Geri Dön

RORA, ROBO1, CFH ve HTR1A gen polimorfizmlerinin yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkisinin araştırılması

Investigation of Association of RORA, ROBO1, CFH and HTR1A Gene Polymorphisms on Age related Macular Degeneration

PDF İndir

  1. Tez No: 374936
  2. Yazar: EVRİM SUNA ARIKAN TERZİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA SOLAK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (YBMD) elli yaş ve üzeri kişilerde retinanın merkezi olan makula luteayı etkileyen ilerleyici ve dejeneratif bir hastalıktır. 2020 yılında dünya üzerinde 80 milyon insanın YBMD'den etkilenmiş olacağı tahmin edilmektedir. Geri dönüşümsüz görme kaybının birincil sebebi olan YBMD multifaktöriyel etiyolojiye sahip kompleks bir hastalık olup genetik predispozisyonu patogenezinde majör bir risk faktörüdür. Bugüne kadar birçok gen YBMD'nin gelişme riskindeki bir artışla ilişkilendirilmiştir. İlerlemiş YBMD yaş tip (veya neovasküler) YBMD ve kuru tip (veya Geografik Afrofi) YBMD olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. Çalışmamızda RORA geni rs8034864, ROBO1 geni rs1387665, CFH geni rs1329424 ve HTRA1 geni rs3793917 polimorfizmleriyaş tip YBMD tanısı almış 125 hasta ve 108 kontrolde değerlendirilmiştir. YBMD'ye yatkınlık oluşturduğu düşünülen çalıştığımız gen polimorfizmlerine ait risk alel frekansları hastalarda %26,8 ile %54 arasında, kontrollerde ise %33,65 ile %42,11 arasında değişmektedir. CFHrs1329424 ve HTRA1rs3793917 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında alel frekansları açısından istatistiksel fark bulunmakta (sırasıyla,P=0,001698, OR= 1,82; P0,0001, OR=3,26;), zıt olarak RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında alel frekansları açısından istatistiksel fark bulunmamaktadır (sırasıyla; P=0,110995, OR= 0,72; P=0,236724, OR= 1,25). Hasta ve kontrol grupları genotip frekansları açısından değerlendirildiğinde de CFH rs1329424 ve HTRA1 rs3793917 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında genotip frekansları açısından istatistiksel fark bulunmakta (P0,05), zıt olarak RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında genotip frekansları açısından istatistiksel fark bulunmamaktadır (P0,05). Çalışma sonuçlarımız değerlendirildiğinde CFH rs1329424 ve HTRA1 rs3793917 polimorfizmlerinin literatür verileriyle uyumlu olarak yaş tip YBMD ile önemli derecede ilişkili olduğu gözlenmiştir. RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmleri ile yaş tip YBMD arasında önemli ilişki gözlenmemiştir.

Özet (Çeviri)

Age Related Macular Degeneration (AMD) is a progressive and degenerative disease that effect central retina, macula lutea, in individuals older than fifty years. It is expected that 80 million people will be effected from AMD by the year of 2020. AMD is the leading cause of irreversible blindless and it is a complex disorder with a multifactorial etiology, and genetic predisposition is a major risk factor in its patogenesis. To date, several genes have been associated with an increasedrisk of developing AMD. Advanced AMD is divided into two late stages, exudatif (or neovascular) AMD and dry (or geographic athropy) AMD. In our study, RORA rs8034864, ROBO1 rs1387665, CFH rs1329424 and HTRA1 gene rs3793917 polymorphisms were evaluated in 125 patients diagnosed with neovascular AMD and 108 controls. The risk allele frequencies of studied gene polymorphisms vary between 26,8% and 54% in patients and vary between 33,65 % and 42,11 % in controls. There is statistically significant differences between patients and controls in terms of allele frequencies of CFHrs1329424 and HTRA1 rs3793917 polymorphisms (respectively, P=0,001698, OR= 1,82; P0,0001, OR=3,26). On contrary to this, there is no statistically significant differences between patients and controls in terms of allele frequencies of RORA rs8034864 and ROBO1 rs1387665 polymorphisms. Beside, there is statistically significant differences between patients and controls in terms of genotype frequencies of CFHrs1329424 and HTRA1 rs3793917 polymorphisms (P0,05), on contrary to this there is no statistically significant differences between patients and controls in terms of genotype frequencies of RORA rs8034864 and ROBO1 rs1387665 polymorphisms (P0,05). As a result, consistent with the literature data, there is significant association between neovascular AMD and CFH rs1329424 and HTRA1 rs3793917 polymorphisms. But there is no association between neovascular AMD and RORA rs8034864 and ROBO1 rs1387665 polymorphisms.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    859117

    Tarihte nesnellik sorunu ve tarihyazımı

    The problem of objectivity in history and historiography

    CÜNEYT ÇAKAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    FelsefeYıldız Teknik Üniversitesi

    İnsan ve Toplum Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN CANER TASLAMAN

  2. Tez No

    752455

    Travma sonrası stres bozukluğunun tazminat hukuku kapsamında biyolojik bir belirteci olabilir mi?

    Can post traumatic stress disorder have a biological marker undercompensation law?

    SERTAÇ AK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜROL CANTÜRK

  3. Tez No

    815448

    Türkiye yerli sığır ırklarında genetik çeşitlilik ve seleksiyon izlerinin yüksek yoğunlukta SNP verilerle değerlendirilmesi

    Evaluation of genetic diversity and selection signatures in native Turkish cattle breeds via high-density SNP data

    EYMEN DEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    ZiraatAkdeniz Üniversitesi

    Zootekni Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT SONER BALCIOĞLU

  4. Tez No

    703510

    Melatonin agonistleri ile kombine quantum dot sentezi, karakterizasyonu ve çeşitli kanser hücre hatları üzerindeki etkilerinin araştırılması

    Quantum dot synthesis, characterization and effects on various cancer cell lines combined with melatonin agonists

    ÖZGE BALPINAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Eczacılık ve FarmakolojiAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET HACIMÜFTÜOĞLU

  5. Tez No

    798728

    LET-7B-5P ve LET-7B-3P mirna'larının HL-60 ve NB4 akut myeloid lösemi hücre hatlarında fonksiyonel etkilerinin ve hedef genlerinin araştırılması

    Investigation of the functional effects and target genes of LET-7B-5P and LET-7B-3P mirnas in HL-60 and NB4 acute myeloid leukemia cell lines

    TUĞÇE NUR GÜMÜŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRÜ ÖZTÜRK

    DR. MURAT KAYA

Geri Dön