Array CGH ile tüm genomu tarayarak saptanan submikroskobik kromozomal değişikliklerin konfirmasyonu
Confirmation of submicroscopic chromosomal abberrations detected with genome-wide array CGH
- Tez No: 308288
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 83
Özet
Sitogenetik çalışmalar, kromozomal delesyon ve duplikasyonlarının ya da mikroskobik olarak görülebilen kromozomal anomalilerin doğuştan gelen spesifik hastalıklarla ilişkili olduğunu göstermiştir. Bunu takiben mikroarray-tabanlı uygulamaların geliştirilmesi ile çok sayıda mikroskopla gözlenemeyen kopya sayısı değişikliği ?Copy Number Variations? (CNVs) saptanmıştır ve bunların insan genomunda genetik çeşitliliğe yol açan önemli bir kaynak olduğu anlaşılmıştır. Diğer taraftan bu kopya sayısı değişikliklerinden bazılarının doğumsal defektler, kanser, yenidoğanlardaki nörogelişimsel bozukluklar ve yetişkinlerdeki nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili patojenik CNV'ler olduğu gösterilmiştir. Bu veriler lokus spesifik ve tüm genomu kapsayan array tekniklerinin geliştirilmesiyle elde edilmiştir. Bu çalışmada birden fazla konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH ile daha önce saptanmış olan submikroskobik genomik değişikliklerin, qPCR ve MLPA ile lokus düzeyinde doğruluğu araştırılmıştır. Varolan tekniklerin güçlü ve zayıf yönleri ele alınmış, gelecekte uygulanacak alternatif yöntemler tartışılmıştır.
Özet (Çeviri)
Cytogenetic studies have demonstrated that duplications or deletions of entire chromosomes or microscopically visible aberrations are associated with specific congenital disorders. The subsequent development and application of microarray-based assays have established in large quantities of copy number variants (CNVs) as a substantial source of genetic diversity in the human genome. Moreover, some of these CNVs which are associated with birth defects, cancer, neurodevelopmental disorders at birth and neurodegenerative diseases in adulthood have been demonstrated as pathogenic CNVs. Development of array technologies covering the entire range from specific loci to genome-wide, are behind these informations. In this dissertation, submicroscopic abberrations identified with array CGH in patients with several congenital disorders were further investigated on locus-spesific level with qPCR and MLPA. Besides, this thesis briefly review the methods that are available to detect CNVs, discuss their strong and weak points, show some new developments and look ahead.
Benzer Tezler
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgularda array CGH analizinin yeri ve önemi
The importance and diagnostic value of array CGH analysis in recurrent pregnancy loss couples
ONUR YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Prematür over yetmezliği olgularında genomik kopya sayısı değişikliklerinin array CGH yöntemi ile değerlendirilmesi
Assessing copy number variations by array CGH in cases with premature ovarian failure
HALİME KÜÇÜK
Doktora
Türkçe
2015
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Zeka geriliğine neden olan delesyon ve duplikasyonların tam genom mikroarray metoduyla belirlenmesi
Detection of deletions and duplications that cause mental retardation by whole genome microarray method
DENİZ SÜNNETÇİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
DOÇ. DR. BÜLENT KARA
- Non-sendromik (primer) otizm hastalarında CGH-array çalışması
CGH-array study in non-syndromic (primary) autism patients
KUDRET ESEN GÜMÜŞLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
DOÇ. DR. BÜLENT KARA
- Görünürde dengeli yapısal kromozom anomalilerinde submikroskobik dengesizliklerin A-CGH yöntemi ile araştırılması
Investigation of submicroscopic imbalances in apparently balanced structural chromosomal abnormalities via array-CGH method
NİHAN BİLGE SATKIN