Geri Dön

Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 30244
  2. Yazar: ENGİN YILMAZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1993
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Popülasyonların bulundukları coğrafik bölge farklılığı, etnik orijin ve popülasyon içerisindeki diğer faktörler (akraba evliliği ve çevresel faktörler) nedeniyle, kalıtsal hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan mutasyonların insidansları popülasyondan popülasyona farklılık göstermektedir. Yapısal ve enzimatik görevi olan proteinlere yansıyan gen seviyesindeki bu mutasyonların tesbiti için, protein izolasyonu ve analizi doku farklılaşması nedeniyle her zaman mümkün olamamaktadır. Bunun yanısıra, farklılaşmaya rağmen her dokuda sabit olan DNA molekülü, moleküler biyolojik teknikler kullanılarak analiz edilebilmektedir. Çalışmamızda, fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis (CF) tanısı almış bireyler ve onların ebeveynlerinden alınan lökosit DNA' sı her iki hastalığın gen lokusunda sık görülen mutasyonlar açısından incelendi. Mutasyon analizleri sonucunda, CF allellerinin % 34.6' sında, PKU allellerinin % 30.0' unda ki mutasyonlar belirlendi. Her iki hastalıkta da popülasyonumuza özgül mutasyonların araştırılması amacı ile SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) ve DNA dizi analizi çalışmaları başlatılmıştır.

Özet (Çeviri)

Due to geographic localization, ethnic origin and other factors such as consanguinity the frequency of inherited mutations which cause genetic diseases differ. Due to tissue differentiation, detection of mutations at the protein level is not always possible. Thus DNA analysis is required for estimation of mutation incidence and investigation for new mutations. In this study, we have investigated the cystic fibrosis (CF) and phenylketonuria (PKU) gene locus for the most common mutations. 34.6 % of CF, 30.0 % of PKU alleles have been typed. To determine the population specific mutations in the rest of the mutant allelles, SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) analysis and gene sequencing have been initiated.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    79992

    Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması

    Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ

  2. Tez No

    683060

    Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri

    The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests

    RABİA BAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HemşirelikKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYLA ÜNSAL

    DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ

  3. Tez No

    872774

    Kocaeli Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Obstetri Servisinde yatan annelerin yenidoğan taramaları hakkında bilgi düzeyleri ve davranış tutumları

    Information level and behavioral attitudes of mothers in the obstetrics service of the department of Obstetrics and Gynecology of Kocaeli University Hospital regarding newborn screenings

    SEMİHA BÜŞRA GÖNÜLAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Aile HekimliğiKocaeli Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUNCAY MÜGE ALVUR

  4. Tez No

    794666

    İstanbul ilinde çalışan Aile Hekimlerinin yenidoğan metabolik ve endokrin tarama programı hakkındaki bilgi düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the knowledge level of family physicians working in istanbul about the newborn metabolic and endocrine screening program

    BEYZA KANYILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BERRİN TELATAR

  5. Tez No

    464153

    Kistik fibrozis ve kistik fibrozis dışı bronşektazi hastalarının akut alevlenmelerinde c-reaktif protein ve prokalsitonin yeri

    Place of procalcitonin and c - reactive protein in acute exacerbation of cystic fibrozis and non-cystic fibrosis bronchiectasis

    FIRUZ MAMMADOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göğüs HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları ve Yoğun Bakım Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ŞEHNAZ OLGUN YILDIZELİ

Geri Dön