Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30244
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Fenilketonüri, Genetik hastalıklar-doğuştan, Kistik fibroz, Mutasyon, Polimorfizm-genetik, DNA mutational analysis, Phenylketonuria, Genetic diseases-inborn, Cystic fibrosis, Mutation, Polymorphism-genetic
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Popülasyonların bulundukları coğrafik bölge farklılığı, etnik orijin ve popülasyon içerisindeki diğer faktörler (akraba evliliği ve çevresel faktörler) nedeniyle, kalıtsal hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan mutasyonların insidansları popülasyondan popülasyona farklılık göstermektedir. Yapısal ve enzimatik görevi olan proteinlere yansıyan gen seviyesindeki bu mutasyonların tesbiti için, protein izolasyonu ve analizi doku farklılaşması nedeniyle her zaman mümkün olamamaktadır. Bunun yanısıra, farklılaşmaya rağmen her dokuda sabit olan DNA molekülü, moleküler biyolojik teknikler kullanılarak analiz edilebilmektedir. Çalışmamızda, fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis (CF) tanısı almış bireyler ve onların ebeveynlerinden alınan lökosit DNA' sı her iki hastalığın gen lokusunda sık görülen mutasyonlar açısından incelendi. Mutasyon analizleri sonucunda, CF allellerinin % 34.6' sında, PKU allellerinin % 30.0' unda ki mutasyonlar belirlendi. Her iki hastalıkta da popülasyonumuza özgül mutasyonların araştırılması amacı ile SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) ve DNA dizi analizi çalışmaları başlatılmıştır.
Özet (Çeviri)
Due to geographic localization, ethnic origin and other factors such as consanguinity the frequency of inherited mutations which cause genetic diseases differ. Due to tissue differentiation, detection of mutations at the protein level is not always possible. Thus DNA analysis is required for estimation of mutation incidence and investigation for new mutations. In this study, we have investigated the cystic fibrosis (CF) and phenylketonuria (PKU) gene locus for the most common mutations. 34.6 % of CF, 30.0 % of PKU alleles have been typed. To determine the population specific mutations in the rest of the mutant allelles, SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) analysis and gene sequencing have been initiated.
Benzer Tezler
- Buğday ekiminin mekanik esasları üzerinde bir araştırma
Başlık çevirisi yok
ADNAN DEĞİRMENCİOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
ZiraatEge ÜniversitesiTarımsal Mekanizasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSMET ÖNAL
- Türkiye'de üretilen bazı kışlık el örgü ipliklerinin başlıca iplik ve lif özellikleri üzerinde bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEMA YÜCEBAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Tekstil ve Tekstil MühendisliğiEge ÜniversitesiTekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLSEREN YAZICIOĞLU
- Bazı yağlık kolza (brassica napus ssp. oleifera) çeşitlerinde verim ve kaliteye ilişkin karakterler üzerinde araştırmalar
Başlık çevirisi yok
ABDURRAHİM TANJU GÖKSOY
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Gıda MühendisliğiUludağ ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Z. METİN TURAN
- Adenomyosis Uteri'nin klinik ve histopatolojik parametrelere göre uterus leiomyomları ile değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
LEVENT KIVRIKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kadın Hastalıkları ve DoğumTrakya ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TURGUT YARDIM
- Zonguldak (Kokaksu) bölgesi boksitlerinden alümina üretim parametrelerinin saptanması ve ekonomik değerlendirilmesi
The Determination of the parameters of alümina production from the bauxite of Zonguldak (Kokaksu region) and the economic evaluation
F.GÜNEŞ KOZA