üstün olduğu gösterilmiştir. İkinci aşama olarak, anne-baba-çocuk üçlüsü ve anne-çocuk/baba-çocuk ikilisi genotip verilerini içine alabilen permütasyon temelli B-KDAT testi, yeni bir simülasyon verisi üzerine uygulanmış ve testin istatistiksel güç analizi yapılmıştır. Bu test istatistiğinin, küçük örneklem boyutunda (50 üçlü ve 30 ikili) % 80 üzerinde bir istatistiksel güce sahip olduğu görülmüştür.

Özet (Çeviri)

In this thesis, a sequential probability ratio test (SPRT) and permutation based combined transmission disequilibrium test (C-TDT) are proposed to overcome the problem of limited number of samples in family based association studies. Firstly, for case-parent trios, the results of SPRT are compared with the ones obtained from the traditional transmission disequilibrium test (TDT) through simulated data. While TDT classifies single nucleotide polymorphisms (SNPs) into only two groups (SNPs associated with the disease and those not associated with the disease), SPRT has the flexibility of assigning SNPs to a third group that is SNPs for which we do not have enough evidence and for that reason we need to keep on sampling. It is shown that SPRT results in better specificity, accuracy and sensitivity values for classifying SNPs when compared to TDT. Secondly, a simulation study is carried out to determine the power of the permutation-based C-TDT statistic, which incorporates the genotype information from both case-parent trios and case-parent pairs. Especially, it is observed that 50 trios and 30 pairs are enough in size to reach a 80% amount of statistical power.

Benzer Tezler

  1. Expression analysis of hla-b gene in sporadic behcet syndrome patients

    Sporadik behçet sendromlu bireylerde hla-b geninin ekspresyon analizi

    ESRA KIZILTEPE KISAKESEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Biyoistatistikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. İlkokul 4. sınıf fen ve teknoloji dersinde bağlam temelli öğrenme uygulamaları

    Applications of context-based learning in primary 4th class science and technology course

    GÜLSÜM YILDIRIM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Eğitim ve ÖğretimAnadolu Üniversitesi

    İlköğretim Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜLTEKİN

  3. A linkage analysis and a genome-wide association study on familial multiple sclerosis

    Ailesel multipl skleroz'da bağlantı analizi ve genom çapı ilişkilendirme çalışması

    ELİF EVEREST

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. The effects of environmental factors on social interaction in outdoor spaces: The multiple case of children's villages

    Çevresel faktörlerin dış mekanlarda sosyal etkileşim üzerine etkisi: Çocuk evleri siteleri çoklu vaka çalışması

    ECEM KARA

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİLEK YILDIZ ÖZKAN

  5. Genetic investigation of a haplotype on the APH1B gene in schizophrenia patients and their families

    Şizofreni hastaları ve ailelerinde APH1B geni üzerindeki bir haplotipin genetik araştırılması

    ATİFE NİDA KARAKAYA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİnönü Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. MUSTAFA MERT SÖZEN