SNaPshot Minisekanslama Tekniği kullanılarak mitokondriyal DNA'da SNP lokuslarının analizi
SNP locus analysis in mitochondrial DNA Using SNaPshot Minisequencing Technique
- Tez No: 225230
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HAVVA ALTUNÇUL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Adli Tıp Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Adli olaylarda kimliklendirme yapılmasında yaygın olarak nüklear DNA kullanılmaktadır. Ancak biyolojik materyallerde nüklear DNA'nın tamamen yok olduğu veya analiz için uygun olmadığı durumlarda olayın çözümlenmesinde hücrede çok sayıda kopyası bulunan, maternal kalıtımı olan ve yüksek oranda mutasyon gösteren mtDNA'dan faydalanılmaktadır. MtDNA'nın bireyler arasında oldukça değişkenlik gösteren HV1/HV2 bölgeleriyle yeterli ayrım sağlanamadığı durumlarda ayrım gücünü arttırmak amacıyla SNP'ler çalışılmaktadır. SNP, insan genomunda çok miktarda bulunan tek nokta polimorfizmleridir. SNP'ler mutasyon oranlarının düşük olması, kolay multipleks yapılabilmesi, kolay çoğaltılabilmesi, bozulmuş örneklerde iyi sonuç vermesi nedeniyle adli bilimlerde kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, seçilen 10 SNP noktasının (477, 3010, 4580, 4793, 5004, 7028, 7202, 10211, 12858 ve 14470) Türk toplumuna ait çalışmalarda kullanılabilmesi için uygunluğunun belirlenmesi ve kullanılan SNaPshot minisekanslama tekniğinin optimizasyon çalışmasının yapılmasıdır. Bu çalışma sonucunda çeşitli parametreler değiştirilerek yöntemin optimizasyonu yapılmıştır. Ayrıca, onam formu alınan 32 bireyin kan ve ağız içi sürüntü örneklerinden genotip tayini yapılmış ve analiz edilen 10 SNP noktasından 3010 ve 7028 SNP noktalarında Türk toplumu için polimorfizm belirlenmiştir. Buna rağmen, çalışılan SNP noktalarının polimorfizmleri ile ilgili kesin bir kanaate varabilmek ve söz konusu noktaları adli bilimlerde kullanabilmek için toplum çalışmalarının yapılması zorunludur. Bu SNP noktalarına dayanarak kişilerin birbirinden ayrımı kısıtlı bir şekilde yapılabilmektedir. Tam bir ayrım gücü elde edebilmek için Türk toplumunda polimorfik olan SNP noktalarının belirlenerek topluma özgü SNP panelleri oluşturulması ve SNP noktalarının sayısının arttırılması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Nuclear DNA is usually used in forensic cases for identification. But sometimes nuclear DNA is degraded and it can?t be analysed. So analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) is a useful tool in forensic cases when sample contains too little or degraded nuclear DNA. MtDNA has some advantages as high number of copies per cell, maternal inheritance and high mutation rate. Therefore, it is preferred in forensic science. MtDNA has hyper variable regions (HV1/HV2) which are variable among individuals. The typing of SNPs located though the whole mitochondrial genome can help resolve individuals with an identical HV1/HV2 sequence. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) represent the most abundant class of human polymorphisms. SNPs have low mutation rate, they can be multiplexed and amplificated easily, they give good and reliable results from degraded samples. Beacause of this reasons, SNPs are used in forensic cases for individuals identification. The aim of this thesis is determined the concordance of selected 10 SNPs (477, 3010, 4580, 4793, 5004, 7028, 7202, 10211, 12858 ve 14470) to provide using in studies about Turkish population and the other aim is optimization of SNaPshot minisequencing technique. At the end of this study the optimization of minisequencing technique was done by changing some assay parameters. Also blood and buccal swab samples obtained from 32 individuals were genotyped and as a result two polimorphisms (3010 and 7028 SNP) were determined for Turkish population. But to arrive at a clear conclusion and to use such SNPs for forensic identification, population studies must be done. According to these SNPs limited identification between individuals can be done. To provide exact discrimination power, SNPs that are polymorphic for Turkish population must be determined, SNP panels must be developed and the analysed SNP numbers should be increased.
Benzer Tezler
- X kromozomunda yer alan 5 farklı lokustaki tek nükleotid polimorfizmlerinin minisekanslama yöntemi ile araştırılması
Single nucleotide polymorphisms investigation 5 different locus on the X chromosome with minisekans method
SELİN YEŞİL
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Adli Tıpİstanbul ÜniversitesiFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELEK ÖZTÜRK SEZGİN
DOÇ. DR. ZUHAL EROĞLU
- A Snapshot of the country of Kafirni through the surveys of 1845
1845 tahrirlerinden Kafirni kazasının bir resmi
SAFA SARAÇOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
1998
EkonomiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiEkonomi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİCİHAN İSLAMOĞLU
- Socio-economic structure of 1844's Bursa according to Temettuat Register
Temettuat Defterlerine göre Bursa'nın sosyo-ekonomik yapısı
MUSTAFA İLTER
- Linear prediction for single snapshot multiple target Doppler estimation under possibly moving radar clutter
Doğrusal öngörünün tek gözlem ve hareketli olabilen radar kargaşası altında birden fazla hedefin doppler kestirimi için kullanılması
BAHA BARAN ÖZTAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiElektrik ve Elektronik Mühendisliği Bölümü
PROF. DR. YALÇIN TANIK
- Direction finding with a uniform circular array via single snapshot processing
düzgün dairesel dizgiden tek gözlem kullanarak yön bulma
ARZU KOÇ TUNCAY
Doktora
İngilizce
1996
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YALÇIN TANIK