Yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile CFH, HIF1A, SKIV2L ve MYRIP genlerinin polimorfizmleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi
Identifying associations between CFH, HIF1A, SKIV2L and MYRIP gene polymorphisms and age-related macular degeneration (AMD)
- Tez No: 331324
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. G. OZAN ÇETİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Göz Hastalıkları, Genetics, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD), özellikle gelişmiş ülkelerdeki geri dönüşümsüz görme kaybının en önemli nedenidir. YBMD gelişimindeki en önemli risk faktörü ileri yaştır. CFH genindeki rs1061170 polimorfizminin YBMD gelişimi açısından bağımsız bir risk faktörü olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte bu polimorfizme sahip hastalarda hastalığın gelişmemesi sonucunda YBMD ile ilişkili farklı genlerin araştırıldığı çalışmalarda, birçok gende YBMD?ye karşı koruyuculuk yaratabilecek polimorfizmler saptanmakla birlikte, YBMD ile ilişkili olabilecek yeni genler de araştırılmaya devam edilmektedir. Bu olgu-kontrol çalışmamızda, YBMD?ye sahip 87 hasta ve sağlıklı 80 bireyde, CFH genindeki rs1061170 polimorfizmine ek olarak, SKIV2L ve MYRIP genlerindeki rs429608 ve rs2679798 ve HIF1A genindeki rs11549465 ve rs11549467 polimorfizmlerinin dağılımlarını dizi analizi yöntemiyle belirledik. CFH genindeki rs1061170 polimorfizmi açısından en az 1 adet C alleli taşımanın YBMD gelişimini yaştan bağımsız olarak arttırdığını bulduk (OR= 2.42; 95%CI 1.22-4.81). Ek olarak, aynı polimorfizmdeki atasal T allelinin de YBMD?ye karşı koruyucu etkiye sahip olduğu görüldü (OR=0.53; 95%CI 0.34-0.83). Diğer genlerdeki polimorfizmlerin dağılımları açısından ise hasta ve kontrol gruplarımız arasında istatistiksel bir fark saptanmamıştır. Bu çalışma sonucunda CFH geni rs1061170 polimorfizminin ülkemiz popülasyonu için de YBMD ile ilişkili olduğu belirlendi. Araştırma sonucunda diğer genlerde yer alan polimorfizmlerin YBMD ile ilşkisi gösterilememiştir ancak bu konuda daha geniş gruplarla yapılacak çalışmalara gereksinim vardır.
Özet (Çeviri)
Age-related macular degeneration (AMD) is, especially in developed countries, one of the most important reasons of irreversible vision loss in advanced age. The most important risk factor is an advanced age. It has been shown that rs1061170 polymorphism in CFH gene is also an independent risk factor for AMD. However, disease-free patients with this polymorphism necessitate the investigation of other possible candidate genes. Thus, several number of polymorphisms both the ones with protective effect and the ones with causative effect have been identified and still being investigated. In this case-control study, we determine the distributions of rs1061170 (CFH), rs429608 (SKIV2L), rs2679798 (MYRIP) and rs11549465 and rs11549467 (HIF1A) polymorphisms via sequencing in 87 AMD patients and 80 healthy subjects. We found that having at least one C allele for rs1061170 polymorphism increases AMD risk independent from age (OR= 2.42; 95%CI 1.22-4.81). Furthermore, the ancestral T allele for rs1061170 polymorphism has protective effect for AMD (OR=0.53; 95%CI 0.34-0.83). There is no statistically significant difference for distributions of the other studied gene polymorphisms between patients and healthy subjects. As a conclusion, it has been identified that rs1061170 polymorphism of CFH gene is also associated with AMD in our population. Although no associations were documented for other polymorphisms, large-scale studies should be designed to clearly identify these associations in our population.
Benzer Tezler
- RORA, ROBO1, CFH ve HTR1A gen polimorfizmlerinin yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of Association of RORA, ROBO1, CFH and HTR1A Gene Polymorphisms on Age related Macular Degeneration
EVRİM SUNA ARIKAN TERZİ
Doktora
Türkçe
2014
GenetikAfyon Kocatepe ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA SOLAK
- Yaş tip yaşa bağlı makula dejenerasyonunda kompleman faktör HCC ve TT polimorfizminin intravitreal anti-vegf tedavisi yanıtına etkisi
The effect of complement factor HCC and tt polymorphism on the response to the treatment of wet type age related macular degeneration with intravitreal anti-vegf
ÖZLEM DİKMETAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BORA ELDEM
PROF. DR. Sibel KADAYIFÇILAR
- Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonuna sekonder gelişen koroid neovaskülarizasyonunun tedavisinde kullanılan intravitreal anti-vasküler endotelyal büyüme faktörü ajanlarının etkinliğini değerlendirmede kompleman faktör H polimorfiziminin yeri
Association of complement factor H polymorphism with response of exudative age-related macular degeneration to intravitreal anti-vascular endothelial growth factor theraphies
ELVAN ALPER ŞENGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Göz Hastalıklarıİstanbul Bilim ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HALİL ÖZGÜR ARTUNAY
- Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu ile serum düşük dansiteli lipoprotein alt grupları ilişkisi
Association between age related macular degeneration and serum low density lipoprotein subgroups
AMBER ŞENEL KÜKNER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Göz Hastalıklarıİstanbul Bilim ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
YRD. DOÇ. DR. RIFAT RASİER
- Eksudatif yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile periferik retina dejenerasyonlarının ilişkisi
Evaluation of the relationship between age-related macular degeneration and age related peripheric retinal degeneration
EMEL EBRU ÇAKIRLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Göz HastalıklarıUludağ ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BERKANT KADERLİ