Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30244
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Popülasyonların bulundukları coğrafik bölge farklılığı, etnik orijin ve popülasyon içerisindeki diğer faktörler (akraba evliliği ve çevresel faktörler) nedeniyle, kalıtsal hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan mutasyonların insidansları popülasyondan popülasyona farklılık göstermektedir. Yapısal ve enzimatik görevi olan proteinlere yansıyan gen seviyesindeki bu mutasyonların tesbiti için, protein izolasyonu ve analizi doku farklılaşması nedeniyle her zaman mümkün olamamaktadır. Bunun yanısıra, farklılaşmaya rağmen her dokuda sabit olan DNA molekülü, moleküler biyolojik teknikler kullanılarak analiz edilebilmektedir. Çalışmamızda, fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis (CF) tanısı almış bireyler ve onların ebeveynlerinden alınan lökosit DNA' sı her iki hastalığın gen lokusunda sık görülen mutasyonlar açısından incelendi. Mutasyon analizleri sonucunda, CF allellerinin % 34.6' sında, PKU allellerinin % 30.0' unda ki mutasyonlar belirlendi. Her iki hastalıkta da popülasyonumuza özgül mutasyonların araştırılması amacı ile SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) ve DNA dizi analizi çalışmaları başlatılmıştır.
Özet (Çeviri)
Due to geographic localization, ethnic origin and other factors such as consanguinity the frequency of inherited mutations which cause genetic diseases differ. Due to tissue differentiation, detection of mutations at the protein level is not always possible. Thus DNA analysis is required for estimation of mutation incidence and investigation for new mutations. In this study, we have investigated the cystic fibrosis (CF) and phenylketonuria (PKU) gene locus for the most common mutations. 34.6 % of CF, 30.0 % of PKU alleles have been typed. To determine the population specific mutations in the rest of the mutant allelles, SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) analysis and gene sequencing have been initiated.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri
The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests
RABİA BAYRAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYLA ÜNSAL
DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ
- Kocaeli Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Obstetri Servisinde yatan annelerin yenidoğan taramaları hakkında bilgi düzeyleri ve davranış tutumları
Information level and behavioral attitudes of mothers in the obstetrics service of the department of Obstetrics and Gynecology of Kocaeli University Hospital regarding newborn screenings
SEMİHA BÜŞRA GÖNÜLAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiKocaeli ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUNCAY MÜGE ALVUR
- İstanbul ilinde çalışan Aile Hekimlerinin yenidoğan metabolik ve endokrin tarama programı hakkındaki bilgi düzeyinin değerlendirilmesi
Evaluation of the knowledge level of family physicians working in istanbul about the newborn metabolic and endocrine screening program
BEYZA KANYILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERRİN TELATAR
- Kistik fibrozis ve kistik fibrozis dışı bronşektazi hastalarının akut alevlenmelerinde c-reaktif protein ve prokalsitonin yeri
Place of procalcitonin and c - reactive protein in acute exacerbation of cystic fibrozis and non-cystic fibrosis bronchiectasis
FIRUZ MAMMADOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göğüs HastalıklarıMarmara ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları ve Yoğun Bakım Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ŞEHNAZ OLGUN YILDIZELİ