Maternal kalıtımlı nonsendromik sağırlıktan sorumlu genin ve gendeki patolojinin tesbiti
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30245
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA-mitokondrial, Genetik, Genler, Patoloji, Sağırlık, İşitme kaybı-sensori nöral, DNA-mitochondrial, Genetics, Genes, Pathology, Deafness, Hearing loss-sensorineural
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Burada, İsrail'de yaşamakta olan, maternal (anneden) kalramlı, nonsendromik (sendromlarla ilişkili olmayan), sensorinöral sağırbklı büyük bir Arab ailesi (pedigri) sunulmaktadır. Bu ailede, mitokondrial ve otozomal resessif mutasyonlarm birlikte etkileştiği görülmektedir. Bu ailenin mitokondrial DNA analizi, materyal temin edilebilen örneklerde detaylı olarak yapılmıştır. Bu çalışmalardan heteroplazmik nokta mutasyonlanm araştırmak üzere, Polymerase Chain Reaction (PCR) ile birbiri üzerine ardışık olarak gelen 300-500 bplık (baz çifti) mitokondrial DNA fragmanları hazırlandı ve Single Stranded Conformational Polimorfîzm (SSCP) analizi yapıldı. Sonuçta heteroplazmik nokta mutasyonlanm gösterir bir kanıt bulunamadı. Daha sonra bu patolojiden etkilenmiş 2 aile bireyinin mitokondrial DNA'larmdaki, protein kodlayan ve tRNA gen bölgelerinin sekans analizi yapıldı. Burada mitokondrial proteinlerdeki aminoasit sekansım değiştiren 15 mutasyon ile 3 tRNA mutasyonu bulundu. Bulunan mutasyonlarm yorumlanması sonucunda, bu mutasyonlardan bazılarının daha önce hiç açıklanmadığı ve sadece bu aileye özgü olduğu tesbit edildi. -1-
Özet (Çeviri)
SUMMARY The pedigree of a large Arab-Israeli family with maternally inherited sensoryneural deafness apparently caused by the interaction of both mitochondrial and autosomal recessive inheritance were described. A detailed molecular analysis of the mitochondrial DNA were searched for this family. No evidence for heteroplazmic point mutations were found by screening overlapping fragments of mitochondrial DNA, using Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP) analysis. To search for mitochondrial DNA mutations, the protein coding and tRNA genes of the mitochondrial genome were sequenced for two family members. 15 mutations that alter amino acids in mitochondrial proteins and 3 mutations tRNA genes were found. These mutations have been analyzed in detail, and several of these are family specific. -2-
Benzer Tezler
- Fenilketonürili hastalarda prolidaz enzim aktivitesinin araştırılması
Investigation of prolidase enzyme activity in the patients with phenylketonuria
MERYEM KOYUNCU
- İnfertil erkeklerde paternal kalıtımla ilişkili endog geninin analizi
Analysis of the endog gene associated with paternal inheritance in infertile men
MEHMET ULAŞ BİLİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Genetikİstanbul ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUBA GÜNEL
- LDL kolesterol düzeyi 250 MG/DL ve üzerinde olan olası, muhtemel ve kesin ailevi hiperkolesterolemi hastalarında farkındalık, yeterli tedavi edilme ve tedaviye uyum oranları
Awareness, sufficient treatment and treatment compatibility ratings in possible, probable and definite family hypercolesterolemia patients whose ldl cholesterol level is 250 MG/DL and higher than 250 MDL
SAMET YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİDEM ÖZDEMİR
- SNaPshot Minisekanslama Tekniği kullanılarak mitokondriyal DNA'da SNP lokuslarının analizi
SNP locus analysis in mitochondrial DNA Using SNaPshot Minisequencing Technique
DORUK ARGAÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Genetikİstanbul ÜniversitesiFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HAVVA ALTUNÇUL
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili nokta mutasyonlarının (MEFV) sekonder amiloidoz ve FMF amiloidozu ile ilişkisi
The association of familial Mediterranean Fever (FMF) associated point mutations (MEFV) with secondary and FMF amiloidosis
MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
RomatolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ